换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 454
- 7
- 2
- 1
- 26
- 25
- 22
- 21
- 21
- 43
- 29
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 郭晓 钱琰琰 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷6期 457-462页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过Sanger测序,检测圆锥动脉干畸形(CTA)患儿中ZFPM2基因的突变情况,并探讨其致病性及相关分子机制.方法 对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序,检测ZFPM2基因的突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任梦 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷A0期 54-56,60页
【摘要】 全基因组关联研究(GWAS)发现ATP结合盒A亚家族成员7(ABCA 7)作为早发型和晚发型阿尔茨海默病(AD)最重要的风险基因之一,同时携带与AD基因相关的功能风险变异体.本文就ABCA7基因的功能性突变位点和变异体编码与LOAD的相关性...
【关键词】 基因的功能性突变位点；变异体编码；ATP结合盒A亚家族成员7；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何晨 高顺玉 等 《四川大学学报（自然科学版）》 2016年53卷4期 902-908页
【摘要】 以家鸡为材料,利用RT-PCR技术,从家鸡卵巢中克隆了卵泡刺激素受体的一种新型剪接变体(cFSHR-v).基因结构与氨基酸序列比对分析表明,该剪接变体在8号外显子的5 '端发生了差别剪切,导致了其相比于正常形式FSHR多出21个核苷酸,由此...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄开拓 张烨 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 103-107页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍，并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展，ASD相关的变异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张薇 田维 等 《中国计划生育学杂志》 2017年25卷7期 447-450页ISTIC
【摘要】 目的:筛查DLX3基因(NM_005220)中发育性髋关节发育不良(DDH)相关的致病变异.方法:本研究对192例DDH患者和188例健康对照组的DLX3基因全部外显子区进行Sanger测序,排除已知高频单核苷酸多态性(SNP)位点(最小等...
【关键词】 发育性髋关节发育不良；DLX3基因；错义变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Yinan Niu Yefang Li 等 《遗传学报》 2024年51卷11期 1278-1285页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Sheep(Ovis aries),among the first domesticated species,are now globally widespread and exhibit remarkable adaptability t...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷6期 902-907页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To approach the elusive function of the SLA/LP molecule, we have characterized genomic organization and conservatio...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cao, Zhen ; Huang, Yanting ; 等 2022年23卷1期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 complex disease;disease category;functional annotation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Vogel, Jacob W. ; Corriveau-Lecavalier, Nick ; 等 《Nature reviews neuroscience》 2023年24卷10期 620-639页SCISCIE
【关键词】 MILD COGNITIVE IMPAIRMENT;VARIANT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA;STATE FUNCTIONAL CONNECTIVITY;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Torruella-Loran, Ignasi ; Laayouni, Hafid ; 等 《Human mutation》 2016年37卷10期 1060-1073页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 microRNA;cancer;genetic association;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cagliani, Rachele ; Fumagalli, Matteo ; 等 《Molecular biology and evolution》 2010年27卷8期 1945-1954页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 transcript;thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor: 238099-75-7;EC 3.4.17.20;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kumar, Amresh ; Ladha, Amit ; 等 《Expert review of vaccines》 2022年21卷7/12期 1071-1086页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COVID-19;mutated variant of SARS-CoV-2;S-1 and N proteins;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Abrevaya, Sofia ; Fittipaldi, Sol ; 等 2020年82卷9期 850-861页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiac interoception;neurological diseases;hypertension;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Li, Chang ; Mou, Chengcheng ; 等 《International journal of sports medicine》 2020年41卷6期 1123-1130页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3 '-untranslated region;database;functional prediction;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Human mutation》 2020年41卷5期 1069-1071页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebral cavernous malformations;functional studies;in silico analysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Du, Linyong ; Zhou, Hong ; 等 《Developmental and Comparative Immunology: Ontogeny, Phylogeny, Aging: The Official Journal of the International Society of Developmental and Comparative Immunology》 2017年76卷 326-333页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Grass carp;STAT3;Variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Olm, Christopher A. ; Kandel, Benjamin M. ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷10期 1927-1938页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Frontotemporal degeneration;Semantic variant primary progressive aphasia;Arterial spin labeling;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Afshin-Pour,B. ; Hossein-Zadeh,G.-A. ; 等 《NeuroImage》 2012年60卷4期 1970-1981页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Canonical variant analysis (CVA);Functional magnetic resonance imaging (fMRI);Generalized canonical correlation analysis (gCCA);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bacanu,S.-A. ; 《Genetic epidemiology》 2013年37卷5期 522-528页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Compound recessive;Double heterozygote;Functional variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chen, Hao ; Dai, Da-Peng ; 等 2020年327卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CYP2C9;Allelic variant;Drug metabolism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Charlotte Hurabielle ; Taylor N. LaFlam ; 等 2024年322卷1期 53-70页
【关键词】 coding variant functionalization;functional genomics;inborn errors of immunity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hamilton,G. ; Harris,S.E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2012年159B卷6期 696-709页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wolf, Erika J. ; Morrison, Filomene G. ; 等 2019年80卷 193-203页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 METHYLATION AGE ASSOCIATIONS;LEUKOCYTE TELOMERE LENGTH;DNA METHYLATION;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Katsonis, Panagiotis ; Koire, Amanda ; 等 《Protein science :》 2014年23卷12期 1650-1666页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 functional impact prediction methods;disease causing SNV (single nucleotide variation);single nucleotide polymorphism prioritization;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kerklaan,B.J. ; VanBerckel,B.N.M. ; 等 《American journal of Alzheimer's disease and other dementias》 2014年29卷7期 607-613页SCIEMEDLINE
【关键词】 behavior variant frontotemporal dementia;behavioral neurology;diagnostics;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chakravorty Samya ; Hegde Madhuri ; 《Human mutation》 2018年39卷6期 756-773页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Karaky, Mohamad ; Alcina, Antonio ; 等 《Multiple sclerosis: clinical and laboratory research》 2016年22卷8期 999-1006页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Martin, Paul ; Barton, Anne ; 等 《Bioinformatics》 2011年27卷1期 144-146页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 linkage disequilibrium;genetic variant;functional information;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chi, H. ; Zhang, Z. ; 等 《Developmental and Comparative Immunology: Ontogeny, Phylogeny, Aging: The Official Journal of the International Society of Developmental and Comparative Immunology》 2012年36卷3期 491-501页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yamamoto M ; Clark JD ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2005年280卷45期 38029-38034页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FORKHEAD TRANSCRIPTION FACTOR;PROTEIN-KINASE-B;CAENORHABDITIS-ELEGANS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
