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【中文期刊】 张兰兰 王卫红 《口腔医学研究》 2024年40卷9期 837-839页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;ex...
【关键词】 多骨性骨纤维异常增殖症； GNAS基因； 基因突变；
【中文期刊】 李政 别谊桥 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 145-149页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 患儿男,6 月龄,因"全身多处结节进行性增大 4 月"入院,腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症,基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变,为移码突变,考虑诊断为进行性异位骨化症.
【中文期刊】 张婷玮 李东宁 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷1期 48-50页 ISTIC
【摘要】 患儿,女,1 岁 6 个月.右下肢多发性皮下丘疹 1 年余.皮损组织病理示:表皮未见异常,真皮及皮下组织周围可见分化成熟的骨组织、骨细胞.小儿为低出生体重儿,生长发育障碍并伴有甲状旁腺素升高.诊断:Albright 遗传性骨营养不良.
【关键词】 Albright综合征； 下肢皮肤骨瘤； GNAS1基因；
【中文期刊】 周隽 张丽 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷10期 1178-1181,1186页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征.方法 回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征.结果 ...
【中文期刊】 杨柳青 陈晓红 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷4期 703-708页 ISTICCA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一组由于 GNAS基因突变导致 Gsα/cAMP/PKA 信号通路异常引起以多激素抵抗和遗传性骨营养不良为特征的罕见遗传代谢性疾病.主要分为 Ⅰ型和 Ⅱ型,...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； GNAS基因； 分子遗传学；
【中文期刊】 陈建蓉 刘莹 等 《南昌大学学报（医学版）》 2023年63卷3期 98-103,106页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路.方法 总结先证者和家系成员的相关临床特点,并完善基因检测,同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告,分析携带...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退1a型； GNAS基因； 癫痫；
【中文期刊】 沈艳 杨通 等 《肿瘤预防与治疗》 2023年36卷9期 746-752页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨Mazabraud综合征的临床、影像学和病理学特征,加深对该病的认识.方法:回顾性分析 1 例Mazabraud综合征患者的临床、影像学及病理学资料,并复习相关文献.结果:患者女性,57岁,临床表现为左臀部肿物伴左髋部疼痛,影像学...
【关键词】 Mazabraud综合征； 纤维结构不良； 肌内黏液瘤；
【中文期刊】 沈珉 柳林 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 601-604页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型发病的GNAS基因突变.方法 回顾分析1例PHP-Ⅰa型患儿的临床资料.利用Sanger测序方法 对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测.疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ia型； GNAS基因； 新生突变；
【中文期刊】 秦雪艳 陆文丽 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷12期 995-998页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨McCune-Albright综合征( MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果(1) MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、...
【关键词】 McCune-Albright综合征； 临床分析； GNAS1基因；
【中文期刊】 吕秋 秦炯 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷16期 1278-1280页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传病,其临床特点以甲状旁腺激素抵抗为主,部分合并典型的Albright遗传性骨营养不良,表现复杂多样,易漏诊或误诊.现重点介绍PHPⅠ型的发病机制、临床表现及诊疗进展,以提高本病的诊断水平.
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； Albright遗传性骨营养不良； 低钙血症；
【中文期刊】 李甜甜 盛志峰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年2期 152-155页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病，主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化，同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ia型； 甲状腺功能减退症； GNAS基因；
【中文期刊】 李虹 胡兆霆 等 《南方医科大学学报》 2013年10期 1508-1511页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的分析中国汉族人群Gs蛋白α亚基基因（GNAS1）T393C单核苷酸多态性（SNP）与非瓣膜性房颤是否存在相关性。方法分别选取非瓣膜性房颤患者90例及正常对照90例，采用PCR-RFLP分析非瓣膜性房颤患者GNAS1基因T393C等位基因...
【中文期刊】 刘林华 林棱 等 《中华内分泌代谢杂志》 2013年29卷10期 904-907页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1例24岁以生长发育迟缓为主诉的并多发性内分泌功能障碍、多器官发育异常的罕见假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ b型病例.生化及内分泌测定示:贫血,血钙、血磷、全段甲状旁腺激素均波动明显,促性腺激素、促肾上腺皮质激素明显升高,影像学示:肾上...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； GNAS1基因； 钙/磷；
【中文期刊】 吴凤岐 王理 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷1期 10-14页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制.方法 总结1例POH患儿的临床特点、病理改变、影像学表现,进行家系调查.对这一家系的GNAS1基因进行测序确定基因突变位点,进行长期随访,并文献综述.结果 ...
【中文期刊】 肖涛 傅瑜 等 《口腔医学》 2018年38卷4期 289-294页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨颌骨骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD)GNAS基因突变的分析方法;细胞学实验比较正常颌骨与FD患者颌骨来源骨髓间充质干细胞(bone marrow stromal cells,BMSCs)的生物学特征及其...
【关键词】 骨纤维异常增殖症； GNAS基因突变； 等位基因特异性PCR；
【中文期刊】 陈燕燕 孙晓方 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2014年4期 576-580页 ISTICCA
【摘要】 目的：总结假性甲状旁腺功能减退（PHP）Ⅰa型临床特点，并探讨其分子发病机制。方法收集临床资料，抽取先证者及家系成员外周血，通过PCR扩增与直接测序检测GNAS基因。结果3例先证者临床表现及实验室检查均符合PHP-Ⅰa型，家系成员无异常表现...
【关键词】 低钙血症； 甲状旁腺素； 假性甲状旁腺功能减退；
【中文期刊】 韩明辰 米欢 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷2期 186-190页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因 GNAS的变异鉴定，以明确其遗传学病因。 方法:选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者...
【关键词】 McCune-Albright综合征； 全外显子组测序； GNAS基因 ；
【中文期刊】 李茜 黄佳 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 31-35页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个假性甲状旁腺功能减退症家系的遗传学病因。方法:选取2020年12月26日于河南省人民医院就诊的1个假性甲状旁腺功能减退症家系为研究对象。采用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行分析，筛选候选变异。随机选取...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； GNAS基因 ； 全外显子组测序；
【中文期刊】 曹莹 路文盛 《国际内分泌代谢杂志》 2022年42卷3期 184-186,194页 ISTIC
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由 GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型； GNAS基因 ； 遗传学；
【中文期刊】 李清照 陈海梅 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...
【中文期刊】 谢轶雯 陆文丽 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷5期 416-420页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变，并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法:研究对象为122名就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科...
【关键词】 McCune-Albright综合征； GNAS基因； 微滴式数字化PCR；
【中文期刊】 李云玲 郑惠文 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷3期 220-222页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变.2例患儿均为男性,发病年龄分别为2个月和3个月,均以早发性皮肤结节为主要临床表现,兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点;皮损组织病理检查均显示皮下异位成骨.例1...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 胆骨化醇； DNA突变分析；
【中文期刊】 马瑜瑾 刘鹏 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1001-1005页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1b型假性甲状旁腺功能减退症(PHP)临床特点,以提高对该疾病的认识和诊断.方法 纳入5例于2018年在本院经分子生物学诊断为1b型PHP患者,分析其临床资料、生化指标、影像学检查和基因检测结果.结果 其中女性4例,男性1例,均存...
【关键词】 1b型假性甲状旁腺功能减退症； GNAS； 甲基化；
【中文期刊】 唐娟 赵红叶 等 《中华病理学杂志》 2009年38卷5期 292-297页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测c-myc、p53和p16蛋白在骨的纤维结构不良(FD)中的表达及其意义,检测FD中GNAS1基因第8外显子突变,探讨FD的病变性质.方法 采用免疫组织化学SP法检测35例FD(包括1例FD恶变,1例Mazabraud综合征)及2...
【外文期刊】 Sugiura, Yoshiya ; Kanda, Hiroaki ; 等 《Pathology Research and Practice》 2018年214卷2期 318-324页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fibrous dysplasia; Osteosarcoma; GNAS gene;
【外文期刊】 Kirel, Birgul ; Demiral, Meliha ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2016年58卷1期 101-105页
【关键词】 pseudohypoparathyroidism; Albright's hereditary osteodystrophy; children novel mutation;
【外文期刊】 Choi JD ; Underkoffler LA ; 等 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2001年12卷10期 758-764页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Angelman-syndrome gene; Gnas locus; Mouse;
【外文期刊】 Murage, Nora Wangari ; Ahmed, Nada Mabrouk ; 等 《Cancer and Metastasis Reviews》 2023年42卷1期 335-359页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pseudomyxoma peritonei; Appendiceal mucinous neoplasms; Somatic gene mutations;
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