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【中文期刊】 曾佳 普天磊 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷1期 39-45页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 旨在提高孕激素孕二烯酮(gestodene,GSD)口服固体制剂的溶出度和含量均匀度.方法 以羟丙基-β-环糊精(HP-β-CD)和聚氧乙烯蓖麻油(Cremophor EL)为载体材料,采用流化床技术制备GSD固体分散体微丸.以微丸上...
【中文期刊】 范蒙洁 梁华茂 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷6期 497-499页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结糖原贮积症合并妊娠的诊疗特点.方法 结合本院收治的1例患者,检索相关文献,进行文献复习.结果 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)是一种常染色体隐性遗传病,是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变,α-葡糖苷酶活性降低,使糖原不能被降解,...
【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)； 妊娠； 文献复习；
【中文期刊】 刁宗平 章建全 《第二军医大学学报》 2011年32卷4期 425-427页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型糖原累积病(GSDⅠ)致肝、肾受累的声像图特征.方法 回顾性分析我院收治的2例经病理确诊的GSDⅠ型患者的临床资料,重点分析其肝、肾等脏器的声像图特征.结果 2例患者均为女性,分别为11岁和19岁,声像图显示肝脏弥漫性增大,回...
【中文期刊】 刘佳 李忻怡 等 《动物学杂志》 2011年46卷6期 134-140页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 两栖动物的性别决定机制主要包括遗传性别决定(genetic sex determination,GSD)和环境性别决定(environmental sex determination,ESD).近年来,在两栖动物性别决定和性腺分化机制的研究...
【中文期刊】 丁国骅 杨晶 等 《生态学杂志》 2010年29卷10期 2028-2034页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 脊椎动物性别决定模式一直是进化生物学领域的热点问题,它对个体发育和自然种群性比组成都具有深刻的影响.性别决定模式根据主要成因可分为基因依赖型性别决定(GSD)和环境依赖型性别决定(ESD)2大类,其中温度依赖型性别决定(TSD)又是ESD中...
【会议论文】梁翠丽 2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的:本文通过对GSDⅠa(G6PC基因)、GSDⅠb(SLC37A4基因)、GSDⅢ(AGL基因)、GSDVI(PYGL基因)基因进行研究,探讨中国人群肝糖原累积病基因突变特点.方法:本研究对2004年1月~2014年3月在本院(广州市妇...
【会议论文】岳冬曰 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 2014年
【摘要】 目的晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ型)是中国成人中最常见的糖原贮积病.由于中国人群中存在一定比例的GAA假缺陷等位基因,使GAA酶学检测的诊断阳性预测率受到影响.本研究旨在对我国晚发型GSDⅡ型患者的GAA基因突变情况和与假缺陷等位基因连锁...
【会议论文】dongyue Yue The 12th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting 2013年
【摘要】 Background Glycogen storage disease,typeⅡ(GSDⅡ;Pompe disease)is an autosomal recessi ve disease caused by mutations of t...
【会议论文】邱正庆 中华医学会第十五次全国儿科学术大会 2010年
【摘要】 <正>目的糖原累积症Ⅲ型(GSDⅢ;MIM#232400)是由于糖原脱支酶基因(AGL)突变所致的常染色体隐性遗传病.患者临床表现为肝大、空腹低血糖和生长发育落后等,约有80%的患者出现进行性肌无力或伴肥厚性心肌病.本研究通过对53家系55...
【会议论文】王继成 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 2009年
【摘要】 目的糖原贮积症Ⅰa型(GSDⅠa)是一种由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)缺陷所导致的常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病.目前,GSDⅠa型尚无有效的治疗方法,基因治疗尚在探索研究中.很多患儿在成年前死亡.由于G6Pase仅在肝脏、肾...
【会议论文】 中华医学会第十次全国超声医学学术会议 2009年
【摘要】 Objective:To investigate the sonographic findings of liver,spleen and kidney in children with glycogen storage disease(G...
【会议论文】 第二届长三角超声医学论坛暨2009年浙江省超声医学学术年会 2009年
【摘要】 Objective To investigate the sonographic findings of liver,spleen and kidney in children with glycogen storage disease(G...
【会议论文】代英杰 第十一届全国神经病学学术会议 2008年
【摘要】 目的总结Ⅲ型糖原累积病的临床及病理特点.方法总结12例Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点并复习文献.结果12例患者均幼年起病出现肝大、生长慢、低血糖相关症状,肌病表现为:乏力感、易疲劳、会走路晚、运动慢、上楼费力、运动后胸闷憋气、...
【会议论文】 第五届亚太地区新生儿筛查学术交流会 2004年
【摘要】 Objectives This study was to obtain a simple, fast and accurate prenatal diagnosis method for glycogen storage disease I...
【会议论文】Gabriela A.Niizawa 第五届亚太地区新生儿筛查学术交流会 2004年
【摘要】 Glycogen storage disease Ⅱ(GSDⅡ) is characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (LAaG)....
【会议论文】严贤燮 第二届中日韩血瘀证及活血化瘀研究学术大会 2003年
【摘要】 该研究是为治疗不同老年痴呆症寻找有效治疗方剂.利用鹅膏蕈氨酸对学习及记忆功能的损害作用制成痴呆大鼠模型.首先在Morris水迷宫中进行采集试验和定位试验,然后对加味神仙不老丹(GSD)对于胆碱乙酰基转移酶和乙酰胆碱酯酶的作用进行评价,并检测...
【会议论文】梁志成 第五届全国优生科学大会 2000年
【摘要】 糖原贮积症Ⅰ型(GSD I a)Von Gierke,是基因突变引起肝细胞微粒体膜缺陷,匍萄糖6磷酸酶缺失的遗传代谢病.致病基因位于17q21,全球报导有26种突变型,我国已发现3型,我们研究广东一个家系,发现一种世界首报新的突变型.患儿女...
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