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【会议论文】Jie Zhu 安徽省医学会内分泌糖尿病学第十四次学术年会 2012年
【摘要】 Mutations in the glucose-6-phosphatase (G6Pase) gene are responsible for glycogen storage disease type Ia (GSD Ia). By g...
【关键词】 glycogen storage disease type Ia； GSD Ia in Chinese； glucose-6-phosphatase；
【外文期刊】 Benjamin L. Farah ; Dustin J. Landau ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷3期 95-98页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autophagy; Von Gierke's disease; GSD Ia;
【外文期刊】 Zhang Lisa ; Cho Jun‐Ho ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷3期 470-479页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical translation for human GSD‐Ia; expression optimization; gene therapy;
【外文期刊】 Karthi, Sellamuthu ; Rajeshwari, Mohan ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2017年471卷 46-54页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shimin,Wu ; Shusen,Guo ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 921323页
【关键词】 G6PC gene; GSD Ia; compound heterozygous variant;
【外文期刊】 Janice Y,Chou ; Goo-Young,Kim ; 等 《Liver research》 2017年1卷3期 174-180页
【关键词】 Gene therapy; Glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α or G6PC); Glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia);
【外文期刊】 Abrar,Turki ; Sylvia,Stockler ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2023年34卷 100955页
【关键词】 13C-GBT, 13C-glucose breath test; 13C-glucose; ALT, alanine aminotransferase;
【外文期刊】 Lisa,Zhang ; Jun-Ho,Cho ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷3期 470-479页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinical translation for human GSD-Ia; expression optimization; gene therapy;
【外文期刊】 Abrar,Turki ; Sylvia,Stockler ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年31卷 100880页
【关键词】 13C-GBT, 13C-glucose breath test; 13C-glucose; APE, atom percent excess;
【外文期刊】 Young Mok,Lee ; Goo-Young,Kim ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2015年3卷 28-32页
【关键词】 AAV, adeno-associated virus; BW, body weight; ER, endoplasmic reticulum;
【外文期刊】 Benjamin L,Farah ; Dustin J,Landau ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷3期 95-98页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Anouk M,La Rose ; Anouk G,Groenen ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年31卷 100872页
【关键词】 Atherosclerosis; G6P, Glucose-6-phosphate; G6PC1, Glucose-6-phosphatase enzyme;
【外文期刊】 Daisuke,Katayama ; Hiroo,Baba ; 等 《Journal of medical case reports》 2021年15卷1期 75页
【外文期刊】 Ao,Wang ; Jiamei,Wu ; 等 《BMC medical genomics》 2024年17卷1期 124页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinicopathologic; G6PC gene; GSD-Ia;
【外文期刊】 Franciele Cabral,Pinheiro ; Fernanda,Sperb-Ludwig ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年25卷 100659页
【关键词】 GSD Ia; Genetic biomarker; Glycogenosis;
【外文期刊】 Yixia,Xie ; Baowei,Hu ; 等 《Animal cells and systems》 2022年26卷6期 300-309页
【关键词】 CRISPR-Cas9; G6pc; GSD-Ia;
【外文期刊】 Dorum,S ; Gorukmez,O ; 《Balkan journal of medical genetics : BJMG》 2018年21卷2期 55-57页 SCIMEDLINE
【关键词】 Glycogen storage disease type Ia (GSD1A); Novel mutation; von Gierke disease;
【外文期刊】 Patrick,Forny ; Patricie,Burda ; 等 《JIMD reports》 2021年57卷1期 58-66页
【关键词】 GSD IV; GSD Ia; biotinidase;
【外文期刊】 Wenying,Wang ; Rentao,Yu ; 等 《BMC medical genetics》 2019年20卷1期 85页 MEDLINE
【关键词】 Chronic hepatitis B; G6PC gene; GSD Ia;
【外文期刊】 Hefan,Miao ; Jiapeng,Zhou ; 等 《Hereditas》 2018年155卷 32页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 G6PC; GSD-Ia; Long-read sequencing;
【外文期刊】 Zhu,J. ; Xing,Y. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年511卷1期 122-124页
【关键词】 Gene mutation; Glucose-6-phosphatase; Glycogen storage disease type Ia;
【外文期刊】 Dorum, S. ; Gorukmez, O. ; 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2018年21卷2期 55-57页
【关键词】 Glycogen storage disease type Ia (GSD1A); Novel mutation; von Gierke disease;
【外文期刊】 Peeks, Fabian ; Steunenberg, Thomas A. H. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷5期 695-702页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 《Cell transplantation》 2012年21卷10期 2267-2282页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Crigler-najjar (CNI) syndrome; Cryopreservation; Glycogen storage disease Ia (GSD-Ia);
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