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【外文期刊】 Antonio,d'Acierno ; Angelo,Facchiano ; 等 《Human mutation》 2014年35卷9期 1060-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Classic Galactosemia; GALT; database;
【外文期刊】 Britt,Delnoy ; Ana I,Coelho ; 等 《Journal of personalized medicine》 2021年11卷2期
【关键词】 Babble Boot Camp (BBC); classic galactosemia; galactose 1-phosphate uridylyltransferase (GALT);
【外文期刊】 Rūta,Rokaitė ; Rasa,Traberg ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2020年56卷11期 SCIMEDLINE
【关键词】 GALT; galactose-1-phosphate uridylyltransferase; galactosemia;
【外文期刊】 Magd A,Kotb ; Lobna,Mansour ; 等 《Journal of advanced research》 2018年12卷 39-45页
【关键词】 Cataract self-mutilation combined immune deficiency; Classic galactosemia; Convulsions motor retardation mental retardation;
【外文期刊】 Kleopatra H,Schulpis ; Georgia,Thodi ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷10期 1119-1120页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Duarte; galactokinase (GALK); galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT);
【外文期刊】 Bijina,Balakrishnan ; Wyman,Chen ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2016年470卷1期 205-212页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3-Phosphoinositide-dependent kinase-1 (Pdk1); Endoplasmic reticulum (ER) stress; Galactose-1 phosphate uridylyltransferase (GalT);
【外文期刊】 Jimmy T,Mitchell ; Eric B,Johnson ; 《Cureus》 2023年15卷1期 e33592页
【关键词】 galactose-1-phosphate uridylyltransferase; galactosemia; galt;
【外文期刊】 David J,Timson ; 《Pharmaceutical patent analyst》 2020年9卷2期 45-51页
【关键词】 GALT; PI3K/Akt signalling; Type I galactosemia;
【外文期刊】 Bijina,Balakrishnan ; Ding,An ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2020年28卷1期 304-312页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Irem,Kalay ; Cagri,Gulec ; 等 《Annals of human genetics》 2023年87卷6期 285-294页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Duarte variant; GALT gene; Galactosemia;
【外文期刊】 Britt,Derks ; Greysha,Rivera-Cruz ; 等 《Human reproduction update》 2023年29卷2期 246-258页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GALT deficiency; classic galactosemia; fertility preservation;
【外文期刊】 Bijina Balakrishnan ; Ding An ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2020年28卷1期 304-312页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 classic galactosemia; mRNA therapy; galactose-1 phosphate uridylyltransferase;
【外文期刊】 Derks, Britt ; Rivera-Cruz, Greysha ; 等 《Human reproduction update》 2023年29卷2期 246-258页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 classic galactosemia; galactosemia type 1; galactose-1-phosphate uridylyltransferase;
【外文期刊】 d'Acierno,A. ; Facchiano,A. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷9期 1060-1067页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Classic Galactosemia; Database; Galactose-1-phosphate uridylyltransferase;
【外文期刊】 McCorvie TJ ; Timson DJ ; 《IUBMB life》 2011年63卷11期 949-954页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 galactose metabolism; disease-associated mutation; GALT;
【外文期刊】 Balakrishnan, Bijina ; Chen, Wyman ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2016年470卷1期 205-212页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Galactose-1 phosphate uridylyltransferase (GalT); Endoplasmic reticulum (ER) stress; Protein kinase B (Akt);
【外文期刊】 Kleopatra H.Schulpis ; GeorgiaThodi ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2017年30卷10期 1119-1120页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duarte; galactokinase (GALK); galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT);
【外文期刊】 《Pharmaceutical patent analyst》 2020年9卷2期 45-52页
【关键词】 aldose reductase inhibitors; cataracts; galactose 1-phosphate uridylyltransferase;
【外文期刊】 Anderson, Sharon ; 《MCN: American Journal of Maternal-Child Nursing》 2018年43卷1期 44-51页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Classic; Galactosemia; Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency disease;
【外文期刊】 McCorvie, Thomas J. ; Timson, David J. . ; 《IUBMB life》 2011年63卷9期 694-700页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 galactose-1-phosphate uridylyltransferase: GALT; 9016-11-9; molecular biology;
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