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【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2010年22卷4期 260-266页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective:Hepatocellular carcinoma(HCC)is a complex disease which associates with both environmental and genetic factors...

【关键词】 Hepatocellular carcinoma； (UDP)-glucuronosyltransferase 1A7(UGT1A7)； X-ray repair cross-complementing group 1(XRCC1)；

【中文期刊】 彭泽鸿 朱曦  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷24期 5272-5280页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:在许多观察性研究中表明,血浆凝血因子与慢性肾脏病密切相关.尽管如此,血浆凝血因子与慢性肾脏病之间的因果关系仍尚未完全揭示清楚.目的:采用双样本孟德尔随机化方法评估和探讨血浆凝血因子与慢性肾脏病风险之间的关联.方法:从GWAS Cata...

【关键词】 血浆凝血因子； 慢性肾脏病； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 关静 吴萧男  等 《遗传》 2025年47卷3期 329-341页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 新发突变(de novo mutation,DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因.为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月～2023年10月纳入"中国聋病基因组计划"的410...

【关键词】 散发性耳聋； 新发突变； 遗传咨询；

【中文期刊】 曾福东 蒲露涯  等 《中国实验诊断学》 2025年29卷2期 235-239页 ISTIC

【摘要】 继发性淋巴水肿(Secondary Lymphedema,SL)是由丝虫感染、手术损伤等获得性因素所致的淋巴回流缺陷,继而引起淋巴液和组织液积聚、炎症、脂肪组织堆积及纤维化的一种慢性进行性、致残、致畸类疾病.在我国,以肿瘤术后损伤性淋巴水肿...

【关键词】 继发性淋巴水肿； 危险因素； 腋窝淋巴结清扫术；

【中文期刊】 杨志寅 孔令斌  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2010年19卷9期 776-780页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨行为、遗传因素及其交互作用对急性冠脉综合征发生的作用.方法 对2009年6～12月在济宁医学院附属医院心血管内科病房住院的134例心血管病患者均行选择性冠状动脉造影或冠状动脉CT检查,结果发现急性冠脉综合征84例,同时选择同期住院...

【关键词】 急性冠脉综合征； 行为； 遗传；

【中文期刊】 孙姗姗 姜永冬  等 《国际肿瘤学杂志》 2011年38卷5期 361-363页 ISTICCA

【摘要】 成纤维细胞生长因子2型受体(FGFR2)在细胞的增殖、分化中起重要作用,其基因具有遗传多态性.近年研究表明,这种多态性与乳腺癌的发病风险以及临床病理因素具有相关性.

【关键词】 乳腺肿瘤； 成纤维细胞生长因子2型受体； 基因多态性；

【中文期刊】 Yiran Xu Yifei Li  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷7期 1499-1508页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Cerebral palsy is a diagnostic term utilized to describe a group of permanent disorders affecting movement and posture.P...

【关键词】 cerebral palsy； environmental factors； etiology；

【中文期刊】 Guillermo Estivill-Torrús Ana Belen Martínez-Padilla  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷2期 296-301页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neuropathic pain is a severe and chronic condition widely found in the general population.The reason for this is the ext...

【关键词】 cytokines； dorsal root ganglia； genetic factors；

【中文期刊】 王雪 吕洋  《眼科新进展》 2024年44卷7期 564-571页 ISTICPKUCA

【摘要】 随着全球近视患病率的增加,近视已成为全球极其关注的健康问题.近视的发展已被证明与环境因素、遗传因素、基因-环境相互作用及其他因素有关.另外,近视后期发展的病理后果,包括近视性黄斑病变、近视牵引性黄斑病变、脉络膜新生血管、后巩膜葡萄肿等,目前...

【关键词】 近视； 环境因素； 遗传因素；

【中文期刊】 刘宇 吴伟伟  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷11期 1777-1789页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:脓毒症相关性脑病(sepsis-associated encephalopathy,SAE)属常见的脓毒症并发症,可使患者长期存在认知障碍及焦虑情绪,并可导致脓毒症患者死亡.SAE的发病情况和病情严重程度存在显著的个体差异,而调控SA...

【关键词】 脓毒症相关性脑病； 易感性； 差异表达基因；

【中文期刊】 罗秀 袁望舒  等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷2期 181-186页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 特发性骨质疏松症是指由于不明原因引起的骨质疏松症.该疾病多发生于青少年群体中,其发病率约为十万分之一.有研究表明其发生与遗传因素、生活方式、人群等相关.本文对特发性骨质疏松症危险因素如遗传因素、生活方式(包括运动和饮食)、人群(包括性别和种...

【关键词】 特发性骨质疏松症； 危险因素； 遗传因素；

【中文期刊】 赵琳 苏本利  《中国糖尿病杂志》 2024年32卷7期 552-556页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 暴发性 1 型糖尿病(FT1DM)是T1DM新亚型,于 1～2 周内起病,表现为血糖升高或DKA,但HbA1c＜8.7%.人类白细胞抗原、病毒感染、抗病毒免疫、免疫调节因子等均与FT1DM发病相关,某些药物及妊娠是其高危因素.本文综述FT1...

【关键词】 糖尿病,1型,暴发性； 遗传因素； 抗病毒免疫；

【中文期刊】 曾赏 周绪杰  《实用医院临床杂志》 2024年21卷1期 13-18页 ISTIC

【摘要】 IgA 肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一.种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用.从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了 IgA肾病的多个易感基...

【关键词】 IgA肾病； 全基因组关联研究； 遗传因素；

【中文期刊】 王嵩 李峰  《内蒙古医科大学学报》 2024年46卷3期 323-327,332页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨腰椎滑脱的病因学进展,并分析不同类型腰椎滑脱与遗传因素之间的关系.方法 通过检索知网、PubMed等数据库收集关于腰椎滑脱的最新文献,并对相关的遗传学研究进行系统性分析.利用基因组关联研究(GWAS)技术,建立基因库以探索腰椎滑脱...

【关键词】 腰椎滑脱； 遗传因素； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 邱招凤 常玮  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷11期 717-721页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 通过孟德尔随机化方法探讨循环细胞因子与感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)的因果关系.方法 基于英国生物样本库的大规模全基因组关联研究(GWAS)数据集用于识别与暴露和结果相关的单核苷酸多态性...

【关键词】 耳聋； 细胞因子类； 遗传异质性；

【中文期刊】 杨彩琼 张敏  等 《中国临床新医学》 2024年17卷11期 1227-1231页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨儿童重症肺炎支原体肺炎(SMPP)发生的危险因素,为临床医师早期诊断和治疗SMPP提供参考.方法 回顾性分析2023年4月至2024年6月在广西壮族自治区人民医院儿科住院,支气管肺泡灌洗液(BALF)肺炎支原体(MP)DNA检测阳...

【关键词】 重症肺炎支原体肺炎； 儿童； 危险因素；

【中文期刊】 张旭升 周明旺  等 《中国现代医学杂志》 2024年34卷7期 42-48页 ISTICCA

【摘要】 先天性马蹄内翻足是一种影响双下肢肌肉、骨骼、结缔组织和血管或神经结构的先天性足畸形,其发病机制尚未明确.目前研究表明其主要与基因突变(HOXA和D、PITX1、TBX4、肌肉收缩基因)、环境因素等有关.该文综述先天性马蹄内翻足遗传相关基因的...

【关键词】 先天性马蹄内翻足； 遗传基因； 环境；

【中文期刊】 任钰为 陈星  等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷2期 502-514页

【摘要】 旨在通过研究文昌鸡进化过程的特征,深入理解影响产蛋性能的因素,为文昌鸡优良品种选育提供基础.本研究采集35只健康文昌鸡(35周龄,15公,20母)和30只健康江汉鸡(35周龄,10公,20母)的血液组织各3 mL提取DNA,采用全基因组重测...

【关键词】 文昌鸡； 全基因组重测序； 遗传选择；

【中文期刊】 高玉梅 訾国凯  等 《医学信息》 2024年37卷9期 69-74页

【摘要】 目的 分析神木市城镇和乡村人口原发性高血压的相关影响因素.方法 自2022年6月-8月采用实地问卷调查法和实地血压测量法,将神木市内中心城区,以及大保当镇、尔林兔镇、店塔镇、锦界镇、沙茆镇等地区内中老年人作为研究对象进行高血压情况调查.收集...

【关键词】 高血压； 遗传因素； 危险因素；

【中文期刊】 周开甲 周冰  等 《现代医药卫生》 2024年40卷19期 3248-3252页

【摘要】 目的 探讨非小细胞肺癌脑转移患者出现脑膜转移的高危影响因素、治疗方式选择策略及相关生存时间.方法 通过回顾性分析方法,选择福建省肿瘤医院2014年1月至2024年1月收治的170例非小细胞肺癌脑转移患者,将其分为合并脑膜转移组(63例)及无...

【关键词】 非小细胞肺癌； 脑膜转移； 脑转移；

【中文期刊】 陈兵 骆家宇  《昆虫学报》 2023年66卷9期 1258-1270页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 中华蜜蜂Apis cerana cerana是我国十分关键和重要的传粉媒介昆虫,在不同栖息地中广泛分布,表现出飞行敏捷、采蜜期长和适应性强等优点.但近些年中华蜜蜂正面临前所未有的种群多样性下降,为保护这些特定的中华蜜蜂种群的遗传资源,研究人...

【关键词】 中华蜜蜂； 遗传分化； 环境适应；

【中文期刊】 中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传咨询协作组 中国抗癌协会中西整合子宫内膜癌专业委员会  等 《中国癌症杂志》 2023年33卷11期 1041-1064页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着高通量基因组测序技术的不断成熟,人们深刻认识到遗传因素在妇科肿瘤的发生、发展中具有重要作用,肿瘤遗传咨询也随之广泛应用于肿瘤精准筛查、诊断、治疗及预防等方面.2023年3-9月,20余位来自中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传...

【关键词】 妇科肿瘤； 遗传因素； 遗传咨询；

【中文期刊】 杨小雄 杨帆  等 《中国医药》 2023年18卷12期 1911-1915页 ISTIC

【摘要】 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是一种与胰岛素抵抗密切相关的代谢应激性肝损伤,是目前世界上最常见的慢性肝病,可导致肝硬化、肝细胞癌和终末期肝病.针对NAFLD,临床上暂时无特异性的治疗措施.本文就近几年来国内外关于NAFLD的发病机制及危险...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 代谢； 氧化应激；

【中文期刊】 王增允 宁静  等 《中国医药》 2023年18卷8期 1264-1267页 ISTIC

【摘要】 胃癌在世界范围内具有高发病率和死亡率的特点,识别高风险个体对于监测和预防胃癌具有重要意义.家族史是一个强烈而明确的胃癌风险因素,但这种家族性聚集背后的致病机制尚不完全明确.本综述我们根据目前研究进展总结了家族性胃癌的危险因素,包括幽门螺杆菌...

【关键词】 胃癌； 家族史； 危险因素；

【中文期刊】 冯文玲 李静  等 《中国药业》 2023年32卷11期 92-97页 ISTICCA

【摘要】 目的 为规律使用吸入性糖皮质激素(ICS)联合长效β受体激动剂(LABA)的成人支气管哮喘的临床药物治疗提供参考.方法 选取新疆医科大学第一附属医院2021年1月至12月收治的规律使用ICS联合LABA的成人支气管哮喘患者226例,按哮喘控...

【关键词】 吸入性糖皮质激素； 长效β受体激动剂； 支气管哮喘；

【中文期刊】 冯芝 王程锋  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷9期 1632-1635,1640页 ISTIC

【摘要】 目的 分析新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因突变的关系.方法 选取2021年1月至 2022年1月古蔺县人民医院收治的新生儿高胆红素血症患儿100例为观察组,选择同期体检健康新生儿50名为对照组.比较两组UGT1A1基因检测结果及一般资料...

【关键词】 新生儿； 高胆红素血症； 基因检测；

【中文期刊】 王超 李聪  等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷8期 993-996页 ISTIC

【摘要】 目的 分析脑胶质瘤相关癫痫的影响因素.方法 回顾性分析广东省中医院2018-2021年收治的112例胶质瘤患者完整的临床资料,对有可能对胶质瘤相关癫痫产生影响的因素进行统计分析.结果 112例脑胶质瘤患者中46例(41.07%)伴发癫痫.胶...

【关键词】 胶质瘤； 癫痫； 危险因素；

【中文期刊】 李蕾 吴希  等 《诊断学理论与实践》 2023年22卷3期 261-269页 ISTIC

【摘要】 目的:分析中国颅内静脉窦血栓(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)患者的临床特征和血栓危险因素,为该疾病的防治提供参考.方法:纳入2015年1月至2022年12月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院血...

【关键词】 颅内静脉窦血栓； 临床特征； 遗传性危险因素；

【中文期刊】 张雪洋 谢宜彤  等 《实用皮肤病学杂志》 2023年16卷2期 90-93页 ISTIC

【摘要】 目的 探索临床护士痤疮发病现状及相关因素,为今后预防及治疗痤疮提供依据.方法 2022 年 2 月采用随机抽样法向某三甲医院237 名护士发放自制的《临床护士痤疮发病相关因素调查问卷》纸质问卷,并准确、真实有效的填写调查问卷.结果 患有痤疮...

【关键词】 痤疮； 临床护士； 遗传因素；

【中文期刊】 杨欣湖 孙梦  等 《广西医科大学学报》 2023年40卷10期 1608-1614页 ISTICCA

【摘要】 精神病样体验(PLEs)是发生在普通人群中、类似精神病性综合征的阳性症状的体验,此体验不会造成具有显著临床意义的痛苦或者社会功能的损害.近年来,国外在PLEs领域的研究取得了一定的进展,而国内的研究相对较少.为提高对PLEs的认识和理解,本...

【关键词】 精神病样体验； 遗传学因素； 环境因素；