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【中文期刊】 李娟 邓成俊  等 《昆明医科大学学报》 2024年45卷5期 136-143页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨云南地区 53 例UGT1A1 基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert 综合征、Crigler-Najjar 综合征)的临床特征及UGT1A1 基因突变特点.方法 选取 2017 年 1 月至 2022 年 12 月间昆...

【关键词】 Gilbert综合征； Crigler-Najjar综合征； 血清总胆红素；

【中文期刊】 周娜 武运红  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1352-1357页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)的临床表型及基因型特点.方法 回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小...

【关键词】 儿童交替性偏瘫； ATP1A3基因； 临床表型；

【中文期刊】 田淑琳 刘薇  等 《泌尿外科杂志（电子版）》 2024年16卷4期 49-54页

【摘要】 胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员 9(solute carrier family 7 ...

【关键词】 胱氨酸尿症； SLC3A1； SLC7A9；

【中文期刊】 李六水 刘宪军  等 《中国临床药理学杂志》 2023年39卷19期 2771-2774页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国汉族冠心病患者人群中与阿司匹林疗效相关的血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2(GPⅢa PLA2)、血小板内皮聚集受体 1(PEAR1)、前列腺素内过氧化物合酶 1(PTGS1)基因多态性的分布特征.方法 用荧光染色原位杂交技术...

【关键词】 阿司匹林； 中国汉族冠心病患者； 血小板膜糖蛋白Ⅲa受体血小板抗原2；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷2期 145-153页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Osteogenesis imperfecta (OI),a heritable bone fragility disorder,is mainly caused by mutations in COL1A1 gene...

【关键词】 Osteogenesis imperfecta； COL1A1； Clinical scoring system；

【中文期刊】 Xue Cheng Jin Dong Qiao Peng  等 《动物营养（英文版）》 2022年10卷3期 372-381页

【摘要】 Our previous studies demonstrated that oral vitamin A supplementation during late-stage pregnancy and the neonatal stage...

【关键词】 Vitamin A； ADH1C genotype； Muscle development；

【中文期刊】 韩玥 赵向忠  等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷8期 601-607页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 本研究收集了来自9个1型巴特综合征(Bartter syndrome type I,BS1)家系的9例患儿,并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相关性研究.方法 通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征(ante...

【关键词】 巴特综合征； 突变； 基因型；

【中文期刊】 杨鹏飞 燕清丽  等 《国际病毒学杂志》 2018年25卷3期 180-185页 ISTICPKU

【摘要】 目的 了解甲型流感病毒气溶胶在医院环境中的存在情况,分析甲型流感病毒的HA基因变异特征. 方法 选择江苏省淮安市综合性医院(医院A)及儿童专科医院(医院B)各1家,利用BIO Capturer-5仪采集医院门诊输液中心4个位点(入口、出口、...

【关键词】 医院； 流感病毒； H1N1亚型；

【中文期刊】 韩玥 林毅  等 《中华肾脏病杂志》 2017年33卷8期 573-581页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对中国16例可疑巴特综合征(Bartter syndrome,BS)患者进行基因突变分析和治疗随访研究.方法 通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)的方法进行突变分析.分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化.结果 共确...

【关键词】 Bartter综合征； 突变； CLCNKB基因；

【中文期刊】 史永林 陈国平  等 《国际病毒学杂志》 2017年24卷3期 161-165页 ISTICPKU

【摘要】 目的 了解安徽地区2011-2013年引起手足口病(hand-foot-mouth disease,HFMD)发病的病原构成情况和人肠道病毒71型(human enterovirus 71,HEV71)分离株的基因特征.方法 利用“中国疾病...

【关键词】 人肠道病毒71型； 手足口病； VP1基因；

【中文期刊】 董辰 刘姜睿璇  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 42-46页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据.方法 对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引...

【关键词】 COL1A2基因； 成骨不全症； 突变；

【中文期刊】 林健 周智广  等 《中华糖尿病杂志》 2016年8卷10期 603-607页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(MICA)基因型在1型糖尿病(T1DM)亚型中的分布特点及其与人类白细胞抗原-DQ（HLA-DQ）基因的关系。方法选取1999年6月至2004年12月在中南大学湘雅二医院内分泌科就诊的无亲缘关系...

【关键词】 糖尿病,1型； 主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A； 人类白细胞抗原-DQ；

【中文期刊】 蔡春林 姚相杰  等 《中华医学杂志》 2015年95卷16期 1226-1229页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析从2012年和2014年深圳市2起疱疹性咽峡炎疫情中获得的6株柯萨奇病毒A组4型(CVA4)的VP1区遗传进化特征.方法 采用荧光定量反转录(RT)-PCR法对疱疹性咽峡炎患儿咽拭子标本进行总肠道病毒(EV)、人肠道病毒71型(E...

【关键词】 柯萨奇病毒A组4型； 疱疹性咽峡炎； VP1区；

【中文期刊】 郭永成 程慎杰  等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷8期 572-574页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对国内4个成骨不全(OI)家系进行临床调查分析和基因突变检测,探讨中国人群OI基因型与表型的关系.方法 分别对4例来自不同家系的OI先证者进行体格检查及家系调查,收集临床资料及血液标本,绘制家系图谱,确定各家系成员患病个体的临床诊断分...

【关键词】 成骨不全； COL1A1/COL1A2基因； 突变检测；

【中文期刊】 周宝桐 范蕴明  等 《中国全科医学》 2010年13卷18期 1972-1974页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对比两种聚乙二醇化干扰素(PEG-IFN)分别联合利巴韦林治疗慢性丙型肝炎的血液系统不良反应.方法 共收集171例慢性丙型肝炎患者,其中140例采用PEG-IFN -2b(佩乐能)治疗,1.5 g/kg皮下注射,1次/周;31例采用P...

【关键词】 肝炎,丙型,慢性； HCV基因型1b,6a； 聚乙二醇化干扰素；

【中文期刊】 宋闻 陈海哨  等 《国际流行病学传染病学杂志》 2018年45卷6期 410-413页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解2015年杭州地区麻疹病毒(MV)流行株的核蛋白基因特征.方法 收集2015年在杭州市儿童医院(麻疹定点收治医院)住院麻疹患儿中分离得到MV株共18株,用RT-PCR检测并对部分PCR扩增阳性的片段进行基因测序,绘制系统进化树进行...

【关键词】 麻疹病毒； 核蛋白； 基因型；

【中文期刊】 黄威 陈雨  等 《实用预防医学》 2017年24卷12期 1432-1434,1538页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解湖南省2015-2016年引起手足口病的CV-A6型肠道病毒病原学特征,为手足口病科学防控提供依据. 方法 对2015-2016年湖南省手足口病哨点医院和地市级疾控中心上送的其他肠道病毒阳性标本进行CV-A6核酸检测,选择有代表性...

【关键词】 CV-A6； 手足口病； 基因型别；

【中文期刊】 陈亮 耿庆山  等 《标记免疫分析与临床》 2016年23卷7期 805-810页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨聚乙二醇干扰素α-2a联合利巴韦林治疗高病毒载量1b基因型HCV患者无病毒学应答的预测因素.方法 选取于2010年2月至2014年12月我院接受的聚乙二醇干扰素α-2a联合利巴韦林治疗的HCV基因1b型感染的慢性HCV初治患者72...

【关键词】 聚乙二醇干扰素α-2a； 利巴韦林； 高病毒载量1b基因型HCV；

【中文期刊】 周启保 刁晓艳  等 《贵阳医学院学报》 2016年41卷1期 5-7页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨贵州省汉族原发性高血压(EH)人群CYP17A1基因rs1 1191548位点多态性.方法:选取贵州汉族人群的EH患者198例(EH组)和健康体检者199例(对照组),应用TaqMan探针方法观察两组被检者CYP1 7A1基因rs...

【关键词】 高血压； CYP17A1； 基因多态性；

【中文期刊】 蒲蕊 丁一波  等 《上海预防医学》 2015年7期 374-380,391页 ISTICCA

【摘要】 [目的]研究乙型肝炎病毒（ HBV）基因型对应的BCP区变异与肝细胞癌（ HCC）发生之间的关系。[方法]采用队列研究设计，对慢性HBV感染者进行随访观察，采用多重PCR法和巢式多重PCR法进行HBV 基因型分型。变异检测采用PCR扩增后测...

【关键词】 肝细胞癌； 干扰素治疗； 基因型；

【中文期刊】 秦琼 黄镜  等 《癌症进展》 2015年4期 404-408页 ISTIC

【摘要】 目的：比较尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）*28启动子为野生型的TA6/6患者在使用伊立替康（irinotecan，CPT-11）联合顺铂与CPT-11联合5-FU/亚叶酸钙治疗时不良反应方面的差异。方法根据采取的治疗方案将...

【关键词】 伊立替康； 顺铂； 5-FU；

【中文期刊】 侯玲 李鑫  等 《航空航天医学杂志》 2016年27卷5期 560-562页

【摘要】 目的：研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库蒙古族捐献者HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率分布特征。方法采用PCR－测序分型技术（ SBT ）对67名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库蒙古族造血干细胞捐献者进行HLA－A...

【关键词】 黑龙江地区； 蒙古族； HLA-A/B/DRB1；

【中文期刊】 汪洁 谢鑫  等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷11期 1129-1139页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 SLC6A1基因突变致癫痫表型谱及其基因型-临床表型关系。 方法:选择自2019年1月至2024年1月于广州医科大学附属第二医院神经内科癫痫中心就诊的400例病因不明癫痫患者进行 SLC6A1基因突变...

【关键词】 SLC6A1基因 ； 基因突变； 癫痫表型谱；

【中文期刊】 李学渊 郝凌坤  等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷3期 225-232页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨癫痫患儿钠通道电压门控1A（ SCN1A）多态性位点rs2298771基因型与抗癫痫药物（AED）反应的关系。 方法:选择张家口市第一医院神经内科自2022年6月至2023年12月收治的62例癫痫患儿，根据患儿对...

【关键词】 癫痫； 儿童； 钠通道电压门控1A；

【中文期刊】 乔凤娟 孙炳欣  等 《中国生物制品学杂志》 2024年37卷10期 1200-1205,1213页 ISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析2019-2022年长春地区引起手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)的柯萨奇病毒A6(Cox-sackievirus A6,CV-A6)的流行情况及其VP1区的基因特征,探讨其流行规律,为优...

【关键词】 手足口病； 柯萨奇病毒A6； VP1基因；

【中文期刊】 付东霞 陈永兴  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 909-915页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:通过分析15例 NR5A1基因变异导致的46，XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。 方法:回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46，XY性发育异常患者中 NR5A1基因变...

【关键词】 46，XY性发育异常； NR5A1基因 ； 基因型；

【中文期刊】 于霞丽 张朱佳子  等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2021年41卷8期 623-628页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的:分析2015—2019年北京市麻疹病毒(measles virus, MV)分子流行病学特征，为消除麻疹提供实验室依据。方法:通过北京市麻疹实验室网络收集2015—2019年麻疹病毒阳性咽拭子标本，提取病毒核酸后采用逆转录聚合酶链反应...

【关键词】 麻疹； 麻疹病毒； H1a基因型；

【中文期刊】 郭文聪 董冰子  等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷9期 712-722页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至...

【关键词】 酸中毒，肾小管性； 突变； 基因型；

【中文期刊】 黄星星 刘果  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2021年23卷3期 215-221页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定致病基因及其突变。方法：:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员（患者及正常人）的外周静脉血标本，并...

【关键词】 高度近视； 家系； Stickler综合征；

【中文期刊】 李文辉 吴冰冰  等 《中华儿科杂志》 2021年59卷1期 42-46页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力...

【关键词】 肌无力综合征，先天性； 基因，SLC25A1； 表型；