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【中文期刊】 刘晓佳 陈诗雨 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷4期 381-390页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨WHO 4级IDH突变型星形细胞瘤的临床病理学特征.方法 收集2021至2023年诊断为WHO 4级IDH突变型星形细胞瘤患者的临床资料,观察组织学及免疫表型,检测相关分子病理指标,进行临床病理相关性分析;利用生物信息学方法筛选高...
【中文期刊】 戴珊 《当代医药论丛》 2024年22卷33期 136-138页
【摘要】 研究医院神经内科门诊接诊的1例以头晕、胸痛为临床表现的老年男性患者,因其血常规三系减低转诊至血液科就诊.由于患者自身年龄、体征等各方面表现,临床初步怀疑再生障碍性贫血.患者入院行骨髓穿刺并送检相关检查后,综合诊断为急性粒细胞白血病未分化型(...
【关键词】 急性粒细胞白血病未分化型； NPM1； IDH2；
【中文期刊】 李爽 蒋莉莉 《中国肿瘤临床》 2023年50卷16期 863-864页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 1,患者男性,21 岁.因无明显诱因出现咯血1 年,气紧2 个月于2019 年3 月就诊于四川大学华西医院.纤维支气管镜检查示:气管上段新生物,直径 2.6 cm(图 1).后行气管肿瘤切除术.
【关键词】 原发性肺副神经节瘤； SDHB CDKN2A IDH1；
【中文期刊】 周隽 张丽 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷10期 1178-1181,1186页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征.方法 回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征.结果 ...
【中文期刊】 胡晓青 李骏 《西部医学》 2023年35卷10期 1473-1477页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨核仁磷酸蛋白(NPM1)突变对异柠檬酸脱氢酶 2(IDH2)突变急性髓系白血病(AML)患者的预后影响.方法 选取蚌埠医学院第一附属医院血液内科 2018 年 01 月—2020 年 06 月收治 AML 患者 105 例为研究对...
【中文期刊】 王春 李昂 等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷15期 2829-2833页 ISTICCA
【摘要】 目的:以异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变型星形细胞瘤为研究对象,探讨利用p16 蛋白免疫标记替代CDKN2A基因纯合性缺失检测的可行性.方法:收集我院既往组织学诊断为低级别星形细胞瘤(WHO 2...
【中文期刊】 李波 谢生辉 等 《内蒙古医科大学学报》 2023年45卷4期 418-421页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨非对比增强MP2RAGE技术对弥漫性胶质瘤的分级、IDH-1基因状态及肿瘤细胞增殖活性中的评估作用.方法 回顾性分析经病理证实弥漫性胶质瘤患者共99例,其中Ⅱ级38例,Ⅲ级28例,Ⅳ级33例.并测得IDH-1 突变状态共86例(I...
【中文期刊】 杨利群 徐钢 等 《诊断病理学杂志》 2023年30卷7期 673-677页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤伴霍奇金/Reed-Sternberg(HRS)样细胞的临床病理学特征、鉴别诊断及基因遗传学特征.方法 对5例淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤(nTFHL)伴HRS样细胞的临床资料、淋巴结活检组织形态学、免疫组...
【关键词】 结内滤泡辅助T细胞淋巴瘤； 经典霍奇金淋巴瘤； HRS样细胞；
【中文期刊】 罗丽卿 彭振翼 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷4期 1077-1082页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变在急性髓系白血病(AML)中的发生率、临床特征及预后意义.方法:收集2015年1月至2018年10月经MICM分型确诊的223例初治AML患者的骨髓标本,采用PCR扩增产物直接测序法检测IDH2...
【中文期刊】 贾祝霞 晁红颖 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷5期 1440-1448页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中与IDH1/2突变共存的基因突变及其与部分临床参数的相关性.方法:采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法筛选IDH1/2基因4号外显子突变;采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测IDH...
【中文期刊】 孙怡 李惠 等 《实用医学杂志》 2018年34卷9期 1455-1459页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过联合检测脑胶质瘤样本异柠檬酸脱氢酶1、2(IDH1、IDH2)基因突变/p53基因突变以及Ki-67蛋白表达情况,明确不同脑胶质瘤基因型特征,探讨其表达与胶质瘤病理分级和临床特征的相关性,为临床诊断与治疗提供分子病理学依据.方法 ...
【中文期刊】 肖音 张利玲 《中国肿瘤临床》 2018年45卷12期 633-637页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血管免疫母T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)是外周T细胞淋巴瘤(peripheral T-cell lymphoma, PTCL)中较为常见的类型,其恶性细胞起源为滤泡辅助T细胞(...
【关键词】 血管免疫母T细胞淋巴瘤； 滤泡辅助T细胞； TET2；
【中文期刊】 田晨 李越洋 等 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷4期 1253-1256页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 尽管近年来联合化疗的应用使得成人急性髓系白血病(AML)的治疗取得了长足进步,但总体长期生存率仍然不高,主要原因是复发率高和化疗耐药的影响.复发难治性AML再治疗化疗方案强烈,由于化疗药物缺乏对肿瘤细胞特异性的识别,往往产生显著的不良反应而...
【中文期刊】 陈妍红 陈小平 《中国药理学通报》 2018年34卷7期 898-902页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 低级别胶质瘤和复发胶质母细胞瘤患者常携带异柠檬酸脱氢酶(IDH)编码基因突变.代谢组学研究发现,IDH突变患者肿瘤组织中代谢物2-羟基戊二酸(2-HG)的相对浓度升高. 2-HG可通过影响 DNA 甲基化、组蛋白甲基化修饰、细胞能量代谢等机...
【中文期刊】 王环玉 赵烨 等 《中国新药杂志》 2017年26卷11期 1272-1278页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 异柠檬酸脱氢酶(IDH)可以催化异柠檬酸转化为α-酮戊二酸(α-KG),突变IDH则会将α-KG转化为致瘤代谢物D-2-羟戊二酸(D-2HG),同时导致DNA或组蛋白过甲基化.IDH抑制剂能够通过抑制作用使D-2HG减少,诱导组蛋白去甲基化...
【关键词】 突变异柠檬酸脱氢酶(mIDH)； D-2-羟戊二酸(D-2HG)； 过甲基化；
【中文期刊】 李秋燕 黄发明 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2021年21卷23期 6-9页
【摘要】 目的 探讨在脑胶质瘤不同病理级别中IDH1/2基因突变与TERT基因启动子区突变的分布规律及两者之间的联系性.方法 采集桂林医学院附属医院神经外科于2016年1月至2019年12月期间行脑胶质瘤切除术并且经病理确诊为脑胶质瘤患者的60例肿瘤...
【中文期刊】 陈骏 史炯 等 《中华肝胆外科杂志》 2015年21卷10期 715-717页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 异柠檬酸脱氢酶(IDH)是肝内胆管癌(ICC)中最常见的基因变异之一.在ICC和其他恶性肿瘤中,突变翻译后的IDH酶可产生异常代谢产物羟戊二酸(2-HG),并取代正常代谢产物a酮戊二酸(a-KG),从而抑制多量a-KG依赖的双加氧酶活性,导...
【中文期刊】 程弘绩 杨艳丽 《癌症进展》 2020年18卷1期 14-17页 ISTIC
【摘要】 急性髓系白血病(AML)是一组在临床及细胞遗传学上均具有高度异质性的综合征,是在多种致病因素作用下的造血干、祖细胞遗传学变异累积的结果,细胞和分子遗传学异常是其致病基础.在中国,白血病的发病率为(3～4)/10万,在恶性肿瘤所致的死亡率中,...
【中文期刊】 朱晨 马燕 等 《中国实验血液学杂志》 2014年22卷3期 873-878页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的高度异质性、高风险向急性髓系白血病转化的恶性克隆性疾病.随着分子生物学技术的不断发展,发现了多种基因与MDS向急性髓系白血病转化(转白)密切相关.SRSF2是与RNA剪接相关的基因,该基因...
【关键词】 骨髓增生异常综合征(MDS)； 急性髓系白血病(AML)； SRSF2；
【中文期刊】 商臻 王迪 等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷3期 607-612页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究检测192例急性髓系白血病(AML)患者IDH2基因突变并探讨其临床特征.提取AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR扩增产物直接测序法检测IDH2基因第4号外显子第140及第172氨基酸突变情况,同时也检测FL...
【中文期刊】 余明辰 吴楠 等 《癌变·畸变·突变》 2019年31卷5期 412-416页 ISTICCA
【摘要】 胶质母细胞瘤是最常见的、恶性程度最高的颅内肿瘤,其高度恶性生物学行为严重制约着肿瘤患者的总生存期.即便最积极的联合治疗,患者的中位生存期仅有15个月.因此,进一步完善胶质母细胞瘤的特异性标志物,对患者的诊断、预后和个体化治疗有重要的意义.本...
【中文期刊】 李凯 李志强 等 《中国临床神经外科杂志》 2019年24卷3期 159-161页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨脑胶质瘤病人血清β2微球蛋白(β2-MG)含量的变化.方法收集2015~2017年手术切除及病理确诊的胶质瘤标本124例,其中WHOⅠ级9例,Ⅱ级28例,Ⅲ级34例,Ⅳ级53例.术前2~3 d采取静脉血,通过胶乳免疫比浊法检测血清...
【中文期刊】 山常国 杨群英 等 《广东医学》 2017年38卷1期 56-60页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨多形性胶质母细胞瘤(GBM)手术后联合不同辅助治疗手段对患者预后的影响.方法 对112例首诊GBM患者的临床资料进行随访及回顾性分析.采用Kaplan-Meier法计算生存率并绘制生存曲线,用log-rank检验方法进行单因素分析...
【中文期刊】 何深 《实用癌症杂志》 2017年32卷6期 888-890页 ISTIC
【摘要】 目的 研究血液肿瘤患者IDH1/IDH2基因突变发生率和其血液病的分布特点.方法 选取300例不同病情的血液患者骨髓的样品,其中245例是血液肿瘤患者,55例是非血液肿瘤患者,对比检查IDH2和IDH1基因是否在血液肿瘤患者中有突变行为.结...
【中文期刊】 俞磊 李德培 等 《广东医学》 2017年38卷14期 2129-2134页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨长期生存胶质母细胞瘤(GBM)患者的临床特点及与经典分子标记物异柠檬酸脱氢酶1/2基因(IDH1/2)突变的关系.方法 对92例生存期达3年以上的原发性GBM病例进行回顾分析,分析指标包括患者的临床特征,治疗方式,分子标记物IDH...
【关键词】 胶质母细胞瘤； 异柠檬酸脱氢酶1/2基因； 长期生存；
【中文期刊】 卢洁 俞磊 等 《广东医学》 2017年38卷13期 1953-1956页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨2-羟基戊二酸(2-HG)对异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型胶质母细胞瘤增殖、迁移的作用.方法 通过细胞培养,细胞增殖实验(CCK-8)检测不同浓度(5、10、15、20、30、40 mmol/L)2-HG对胶质瘤细胞的增殖抑制作用...
【中文期刊】 丁雪 刘杰 等 《牡丹江医学院学报》 2019年40卷4期 107-109页
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种发病机制仍不十分明确的骨髓造血干细胞异质性克隆性疾病,以一系或多系血细胞病态造血为特点,并具有高度向急性髓系白血病(AML)转化的风险,其转白率约30％.随着高通量基因芯片技术的出现,大量研究表明表观遗传学...
【关键词】 骨髓增生异常综合征(MDS)； DNA甲基化； DNMT3A；
【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2014年1期 4-7页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 The current World Health Organization classification system of primary brain tumors is solely based on morphologic crite...
【关键词】 High-grade glioma； molecular biology； IDH-1/2；
【中文期刊】 包雯 杨彬 等 《基础医学与临床》 2013年33卷6期 680-684页 ISTICCA
【摘要】 目的 构建长链非编码RNA-TP53TG1的真核表达克隆,并探索其在神经胶质瘤中对糖剥夺应激反应的影响.方法 用RT-PCR方法从人胶质瘤细胞中扩增出TP53TG1;构建了TP53TG1的全长真核表达克隆；实时定量PCR检测其在U87MG细...
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