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【外文期刊】 Cools, M. ; Goemaere, S. ; 等 《Bone》 2015年81卷 89-96页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CYP24A1; Mutation; Heterozygous;
【外文期刊】 Schlingmann K.P. ; 2021年50卷4期 729-742页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1α-hydroxylase; 24-Hydroxylase; CYP24A1;
【外文期刊】 Brancatella, Alessandro ; Cappellani, Daniele ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2021年106卷3期 708-717页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 vitamin D; hypercalcemia; idiopathic infantile hypercalcemia;
【外文期刊】 《Journal of Applied Genetics》 2017年58卷3期 349-353页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Idiopathic infantile hypercalcemia; Vitamin D hypersensitivity; Biallelicmutations;
【外文期刊】 Hollis BW ; Wagner CL ; 《The American Journal of Clinical Nutrition: Official Journal of the American Society for Clinical Nutrition》 2004年79卷5期 717-726页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vitamin d; Cholecalciferol; Calcifediol;
【外文期刊】 Brancatella, Alessandro ; Cappellani, Daniele ; 等 2022年107卷8期 E3159-E3166页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marks, Brynn E. ; Doyle, Daniel A. ; 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2016年29卷2期 127-132页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CYP24A1; hypercalcemia; idiopathic infantile hypercalcemia (IIH);
【外文期刊】 Cappellani, Daniele ; Brancatella, Alessandro ; 等 2022年186卷2期 137-149页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IDIOPATHIC INFANTILE HYPERCALCEMIA; D 24-HYDROXYLASE GENE; VITAMIN-D;
【外文期刊】 ElisaDe Paolis ; Giovanni LucaScaglione ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2019年57卷11期 1650-1667页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 De Bonis, Maria ; De Paolis, Elisa ; 等 《Molecular biology reports》 2021年48卷4期 3303-3311页
【关键词】 Idiopathic Infantile Hypercalcemia; Duplex assay; High resolution melting analysis;
【外文期刊】 Sun, Yan ; Shen, Jun ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2019年38卷1期 44-56页
【外文期刊】 De Paolis, Elisa ; Minucci, Angelo ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2018年482卷 8-13页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CYP24A1; Idiopathic Infantile Hypercalcemia; Hypercalcemia;
【外文期刊】 Dufek, Stephanie ; Seidl, Rainer ; 等 《Neuropediatrics》 2015年46卷1期 49-51页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 idiopathic intracranial hypertension; idiopathic infantile hypercalcemia; pseudotumor cerebri;
【外文期刊】 Figueres, Marie-Lucile ; Linglart, Agnes ; 等 《American Journal of Kidney Diseases: The official journal of the National Kidney Foundation》 2015年65卷1期 122-126页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CYP24A1; 24 alpha-hydroxylase; idiopathic infantile hypercalcemia (IIH);
【外文期刊】 Nisa Eda,Çullas İlarslan ; Zeynep,Şıklar ; 等 《Journal of clinical research in pediatric endocrinology》 2017年9卷4期 315-322页 SCIMEDLINE
【关键词】 Hypercalcemia; hyperparathyroidism; idiopathic infantile hypercalcemia;
【外文期刊】 Elisa,De Paolis ; Giovanni Luca,Scaglione ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine》 2019年57卷11期 1650-1667页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 René,St-Arnaud ; Alice,Arabian ; 等 《Nutrients》 2022年14卷15期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 24,25-dihydroxyvitamin D3; 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase; CYP24A1;
【外文期刊】 A,Brancatella ; D,Cappellani ; 等 《Journal of endocrinological investigation》 2024年47卷9期 2305-2312页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 25(OH)D3 ; 25(OH)D3/24,25(OH)2D3 ; Idiopathic infantile hypercalcemia;
【外文期刊】 Jeff,Granhøj ; Birgitte,Tougaard ; 等 《Nephron》 2022年146卷1期 49-57页 MEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-MUC1; Family history; Idiopathic infantile hypercalcemia;
【外文期刊】 Marie-Lucile,Figueres ; Agnès,Linglart ; 等 《American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation》 2015年65卷1期 122-6页 SCIMEDLINE
【关键词】 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25[OH](2)D); 24α-hydroxylase; CYP24A1;
【外文期刊】 Teofana Otilia,Bizerea-Moga ; Flavia,Chisavu ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2023年10卷10期
【外文期刊】 Qiao,Wang ; Jia-Jia,Chen ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 126页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CYP24A1; Hypercalcemia; Idiopathic infantile hypercalcemia;
【外文期刊】 Sarah M,Azer ; Lisa E,Vaughan ; 等 《Journal of the Endocrine Society》 2021年5卷9期 bvab119页
【关键词】 24-hydroxylase; CYP24A1; Idiopathic infantile hypercalcemia;
【外文期刊】 Glenville,Jones ; David E,Prosser ; 等 《Journal of lipid research》 2014年55卷1期 13-31页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 1,25-(OH)2D3; CYP24A1; CYP27A1;
【外文期刊】 Ewa,Pronicka ; Elżbieta,Ciara ; 等 《Journal of applied genetics》 2017年58卷3期 349-353页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adults; Biallelic mutations; CYP24A1;
【外文期刊】 Alessandro,Brancatella ; Daniele,Cappellani ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2021年106卷3期 708-717页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 25(OH)D3; FGF23; hypercalcemia;
【外文期刊】 Nina,Lenherr-Taube ; Michelle,Furman ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2023年231卷 106301页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CYP24A1; Idiopathic infantile hypercalcemia; Rifampin;
【外文期刊】 Elisa,De Paolis ; Angelo,Minucci ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2018年482卷 8-13页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CYP24A1; High resolution melting analysis; Hypercalcemia;
【外文期刊】 Damasie,Malandain ; Gwenaëlle,Roussey ; 等 《Annales de biologie clinique》 573-80页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 1; 25-dihydroxyvitamin D; hypercalcemia;
【外文期刊】 Maria,De Bonis ; Elisa,De Paolis ; 等 《Molecular biology reports》 2021年48卷4期 3303-3311页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CYP24A1 gene; Duplex assay; High resolution melting analysis;
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