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【中文期刊】 盛文利 陈江瑛 等 《中华医学杂志(英文版)》 2003年116卷11期 1733-1736页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To study the human dystrophin gene molecular deletion mechanism, we analyzed breakpoint regions within junctio...
【关键词】 dystrophin gene; junction fragments; introns;
【中文期刊】 赵敏 王小华 等 《白血病·淋巴瘤》 2011年20卷7期 401-403页 ISTICCA
【摘要】 目的 对白血病Flt3基因编码的近膜区突变点进行检测,研究其与白血病发生、发展的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、聚合酶链反应单链构象多态性(PCR/SSCP)和DNA测序方法,对60例白血病患者外周血和部分骨髓标本Flt3基因外显子...
【中文期刊】 《自然科学进展(英文版)》 2004年14卷7期 588-592页
【摘要】 Intronic point mutations are rare and totally unknown for human laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC). To explore the...
【关键词】 laryngeal squamous cell carcinoma; p53 gene intronic mutation; PCR-SSCP;
【外文期刊】 Offner, S. ; 《The American Biology Teacher: Journal of the National Association of Biology Teachers》 2013年75卷9期 652-656页
【关键词】 Frameshift Mutations; Hemophilia; Introns;
【外文期刊】 Castaman G ; Giacomelli S ; 等 《Acta Haematologica》 2009年121卷2/3期 106-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blood Protein Electrophoresis; Child; Preschool;
【外文期刊】 Bessa C ; Teixeira CA ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2008年93卷1期 66-73页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mugal CF ; Ellegren H ; 《Genome Biology》 2011年12卷6期 MEDLINE
【关键词】 Animals; Base Composition; CpG Islands;
【外文期刊】 Hovhannisyan RH ; Carstens RP ; 《Molecular and Cellular Biology》 2005年25卷1期 250-263页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alternative Splicing; Animals; Base Sequence;
【外文期刊】 Romfo CM ; Wise JA ; 《Nucleic Acids Research》 1997年25卷22期 4658-4665页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Miyaguchi H ; Narita H ; 等 《Nucleic Acids Research》 1996年24卷19期 3700-3706页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Paromomycin resistance mutation; Specialized ribosome system; Acetylvalyl transfer rna;
【外文期刊】 Capriotti, Emidio ; Norambuena, Tomas ; 等 《Bioinformatics》 2011年27卷8期 1086-1093页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reinisova, M. ; Plachy, J. ; 等 《Journal of Virology》 2012年86卷4期 2021-2030页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alleles; avian leukosis; deletions;
【外文期刊】 Bonifert,T. ; Karle,K.N. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷8期 2164-2177页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia; cryptic exon; deep intronic mutation;
【外文期刊】 Ishii Y ; Wajid M ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2008年128卷4期 867-870页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wang Gohrke-S ; Weikel W ; 等 《The British journal of cancer》 1999年81卷1期 179-183页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ru, Nan ; Wu, Sheng-Yong ; 等 2021年21卷5期 848-853页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chronic pancreatitis; Pancreatic cancer; SPINK1 mutations;
【外文期刊】 Juszczuk Kubiak E ; Sakowski T ; 等 《Journal of Applied Genetics》 2004年45卷4期 457-460页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Drori Herishanu L ; Horvath A ; 等 《Hormone and Metabolic Research》 2009年41卷8期 630-634页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Base Sequence; Child; Female;
【外文期刊】 Daniel B. Sloan ; Deborah A. Triant ; 等 《Molecular phylogenetics and evolution》 2014年72卷 82-89页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chloroplast genome; Intron loss; Inversions;
【外文期刊】 DeConti,L. ; Skoko,N. ; 等 《RNA biology》 2012年9卷6期 911-923页
【关键词】 5′ss; Donor site definition; hnRNP A1;
【外文期刊】 Aiello, Francesca ; Pasquali, Daniela ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2023年36卷1期 91-95页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary hypophosphatemic rickets; PHEX intron variants; XLH mutational analysis;
【外文期刊】 Colombo R ; Carobene A ; 《Human Genetics》 2000年106卷4期 455-458页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Friedreich Ataxia genetics; Introns; Mutation;
【外文期刊】 Goers ES ; Purcell J ; 等 《Nucleic Acids Research》 2010年38卷7期 2467-2484页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alternative Splicing; Binding Sites; Exons;
【外文期刊】 Floreani A ; Navaglia F ; 等 《Hepatology research: the official journal of the Japan Society of Hepatology》 2005年33卷1期 57-60页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carbon ion; Iron; Introns;
【外文期刊】 Zhang L. ; Stoltzfus CM. ; 等 《Journal of Virology》 1996年70卷6期 3636-3644页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ohadi,M. ; Mirabzadeh,A. ; 等 《Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry: An International Research, Review and News Journal》 2012年37卷2期 276-281页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Calreticulin; Intron; Mutation;
【外文期刊】 Lercher MJ ; Williams EJB ; 等 《Molecular biology and evolution》 2001年18卷11期 2032-2039页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Evolutionary rate; Linkage; Chromosomal heterogeneity;
【外文期刊】 《Pigment cell & melanoma research》 2019年32卷1期 85-91页
【外文期刊】 Beauchamp NJ ; Daly ME ; 等 《Thrombosis and Haemostasis: Journal of the International Society on Thrombosis and Haemostasis》 1998年79卷6期 1086-1091页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Introns; Point Mutation; Protein S;
【外文期刊】 Toyomasu, T. ; Usui, M. ; 等 《Physiologia plantarum》 2014年150卷1期 55-62页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diterpenoids; enzymes; genes;