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【中文期刊】 张永玲 李茹 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 866-869页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变.方法 提取患者外周血DNA,应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序,同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照.利用CLUSTAL...
【关键词】 ANTXR2基因； 幼年性透明性纤维瘤病； 复合杂合性突变；
【外文期刊】 Liang,Xia ; Yuhua,Hu ; 等 《Translational pediatrics》 2021年10卷11期 3124-3129页
【关键词】 ANTXR2; Juvenile hyaline fibromatosis (JHF); case report;
【外文期刊】 Yunqian,Zhu ; Xiaonan,Du ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷8期 e1993页
【关键词】 ANTXR2 ; hyaline fibromatosis syndrome; infantile systemic hyalinosis;
【外文期刊】 Bettina,Härter ; Francesco,Benedicenti ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷6期 e1203页
【关键词】 ANTXR2 ; CMG2 ; Hyaline Fibromatosis Syndrome;
【外文期刊】 Zahraa,Haidar ; Ramzi,Temanni ; 等 《BMC genetics》 2017年18卷1期 3页 MEDLINE
【关键词】 Anthrax toxin receptor 2 gene; Hyaline fibromatosis syndrome; Infantile systemic hyalinosis;
【外文期刊】 Tuğba,Daşar ; Hasibe Nesligül,Gönen ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2024年66卷2期 205-214页 SCIMEDLINE
【关键词】 ANTXR2; CMG2; Hyaline Fibromatosis Syndrome;
【外文期刊】 Jayant D,Vagha ; Ajinkya,Wazurkar ; 等 《Cureus》 2024年16卷5期 e59510页
【关键词】 antxr2 gene; autosomal recessive; hyaline;
【外文期刊】 Omar,Braizat ; Saif,Badran ; 等 《Cureus》 2020年12卷10期 e10823页
【关键词】 corticosteroid; corticosteroid treatment; hyaline fibromatosis;
【外文期刊】 Işıl,Saygun ; Melis Özgül,Slezovic ; 等 《Clinical oral investigations》 2024年28卷8期 448页 SCIMEDLINE
【关键词】 CTGF; Collagen; Gingival enlargement;
【外文期刊】 Sumer,Baroud ; Ameen,Alawadhi ; 《Cureus》 2021年13卷7期 e16433页
【关键词】 fibromatosis; hyaline fibromatosis syndrome; infantile systemic hyalinosis;
【外文期刊】 Rupal M,Oswal ; Shruthi S,Prasad ; 等 《Cureus》 2022年14卷8期 e27947页
【关键词】 allelic autosomal recessive disorders; histopathology examination; hyaline fibromatosis syndrome;
【外文期刊】 Davide,Castiglione ; Maria Chiara,Terranova ; 等 《Skeletal radiology》 2018年47卷3期 425-431页 SCIMEDLINE
【关键词】 Fibromatosis; Hyaline; Juvenile;
【外文期刊】 Scott,Segal ; Ashish K,Khanna ; 《Cureus》 2023年15卷3期 e35946页
【关键词】 anesthetic management; chatgpt; hyaline fibromatosis syndrome;
【外文期刊】 Kyung Tae,Park ; Dong-Yeop,Chang ; 等 《Clinical and experimental otorhinolaryngology》 2010年3卷2期 102-6页 SCIMEDLINE
【关键词】 Fibromatosis; Gingiva; Hyaline;
【外文期刊】 Edith,Schussler ; Rita V,Linkner ; 等 《Advances in genomics and genetics》 2018年8卷 17-21页
【外文期刊】 Asako,Yasuda ; Noriko,Miyazawa ; 等 《Anesthesia progress》 2021年68卷2期 117-118页 MEDLINE
【关键词】 Difficult intubation; Fiberoptic scope; Juvenile hyaline fibromatosis;
【外文期刊】 Ruben,Dukan ; Gautier,Petroni ; 等 《The Journal of hand surgery》 2022年47卷2期 195.e1-195.e5页 SCIMEDLINE
【关键词】 Genetic; hyaline; juvenile hyaline fibromatosis;
【外文期刊】 Rashmi,M V ; Geetha,J P ; 等 《Journal of clinical and diagnostic research : JCDR》 2014年8卷2期 161-2页 MEDLINE
【关键词】 CMG2 protein; Chromosome 4q21 mutation; Juvenile hyaline fibromatosis;
【外文期刊】 Ee Theng,Khoo ; Ju Ann,Tan ; 等 《Cureus》 2023年15卷6期 e40512页
【关键词】 autosomal recessive disease; extensive lip nodules; juvenile hyaline fibromatosis;
【外文期刊】 Sharon,Anderson ; 《Journal of pediatric health care : official publication of National Association of Pediatric Nurse Associates & Practitioners》 769-774页 SCIMEDLINE
【关键词】 ANTXR2; hyaline fibromatosis syndrome; infantile systemic hyalinosis;
【外文期刊】 Robert,DeVita ; Navid,Faraji ; 等 《Clinical imaging》 2021年70卷 51-55页 SCIMEDLINE
【关键词】 Fibromatosis; Hyaline fibromatosis syndrome; Infantile systemic hyalinosis;
【外文期刊】 Dídac,Casas-Alba ; Antonio,Martínez-Monseny ; 等 《Human mutation》 2018年39卷12期 1752-1763页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ANTXR2; CMG2; hyaline fibromatosis syndrome;
【外文期刊】 Jayashree,Krishnamurthy ; Bibhas Saha,Dalal ; 等 《Indian journal of dermatology》 2011年56卷6期 731-3页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive disease; Juvenile hyaline fibromatosis; Periodic acid Schiff;
【外文期刊】 Reza,Fekrazad ; Farzad,Fazilat ; 等 《Journal of lasers in medical sciences》 104-107页
【关键词】 Chromosome 4q21 mutation; Diode laser; Juvenile hyaline fibromatosis (JHF);
【外文期刊】 Vikram,Karande ; Neelam Noel,Andrade ; 《Contemporary clinical dentistry》 484-487页 MEDLINE
【关键词】 Dexamethasone injections; Murray-Puretic syndrome; infantile systemic hyalinosis;
【外文期刊】 Feras,Alkholaiwi ; Abdulmalik,Alsheikh ; 《Ear, nose, & throat journal》 1455613221129446页 SCIMEDLINE
【关键词】 Hyaline Fibromatosis Syndrome (HFS); Infantile Systemic Hyalinosis (ISH); Juvenile Hyaline Fibromatosis (JHF);
【外文期刊】 Valkodai Ramanathan,Ravikumar ; Ram Ganesh,Veerappan Ramamoorthi ; 等 《Indian journal of pathology & microbiology》 300-302页 SCIMEDLINE
【关键词】 Facial nodules; gingival hypertrophy; joint contracture;
【外文期刊】 [Noauthornameavailable] ; 《Pharmacogenomics》 2012年13卷5期 523-524页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anthrax toxin receptor 2 protein; Capillary morphogenesis protein-2; Hyaline fibromatosis syndrome;
【外文期刊】 Rahvar, Maral ; Teng, Joyce ; 等 《American Journal of Dermatopathology》 2016年38卷5期 E60-E63页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 juvenile hyaline fibromatosis; infantile systemic fibromatosis; capillary morphogenesis gene 2 (CMG2);
【外文期刊】 Gupta, Priyansh ; Thakur, Vishal ; 等 2024年41卷2期 336-338页
【关键词】 JUVENILE HYALINE FIBROMATOSIS; SYSTEMIC HYALINOSIS; MUTATIONS;
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