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【中文期刊】 王加朋 梁彩艳  《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷6期 336-340页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国北方汉族儿童中KCNJ10基因rs1890532单核苷酸多态性与癫痫的关系.方法 212例癫痫患儿作为病例组,按照癫痫发作类型分为部分性发作(partial Seizures,PS)组120例和全面性发作(gener-aliz...

【关键词】 癫痫； 基因KCNJ10； 基因多态性；

【中文期刊】 王劲松 成金罗  等 《中国糖尿病杂志》 2007年15卷12期 722-723页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 我国中部地区55个T2DM家系的265名成员,检测其PEA15基因(位点rs8175359)和KCNJ10基因(位点rs2486253)的单核苷酸多态性.受检位点的基因型和等位基因频率分布,在T2DM组和家系成员组之间不存在显著差异,提示该...

【关键词】 糖尿病2型； 基因PEA15； 基因KCNJ10；

【中文期刊】 秦蕾 周玲  等 《中国公共卫生》 2007年23卷7期 883-885页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测中国常州汉族2型糖尿病家系人群中PEA15基因与KCNJ10基因中2个单核苷酸位点多态性分布情况,探讨该遗传标记与2型糖尿病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该地区55个2型糖尿病高...

【关键词】 2型糖尿病； PEA15基因； KCNJ10基因；

【中文期刊】 郭伟 陶然  等 《吉林大学学报（医学版）》 2006年32卷1期 100-102页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系.方法:应用PCR-RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性(SNP)rs1186679位点的基因型.结果:rs1186679基因型频...

【关键词】 精神分裂症/遗传学； 多态性,单核苷酸； 聚合酶链反应/方法；

【中文期刊】 张小冬 张天丽  等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷4期 374-376页 ISTICCA

【摘要】 癫痫是神经系统第二大类疾病,其发作是由于中枢神经系统"兴奋"和"抑制"两者之间的不平衡而引起的神经元的异常活动.研究者们逐渐发现,脑内神经细胞的兴奋与抑制的失衡,主要与离子通道功能障碍以及神经递质的改变有关.近年来人们对其发病机制的认识已由...

【关键词】 AQP4； KCNJ10； Kir4. 1；

【中文期刊】 郑旭青 代天星  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2013年20卷8期 409-413页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 通过研究钾离子转运蛋白KCNJ10在C57BJ/6J小鼠耳蜗的年龄相关性表达,分析其与老年性聋的关系及在听力发展中的作用.方法 通过听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)检测4、24和48周龄C...

【关键词】 小鼠； 耳蜗； 动物实验；

【中文期刊】 孟庆民 赵日新  等 《广东化工》 2018年45卷4期 39-40页

【摘要】 目的:探讨TNF-α对糖尿病肾病形成中髓袢升支粗段管周膜KCNJ10(Kir4.1)的调控.方法:取SD雄性大鼠随机分成4组,正常对照组(NC)、糖尿病模型组(DM)、NC+TNFR:Fc组和DM+TNFR:Fc组,20天后用Western...

【关键词】 TNF-α； 糖尿病肾病； 髓袢升支粗段；

【中文期刊】 张广宇 王明梅  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 838-841页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例表现为癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍的男性EAST/SeSAME患儿的遗传学病因。方法:选取2021年1月至郑州大学第三附属医院就诊的1例EAST/SeSAME综合征患儿为研究对象。对患儿及其父母进行高通量测序检测，...

【关键词】 EAST/SeSAME综合征； KCNJ10基因 ； 二代测序；

【中文期刊】 陈静  《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2015年29卷14期 1318-1322页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 KCNJ10； 耳蜗内电位； 耳聋；

【中文期刊】 郭建玉 王春涛  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷1期 9-11页 ISTIC

【关键词】 KCNJ10； MEF2D； 基因多态性；

【中文期刊】 Yu Xiaoyu Wu Hao  等 《生物组学研究杂志（英文）》 2019年02卷3期 121-124页

【摘要】 Enlarged vestibular aqueduct (EVA) is a radiologic malformation of the inner ear most commonly seen in children with sen...

【关键词】 enlarged vestibular aqueduct； gene mutation； hearing loss；

【学位论文】 作者： 周罗 导师：肖波  中南大学  临床医学 临床医学（博士） 2014年

【摘要】 研究目的:癫痫（epilepsy，EP）是神经系统常见的慢性疾病之一，其中有30％左右的癫痫患者在经过合理选用的抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)治疗之后，仍不能有效控制发作，发展成为耐药性癫痫，给患者及家人带来...

【关键词】 耐药性癫痫； 主穹窿蛋白；

【学位论文】 作者： 周罗 导师：肖波  中南大学  临床医学 临床医学（博士） 2014年

【摘要】 研究目的:癫痫(epilepsy, EP)是神经系统常见的慢性疾病之一,其中有30%左右的癫痫患者在经过合理选用的抗癫痫药物(antiepileptic drugs, AEDs)治疗之后,仍不能有效控制发作,发展成为耐药性癫痫,给患者及家人...

【关键词】 部分性癫痫； 耐药；

【学位论文】 作者： 郭伟 导师：于雅琴  吉林大学  公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2006年

【摘要】 精神分裂症是一种复杂的由多种因素所致的精神障碍,可见于各种社会文化和阶层中,全世界患病率约为1%.精神分裂症和其他常见的慢性疾病如糖尿病、高血压等一样,具有遗传基础,表现为显著的家族聚集倾向,是人类面临的最为严重的疾病之一,给家庭和社会造成...

【关键词】 精神分裂症； KCNJ10；

【外文期刊】 Celmina, M. ; Micule, I. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷1期 63-78页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ataxia; EAST syndrome; electrolyte imbalance;

【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Lualdi, Susanna ; 等 《Journal of neurology》 2018年265卷6期 1419-1425页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Kir4.1; KCNJ10; EAST syndrome;

【外文期刊】 Phani,N.M. ; Acharya,S. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年536卷2期 247-253页

【关键词】 Computational prediction tools; Epilepsy; KCNJ10 rs1130183 (R271C) polymorphism;

【外文期刊】 Fan, Lili ; Wang, Xiaoyan ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2015年1852卷11期 2554-2562页 SCISCIE

【关键词】 Kcnj10; Kcnj16; ClC-kb;

【外文期刊】 《Sleep》 2020年43卷4期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 children; autism; epilepsy;

【外文期刊】 Lijun Wang ; Chengbiao Zhang ; 等 《American Journal of Physiology》 2017年313卷2 Pt.2期 F254-F261页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Kcnj10; Kcnj16; cyclooxygenase;

【外文期刊】 Slaats, Gisela G. ; Wheway, Gabrielle ; 等 《Journal of Cell Science》 2015年128卷24期 4550-4559页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cilia; siRNA screen; Patient mutation;

【外文期刊】 Wen-Hui Wang ; Dao-Hong Lin ; 2022年323卷2 Pt.1期 C277-C288页 SCIEMEDLINE

【关键词】 East syndrome; Kcnj10; Kcnj16;

【外文期刊】 Kucheryavykh YV ; Kucheryavykh LY ; 等 《Glia》 2007年55卷26期 274-281页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 K+ buffering; glutamate clearance; Kcnj10;

【外文期刊】 《Glia》 2020年68卷7期 1495-1512页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 astrocyte; DNA methylation; Kcnj10;

【外文期刊】 Jiang, Chuan ; Li, Lianping ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2021年200卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 KCNJ10; Epilepsy; rs1130183;

【外文期刊】 Chengbiao Zhang ; Xiaotong Su ; 等 《American Journal of Physiology》 2016年310卷6 Pt.1期 C993-C1000页 SCIEMEDLINE

【关键词】 caveolin-1; Kcnj10; corneal wound healing;

【外文期刊】 Lijun,Wang ; Chengbiao,Zhang ; 等 《American journal of physiology. Renal physiology》 2017年313卷2期 F254-F261页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Kcnj10; Kcnj16; NCC;

【外文期刊】 Nagaraja M,Phani ; Shreeshakala,Acharya ; 等 《Gene》 2014年536卷2期 247-53页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CI; CNS; Central nervous system;

【外文期刊】 Ola,Abdelhadi ; Daniela,Iancu ; 等 《Rare diseases (Austin, Tex.)》 2016年4卷1期 e1195043页

【关键词】 EAST syndrome; KCNJ10; Kir4.1;

【外文期刊】 M,Celmina ; I,Micule ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷1期 63-78页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 KCNJ10; EAST syndrome; SeSAME syndrome;