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【中文期刊】 李婷 金晔  等 《江苏大学学报（医学版）》 2024年34卷2期 151-155,160页 ISTICCA

【摘要】 目的:建立急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者C-KIT基因N822位点突变的drop-off微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)定量检测方法,并评价其临床应用价值.方...

【关键词】 drop-off微滴式数字PCR； C-KIT基因； 基因突变；

【中文期刊】 李芸 周光婷  等 《临床肿瘤学杂志》 2023年28卷6期 524-529页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究miR-221/miR-222 及c-KIT在胃肠道间质瘤(GIST)组织中的表达特点以及与临床病理特征的关系.方法 收集连云港市第二人民医院胃肠外科2020 年1 月至2022 年1 月经外科手术切除的GIST病理组织标本89 ...

【关键词】 胃肠道间质瘤； miR-221； miR-222；

【中文期刊】 王静 高峰  等 《中国医科大学学报》 2022年51卷9期 858-861页 ISTICPKUCABP

【摘要】 本文报道了1例非白血病性肥大细胞白血病患者的临床特征和诊治经过,并进行相关文献复习.肥大细胞白血病是非常罕见的血液系统恶性肿瘤,临床表现异质性很强,治疗效果欠佳,预后差,需进行进一步研究来改善患者生存.

【关键词】 肥大细胞白血病； 非白血病性肥大细胞白血病； KIT D816V基因突变；

【中文期刊】 徐康 胡磊  等 《贵州医科大学学报》 2022年47卷7期 802-808页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨阴性切缘(R0)胃肠道间质瘤(GIST)患者原癌基因酪氨酸蛋白激酶kit(C-kit)的基因突变特征与术后复发的关系.方法 选择行R0切除术的GIST患者66例作为研究对象,采用第一代Sanger测序法对组织样本进行基因检测,并收...

【关键词】 复发； 胃肠道间质瘤； 原癌基因酪氨酸蛋白激酶kit；

【中文期刊】 崔鹏 徐冬  等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷1期 125-129页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析ASXL2基因突变与伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征、预后及C-KIT基因突变的关系.方法:收集并回顾性分析本院63例伴有AML1-ETO融合基因的初发AML患者的临床资料,根据PCR直接测序技术...

【关键词】 急性髓系白血病； ASXL2； AML1-ETO；

【中文期刊】 葛宏松 李越  等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷6期 954-956页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究1例中国汉族斑驳病大家系临床表型及其KIT基因的突变情况.方法 收集1例斑驳病家系3代14人所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及100例健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sang...

【关键词】 斑驳病； KIT基因； 突变；

【中文期刊】 杨璐 刘虹  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 453-457页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究标本类型对急性髓系白血病(AML)患者c-KIT基因外显子17突变检测结果的影响.方法 回顾性研究.收集2016年6月至2018年8月送检北京大学人民医院的骨髓标本共51份,采集自37例AML患者初诊或治疗后,其中男17例,女20...

【关键词】 白血病,髓样,急性； 原癌基因蛋白质类c-kit； 外显子；

【中文期刊】 林育林 张珏  等 《中华肿瘤杂志》 2019年41卷12期 923-931页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立腹膜假黏液瘤(PMP)原位人源异种移植(PDX)模型,鉴定模型的生物学性状,为系统研究PMP病理机制、发展治疗新策略提供实验平台.方法 将术中获取的PMP肿瘤标本清洗切块后接种于BAL B／c?nu小鼠皮下,进行6次传代稳定后,第...

【关键词】 腹膜假黏液瘤； 原位人源异种移植模型； 肿瘤生物学；

【中文期刊】 郑丽媛 曲明辉  等 《诊断病理学杂志》 2021年28卷8期 673-677页 ISTIC

【摘要】 肥大细胞增生症(mastocytosis)是肥大细胞的克隆性增生的一组异质性的疾病,而系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM)是其中的一大类疾病,又可以根据临床表现和疾病特点分为不同的亚型.SM是一种罕见疾病...

【关键词】 系统性肥大细胞增生症； 多发骨占位； KIT D816 V基因突变；

【中文期刊】 米瑞华 陈琳  等 《现代肿瘤医学》 2021年29卷2期 298-302页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨TKI药物联合化疗治疗伴C-KIT突变的AML-M2b患者的疗效及安全性.方法:2016年2月至2019年6月在郑州大学附属肿瘤医院住院的10例伴C-KIT突变的AML-M2b患者,男5例,女5例,年龄为14～59岁,其中包括多周...

【关键词】 急性髓系白血病； t(8； 21)；

【中文期刊】 石磊 陈平  等 《实用临床医药杂志》 2021年25卷13期 45-52页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析胃肠间质瘤(GIST)中c-kit、血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因突变类型、特点及其与GIST临床病理学特征的关系.方法 收集288例GIST患者的临床病理资料和肿瘤组织标本,应用聚合酶链式反应扩增-直接测序法检测c...

【关键词】 胃肠间质瘤； c-kit； 血小板源性生长因子受体A；

【中文期刊】 薛整风 陈兵  等 《动物学报》 2007年53卷5期 934-938页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 <篇首> Kit(W)基因是一种原癌基因,在小鼠中该基因位于第5号染色体距着丝粒约42 cM处,其编码的蛋白质是具有酪氨酸激酶活性的干细胞生长因子受体,为酪氨酸激酶受体信号通路的跨膜分子.

【关键词】 W-3Bao； kit基因； 无义突变；

【中文期刊】 李军 蔡航航  等 《临床与实验病理学杂志》 2018年34卷8期 834-839页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中c-Kit/PDGFRA基因突变与临床病理特征、免疫表型及预后的关系.方法 采用直接测序法检测185例GIST标本中c-Kit和PDGFRA...

【关键词】 胃肠道间质瘤； c-Kit基因； PDGFRA基因；

【中文期刊】 宫本法 谭业辉  等 《中华血液学杂志》 2018年39卷6期 460-464页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究KIT D816突变对伴t(8;21)初次复发急性髓系白血病(AML)挽救化疗疗效的影响.方法 回顾性分析自2010年1月至2017年10月10家医院血液科收治的伴t(8;21)初次复发AML接受挽救化疗患者的临床特征,计算其1个...

【关键词】 突变； 基因,KIT； 白血病,髓样,急性；

【中文期刊】 邓伟平 彭琛  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 949-954页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG(SNAI2)编码序列的突变检测,寻找致病性突变.[方法]应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行直接测序.在50例正常对照中进行新突变...

【关键词】 斑驳病； KIT基因,SLUG基因； denovo突变；

【中文期刊】 吕矫洁 孔蕴毅  等 《中国癌症杂志》 2016年26卷5期 399-403页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的：KIT基因突变在恶性黑素瘤的发生、发展中发挥了重要作用。该研究旨在探讨KIT基因在各种组织学类型恶性黑素瘤患者中的突变率和类型。方法：用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增和直接测序方法...

【关键词】 KIT； 基因突变； 恶性黑素瘤；

【中文期刊】 李艳艳 高静  等 《中华胃肠外科杂志》 2015年4期 332-337页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：大样本分析中国胃肠间质瘤（GIST）患者中c-kit或PDGFRα基因突变类型和突变特点及其与临床病理特征的关系。方法回顾性收集2002年9月至2014年1月北京大学肿瘤医院收治的827例突变型GIST患者的临床病理资料和肿瘤组织标本...

【关键词】 胃肠间质瘤； 基因,c-kit； 基因,PDGFRα；

【中文期刊】 周璐 黄莹雪  等 《中华皮肤科杂志》 2015年48卷3期 187-190页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析皮肤恶性肢端黑素瘤患者中c-kit基因突变的频率与类型及表达情况.方法 应用PCR、基因测序、免疫组化染色等方法检测115例皮肤恶性黑素瘤(CMM)患者、30例肢端黑素细胞痣患者及15例健康人皮肤组织标本中c-kit基因序列及c-...

【关键词】 黑色素瘤； 痣,色素； 原癌基因蛋白质c-kit；

【中文期刊】 曹晖 汪明  《中华胃肠外科杂志》 2013年16卷3期 208-211页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 c-kit和PDGFRA基因突变是胃肠间质瘤(GIST)最重要的分子特征.对这两个基因突变的检测对于诊断KIT阴性GIST具有重要意义,同时还可以用于预测酪氨酸激酶受体抑制剂的治疗效果.此外,近年来更多的研究关注于把基因突变状态作为判断GI...

【关键词】 胃肠间质瘤； c-kit基因； 血小板源性生长因子受体；

【中文期刊】 李喜英 陈慧敏  等 《实用医学杂志》 2013年29卷5期 791-793页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查,寻找致病性突变位点.方法:收集一斑驳病家系所有成员临床资料,提取其中12例研究对象的外周血,采用聚合酶链反应扩增KIT基因及DNA直接测序检测致病基因突变位点.同时对家系所有成员进行...

【关键词】 斑驳病； 基因,KIT； 基因突变；

【中文期刊】 耿素霞 杜欣  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷4期 839-842页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义.采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变...

【关键词】 急性髓系白血病； AML1-ETO融合基因； c-kit突变；

【中文期刊】 丁子轩 沈宏杰  等 《中华血液学杂志》 2012年33卷10期 829-834页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者中C-kit、NPM1、FLT3基因突变的发生率和分布情况,并分析其对预后的影响.方法 应用基因测序方法分别检测656例AML患者C-kit基因8、17号外显子,NPM1基因12号外显子,FLT3基因2...

【关键词】 白血病,非淋巴细胞,急性； DNA突变分析； 预后；

【中文期刊】 沈琳 李健  《中华胃肠外科杂志》 2012年15卷3期 204-207页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 虽然靶向药物治疗延长了胃肠间质瘤(GIST)患者的生存期,但在治疗方面仍存在一些困难与争议:(1)伊马替尼辅助治疗时间仍有争议；(2)c-kit外显子9突变、野生型患者辅助治疗是否获益亦尚未确定;(3)转移性GIST患者酪氨酸激酶抑制剂与手...

【关键词】 胃肠间质瘤； 靶向治疗； 基因突变；

【中文期刊】 来森艳 王桂华  等 《医药导报》 2012年31卷4期 417-420页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨转移性胃肠道间质肿瘤(GIST)患者术后伊马替尼辅助治疗过程中,停药与复发的关系,以及KIT第11外显子突变的患者复发后,对伊马替尼的敏感性研究和预后监测.方法 对GIST患者复发前后临床特征进行分析比较;利用免疫组织化学的方法辅...

【关键词】 伊马替尼； 胃肠道间质肿瘤； KIT基因突变；

【中文期刊】 李超亿 梁小波  等 《中华胃肠外科杂志》 2012年15卷3期 271-275页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨c-kit与血小板源性生长因子受体(PDGFRA)基因突变特征及其与胃肠间质瘤(GIST)患者预后的关系.方法 收集2000年6月至2009年1月山西省肿瘤医院收治的99例GIST患者的临床病理、基因检测及随访资料.应用Kap...

【关键词】 胃肠间质瘤； C-kit； 血小板源性生长因子受体；

【中文期刊】 张秀敏 林慧  等 《中国肿瘤临床》 2012年39卷10期 660-665页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)KIT及PDGFRA基因的突变位点及类型,探讨其在GIST发病机制中的作用.方法:收集西京医院病理科2006年10月至2010年10月胃肠道...

【关键词】 胃肠道间质瘤石蜡组织KIT； PDGFRA； 基因突变；

【中文期刊】 史景丽 常晓燕  等 《中华病理学杂志》 2011年40卷5期 310-314页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨免疫组织化学在形态学典型、免疫组织化学CD117阴性胃肠道间质瘤(GIST)诊断中的意义.方法 对10例CD117阴性、形态学典型的GIST进行c-kit基因第9、11、13、17号外显子及血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)...

【关键词】 胃肠道间质肿瘤； DNA突变分析； 原癌基因蛋白质c-kit；

【中文期刊】 姚冬明 钱军  等 《中华血液学杂志》 2011年32卷1期 21-24页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用高分辨率熔解(HRM)曲线分析法检测急性髓系白血病(AML)患者c-kit基因常见突变N822K和D816V.方法 对21例t(8;21)阳性AML患者骨髓标本的c-kit基因第17号外显子进行PCR扩增、HRM突变检测及DNA测...

【关键词】 高分辨率熔解分析； 易位,遗传； 白血病,非淋巴细胞,急性；

【中文期刊】 杨斌 杨琴  等 《中华皮肤科杂志》 2011年44卷4期 229-231页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法 对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,并绘制系谱图.提取家系成员和正常人对照者外周血基因组DNA,采用PCR及DNA直接测序的方法对该家系进行基因突变检测...

【关键词】 斑驳病； 基因,KIT； 突变分析；

【中文期刊】 唐涛  《临床与实验病理学杂志》 2010年26卷3期 353-355页 ISTICPKUCA

【摘要】 大多数散发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A(PDGFRA)的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等.通常单发,偶见多发.部分多发性G...

【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型； 小肠间质瘤； 预后；