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【中文期刊】 Zhen Shi Hui-Fang Yan  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2019年15卷5期 454-464页

【摘要】 Background Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts(MLC)is a rare neurological degenerative dis-order ...

【关键词】 GLIALCAM； Knock-in mouse model； Macrocephaly；

【中文期刊】 雍曾花 徐宏燕  等 《中国比较医学杂志》 2014年7期 7-13页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：构建低钾型周期性麻痹相关的Cchl1a3基因R528H敲入小鼠模型。方法将 Cchl1a3-knock-in打靶载体电转染ES细胞，经过G418和Ganciclovoir筛选阳性ES细胞克隆并用PCR和DNA测序法鉴定。将阳性ES克隆...

【关键词】 低钾型周期性麻痹； Cchl1a3； 基因敲入；

【中文期刊】 TAN Yan XIA Dan  等 《神经药理学报》 2017年7卷2期 27-28页

【摘要】 Objective:Presenilin(PS)is one of major causative genes of early onset familial Alzheimer's disease(FAD),which accounts ...

【关键词】 Alzheimer's disease； angiogenesis； knock-in mouse；

【中文期刊】 Shicheng Zhu Hanjing Song  等 《遗传学报》 2022年49卷1期 63-73页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Development of the secondary palate displays molecular heterogeneity along the anterior-posterior axis;however,the under...

【关键词】 Cleft palate； Conditional knock-in； Mouse model；

【中文期刊】 《蛋白质与细胞》 2019年10卷2期 104-119页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVDIC) is a genetic cardiac muscle disease that accounts for...

【关键词】 TMEM43； ARVD； NF-κB；

【中文期刊】 Channabasavaiah B.Gurumurthy Thomas L.Saunders  等 《生物医学研究杂志（英文版）》 2021年35卷2期 76-90页 MEDLINECSCDCABP

【关键词】 CRISPR； transgenic mouse； genetic engineering；

【中文期刊】 智红叶 徐宏燕  等 《中国实验动物学报》 2016年24卷4期 369-374页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：用基因敲入CaV1?1?R528H小鼠建立甲亢性低钾型周期性麻痹模型并对其进行评价。方法8周龄基因敲入CaV1?1?R528H雄性小鼠及8周龄野生型C57BL／6J雄性小鼠各36只，采用三因素两水平2×2×2析因设计方法按体重随机原则...

【关键词】 甲亢性低钾型周期性麻痹； 基因敲入； CaV1.1-R528H小鼠；

【中文期刊】 白敏 李崎  等 《遗传》 2015年10期 1029-1035页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 CRISPR/Cas9技术是新近发展起来的对细胞和动物模型进行基因编辑的重要方法。本文利用DNA双链断裂(Double-strand breaks, DSBs)引起的同源重组(Homologous recombination, HR)依赖与...

【关键词】 基因敲除； 基因敲入； 酶活突变；

【中文期刊】 杨鸿泽 刘永鑫  等 《中华肾病研究电子杂志》 2016年5卷6期 254-259页 ISTIC

【摘要】 目的：获得可进行条件性过表达 XBP1s 基因的 Rosa 26定点敲入杂合子小鼠。方法通过 In-Fusion Cloning 的方法构建胚胎干细胞（ES 细胞）打靶载体，并进行线性化，电转染 JM8A3 ES细胞。药物筛选获得抗性 ES...

【关键词】 XBP1s； 非折叠蛋白反应/内质网应激； 同源重组；

【中文期刊】 Sharon Russo Federica Scotto di Carlo  等 《骨研究（英文版）》 2023年11卷1期 201-214页 SCIMEDLINECSCDCA

【摘要】 INTRODUCTIONPaget's disease of bone (PDB) is a late-onset skeletal disorder characterized by impaired bone remodeling ac...

【中文期刊】 Zhi-Lin Ren Hou-Bin Zhang  等 《动物学研究》 2022年43卷3期 442-456页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Mutations in serologically defined colon cancer autoantigen protein 8(SDCCAG8)were first identified in retinal ciliopath...

【关键词】 SDCCAG8； Primary cilia； Retinal ciliopathy；

【中文期刊】 郁胜强 梅长林  等 《第二军医大学学报》 2003年24卷1期 5-10页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过PKD1基因打靶载体的胚胎干细胞转染、药物筛选以及分子鉴定,获得发生同源重组的胚胎干细胞克隆,为产生PKD1基因缺陷小鼠品系准备条件.方法:体外培养小鼠胚胎干细胞,用电穿孔的方法进行PKD1基因打靶载体的转移,并用G418进行筛选...

【关键词】 胚胎干细胞； 多囊肾病； 基因敲除；

【会议论文】 全国第一次麻醉药理学术会议暨中国药理学会麻醉药理专业委员会筹备会 2010年

【摘要】 <正>AIM:The mechanisms underlying volatile anesthesia agents are not well elucidated.Emerging researches have focused on ...

【关键词】 GAD67-GFP knock-in mouse；

【外文期刊】 Minegishi, Yuriko ; Nakayama, Mao ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2016年55卷 149-181页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Optineurin; Glaucoma; TANK binding kinase I (TBK1);

【外文期刊】 Zheng-Fischhofer Q ; Ghanem A ; 等 《Journal of Cell Science》 2006年119卷4期 693-701页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 gap junction; connexin; knock-in mice;

【外文期刊】 Fujita, Hirofumi ; Habuta, Munenori ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2021年566卷 184-189页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 UCP1; Reporter mouse; CRISPR-Cas9;

【外文期刊】 Itoh, Kyoko ; Fushiki, Shinji ; 《Pathology International》 2015年65卷2期 58-66页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 corticogenesis; hydrocephalus; knock-in mouse;

【外文期刊】 Sono, Takashi ; Akiyama, Haruhiko ; 等 《Journal of bone and mineral metabolism》 2018年36卷4期 410-419页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 THRAP3; SOX9; Chondrogenesis;

【外文期刊】 Yamakage, Yuko ; Tsuiji, Hitomi ; 等 《Biological & pharmaceutical bulletin》 2019年42卷3期 354-356页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alzheimer's disease; metalloprotease; knock-in mouse;

【外文期刊】 Izumi, Hisanao ; Shinoda, Yasuharu ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2018年377卷 87-97页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 T-type voltage-gated Ca2+ channel; SAK3; cognitive function;

【外文期刊】 Wang ; Y.-J. ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2012年205卷 178-184页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 A118G; Autoradiography; Knock-in mouse;

【外文期刊】 Fowler, Stephen C. ; Muma, Nancy A. ; 《Behavioural Brain Research: An International Journal》 2015年294卷 7-16页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Force plate; Distance traveled; Gait;

【外文期刊】 Clausen, Bjoern E. ; Brand, Anna ; 等 《European Journal of Immunology》 2015年45卷6期 1596-1599页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adenoviral transduction; Cre; loxP-system;

【外文期刊】 Clemen, Christoph S. ; Stoeckigt, Florian ; 等 《Acta Neuropathologica》 2015年129卷2期 297-315页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Desminopathy; R350P desmin missense mutation; Desmin knock-in mouse;

【外文期刊】 《In Vitro Cellular and Developmental Biology. Animal: Journal of the Tissues Culture Association》 2017年53卷5期 458-466页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Smad3 knock-out mouse; Cell culture; In vitro;

【外文期刊】 Munesue, Yoshiko ; Shimazaki, Taishi ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 2018年668卷 43-47页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Transmissible spongiform encephalopathy; Prion; Creutzfeldt-Jakob disease;

【外文期刊】 F. Giesert ; L. Glasl ; 等 《Neurobiology of disease》 2017年105卷 179-193页

【关键词】 Genetic mouse model of Parkinson's disease; Behavioral phenotyping; Prodromal symptoms;

【外文期刊】 Ledesma MD ; Dotti CG ; 《FEBS Letters: For the Rapid Publication of Short Reports in Biochemistry, Biophysics and Molecular Biology》 2006年580卷23期 5525-5532页

【关键词】 cholesterol; Alzheimer's disease; membrane rafts;

【外文期刊】 Asano M ; Mohri S ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2006年342卷1期 293-299页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BSE; vCJD; PrP;

【外文期刊】 Durieux, A.-C. ; Vassilopoulos, S. ; 等 《Traffic: The international journal of intracellular transport》 2012年13卷6期 869-879页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autophagosome maturation; Dynamin 2; Knock-in mouse model;