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【中文期刊】 张晓丽 徐发林 等 《河南医学研究》 2022年31卷6期 1012-1016页 CA
【摘要】 目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别与及时干预.方法 回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； Prader-Willi综合征； MAGEL2基因；
【中文期刊】 张华清 陈晶晶 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷1期 30-33页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:分析Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）的临床特征及基因特点。方法:对2022年10月北京大学深圳医院新生儿科收治的1例SYS患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Schaaf-Yang综合征”...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； 新生儿； MAGEL2基因；
【中文期刊】 王成竹 孙文强 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1279-1282页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例Schaaf-Yang综合征,并复习相关文献,以加强对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例诊断为Schaaf-Yang综合征的患儿的临床资料和治疗情况进行分析总结,并结合文献资料进行分析,对该疾病基因型、临床表型及治疗等进行...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； 发育迟滞； 黑色素瘤抗原样基因2；
【中文期刊】 龚姣娥 江志 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1284-1287页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法:以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； MAGEL2基因 ； 印记基因；
【中文期刊】 罗娟 陈晓红 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 53-56页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； MAGEL2基因 ； 移码变异；
【中文期刊】 王可欣 陈玲 等 《国际儿科学杂志》 2022年49卷9期 645-648页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨Schaaf-Yang综合征的临床特点与基因特征，并与Prader-Willi综合征进行比较分析。方法:对华中科技大学附属同济医院收治的一例Schaaf-Yang综合征患儿临床资料进行回顾性分析并检索相关文献。该病例为14 d女婴...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； MAGEL2基因； 新生儿；
【外文期刊】 Crespi, Bernard ; Read, Silven ; 等 2018年14卷1期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 paranoia; Prader-Willi; magel2;
【外文期刊】 Igarashi, Miki ; Narayanaswami, Vidya ; 等 《Pharmacological research: The official journal of The Italian Pharmacological Society》 2017年117卷 75-81页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hyperphagia; Oleoylethanolamide (OEA); Peroxisome proliferator-activated;
【外文期刊】 Patak Jameson ; Gilfert James ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年96卷6期 493-505页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chitayat‐Hall syndrome; MAGEL2; MAGEL2 ‐related disorder;
【外文期刊】 Xiao, Bing ; Ji, Xing ; 等 《Molecular syndromology》 2019年10卷5期 286-290页
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Buers Insa ; Persico Ivana ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年97卷1期 209-221页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cold‐induced sweating; Crisponi syndrome; CRLF1;
【外文期刊】 Rebekah,Jobling ; Dimitri James,Stavropoulos ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷5期 316-321页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chitayat-hall syndrome; genetics; growth hormone deficiency;
【外文期刊】 Andrea,Angius ; Paolo,Uva ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷5期 607-614页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRLF1; Crisponi/cold-induced sweating syndrome; MAGEL2;
【外文期刊】 Rana,Halloun ; Clair,Habib ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷8期 104252页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Diazoxide; Growth hormone deficiency; Hyperinsulinism;
【外文期刊】 Hamid,Meziane ; Fabienne,Schaller ; 等 《Biological psychiatry》 2015年78卷2期 85-94页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Klementina Fon,Tacer ; Patrick Ryan,Potts ; 《The Biochemical journal》 2017年474卷13期 2177-2190页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 MAGEL2; Prader–Willi Syndrome; actin;
【外文期刊】 Ibrahim,Knani ; Brian J,Earley ; 等 《Molecular metabolism》 2016年5卷12期 1187-1199页
【关键词】 Endocannabinoids; Magel2; Metabolic syndrome;
【外文期刊】 Bernard,Crespi ; Silven,Read ; 等 《Biology letters》 2018年14卷1期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Prader–Willi; genomic imprinting; magel2;
【外文期刊】 Satoshi,Akamine ; Noriaki,Sagata ; 等 《Epilepsia open》 2018年3卷1期 81-85页
【关键词】 De novo mutation; Direct conversion; Early‐onset epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Rachel,Wevrick ; 《Physiology & behavior》 2020年219卷 112864页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Clinical trials; Diazoxide; Exenetide;
【外文期刊】 Tayfun,Ates ; Merve,Oncul ; 等 《Neurobiology of disease》 2019年121卷 58-64页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AMPA; Autism; Electrophysiology;
【外文期刊】 Ceren,Alavanda ; Esra,Arslan Ateş ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷1期 127-132页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MAGEL2; Prader-Willi-like syndrome; SHFYNG;
【外文期刊】 Bing,Xiao ; Xing,Ji ; 等 《Molecular syndromology》 2020年10卷5期 286-290页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Shinsuke,Mizuno ; Koji,Yokoyama ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷6期 e1932页
【外文期刊】 Amélie M,Borie ; Yann,Dromard ; 等 《Cell reports. Medicine》 2024年5卷11期 101781页
【关键词】 Magel2; Pader-Willi; autism;
【外文期刊】 Felix,Marbach ; Magdeldin,Elgizouli ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 294页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adult phenotype; MAGEL2; Prader–Willi syndrome;
【外文期刊】 Miki,Igarashi ; Vidya,Narayanaswami ; 等 《Pharmacological research》 2017年117卷 75-81页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Feeding behavior; Hyperphagia; Magel2(m+/p?);
【外文期刊】 Elad,Ben-Cnaan ; Anna,Permyakova ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷10期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ana Maria,Rodriguez ; Katherine,Schain ; 等 《Clinical case reports》 2023年11卷8期 e7753页
【关键词】 ICU; MAGEL2; phenotype–genotype association;
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