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【中文期刊】 武奇 王向文 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2023年28卷4期 263-266页 ISTICCA
【摘要】 遗传性联合凝血因子V和Ⅷ缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/百万,无性别差异.该病主要是LMAN1基因及MCFD2基因突变引起.临床上主要表现为轻至中度的出血倾向.实验室检查为FV和FⅧ的活性同时下降所致的...
【中文期刊】 汪安友 刘欣 等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷9期 1308-1311页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对2例遗传性凝血因子V及Ⅷ联合缺陷症(F5F8D)患者家系进行基因诊断分析.方法 常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子V活性(FV:C)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C);聚合酶链式反应(PCR)...
【中文期刊】 葛菁 薛峰 等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷1期 185-190页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FV、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病.近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变.本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增...
【外文期刊】 《Experimental Cell Research》 2018年368卷1期 119-125页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Multiple coagulation factor deficiency protein 2 (MCFD2); Oral squamous cell carcinoma (OSCC); Lectin mannose binding 1 (LMAN1);
【外文期刊】 Patel,A.J. ; Liu,H.-H. ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2013年19卷4期 607-610页
【外文期刊】 Yuan Zhang ; Vishal Srivastava ; 等 《Biochemical Society transactions.》 2023年51卷3期 971-981页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LMAN1–MCFD2; SURF4; endoplasmic reticulum;
【外文期刊】 Yuan,Zhang ; Vishal,Srivastava ; 等 《Biochemical Society transactions》 2023年51卷3期 971-981页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 LMAN1–MCFD2; SURF4; endoplasmic reticulum;
【外文期刊】 Siqian,Ma ; Boyan,Liu ; 等 《Journal of thrombosis and thrombolysis》 SCIMEDLINE
【关键词】 Anticoagulant; GalNAc-siRNA; LMAN1-MCFD2 complex;
【外文期刊】 Huan,Liu ; Bo,Zhao ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2013年27卷8期 3298-305页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 MCFD2; pluripotency;
【外文期刊】 Hassane,Mamad ; Souad,Benkirane ; 等 《The Pan African medical journal》 2021年39卷 65页
【关键词】 DF5F8; Hemostasis; LMAN1;
【外文期刊】 Tadashi,Satoh ; Miho,Nishio ; 等 《Acta crystallographica. Section F, Structural biology communications》 2020年76卷Pt 5期 216-221页
【关键词】 ERGIC-53; MCFD2; cargo receptor;
【外文期刊】 Megumi,Fukamachi ; Atsushi,Kasamatsu ; 等 《Experimental cell research》 2018年368卷1期 119-125页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cancer metastasis; Galectin 3 binding protein (LGALS3BP); Lectin mannose binding 1 (LMAN1);
【外文期刊】 Ángel,Carnero-Morán ; Ana,Oleaga ; 等 《Ticks and tick-borne diseases》 2023年14卷6期 102218页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yutaka,Kirimoto ; Noriko,Yamano-Adachi ; 等 《Journal of bioscience and bioengineering》 2023年136卷5期 400-406页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Antibody production; Chinese hamster ovary cells; ERGIC-53;
【外文期刊】 Zhang, Yuan ; Zhu, Min ; 等 2022年479卷7期 839-855页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COAGULATION-FACTORS V; ENDOPLASMIC-RETICULUM; SECRETORY PROTEINS;
【外文期刊】 Yong Ci Zhang ; Yuan Zhou ; 等 《Histology and histopathology》 2009年24卷7/9期 1193-1204页 SCISCIEMEDLINE
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