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【中文期刊】 孙超 张苏江 等 《中国实验血液学杂志》 2009年17卷4期 1083-1087页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 众多的无法被细胞遗传学方法检测出来的基因异常(如基因突变及表达异常等)已越来越多的被发现.这使得对不同预后的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的分析进入分子水平.例如:存在转录因子C/EBPα(CCAAT...
【中文期刊】 刘杨 余康捷 等 《现代肿瘤医学》 2018年26卷10期 1634-1638页 ISTICCA
【摘要】 弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)是最常见的非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin lymphoma),并且是一组在临床表现、组织形态和预后等多方面具有很大异质性的恶性肿瘤,其发病机...
【中文期刊】 赵理平 周传恩 等 《实验与检验医学》 2017年35卷6期 857-859,864页 CA
【摘要】 目的 探讨外周血幼稚淋巴细胞、染色体、E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因联合检测用于儿童淋巴细胞白血病早期诊断的临床意义.方法 对我院2012年8月至2017年6月门诊及住院儿童外周血涂片初查异常淋巴细胞的病例进行外周血幼稚...
【关键词】 外周血幼稚淋巴细胞; 染色体; E2A/PBX1、TEL/AML1、MLL融合基因;
【中文期刊】 杨雪静 和夫红 等 《发育医学电子杂志》 2015年2期 91-95页
【摘要】 目的:研究组蛋白去甲基化酶 LSD1抑制剂对 MLL-ENL 亚型白血病细胞的影响,为 LSD1成为 MLL-ENL 亚型白血病的治疗新靶点提供证据。方法首先采用 LSD1酶活性抑制剂反式环苯丙胺(TCP )处理细胞,通过细胞增殖、克隆形成...
【关键词】 MLL-ENL白血病; 组蛋白去甲基化酶LSD1; 反式环苯丙胺;
【中文期刊】 陈小泉 《现代诊断与治疗》 2012年23卷9期 1415-1416,1560页 CA
【摘要】 歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS )具有典型面部特征:细长的眼睑,眼睑外侧1/3外翻,弓形眉,短鼻梁,招风耳,轻微骨骼畸形,轻中度智力及生长发育落后.目前唯一明确的KS分子遗传学突变基因是MLL2基因.KS是常染色体显性遗...
【关键词】 歌舞伎综合征(Kabuki综合征); MLL2基因; 常染色体显性遗传;
【中文期刊】 王晓晴 卢绪坤 等 《生物化学与生物物理进展》 2021年48卷2期 192-203页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【中文期刊】 欧阳敏 李燕 等 《中华肿瘤防治杂志》 2021年28卷23期 1836-1840页 ISTICPKUCA
【摘要】 在急性白血病治疗过程中系别转化罕见,在与系别转化相关的染色体畸变中,t(4;11)(q21;q23)与KMT2A/AFF1 融合蛋白[原混合谱系白血病(mixed linage leukemia,MLL)基因 MLL/AFF1 或 MLL/...
【关键词】 急性白血病; 系别转化; MLL-AF4(KMT2A/AFF1)融合基因;
【中文期刊】 吴园园 李静 《中国细胞生物学学报》 2019年41卷11期 2131-2139页 MEDLINEISTICCSCDCA
【关键词】 TM(thiomyristoyl); Sirt2; MLL-r白血病;
【中文期刊】 《生物学前沿》 2016年11卷1期 10-18页 MEDLINEISTICCA
【中文期刊】 王颖超 殷楚云 等 《肿瘤防治研究》 2012年39卷6期 687-690页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL) TEL/AML1、BCR/ABL、E2A/PBX1、MLL/AF4 四种融合基因的表达及其临床诊治意义.方法 用实时荧光定量PCR( RQ- PCR)方法检测TEL/AML1、BCR/ABL(...
【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2011年124卷10期 1556-1562页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Menin is a ubiquitously expressed protein encoded by the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)gene. Besi...
【关键词】 menin; TGF-beta; TGF-beta type Ⅱ receptor;
【学位论文】 作者: 阿卜拉江·阿卜杜热合曼 导师:伊力亚尔·夏合丁 新疆医科大学 临床医学 外科学(博士) 2019年
【摘要】 目的:本课题在前期研究中发现MLL2是哈萨克族食管癌中差异突变基因之一,但目前未发现MLL2与食管癌相关的研究报道。本研究拟在前期研究的基础上,进一步研究MLL2基因在哈萨克族食管鳞癌组织及癌旁正常组织中的表达情况,分析MLL2表达与食管癌...
【学位论文】 作者: 成玲 导师:周剑峰 华中科技大学 临床医学 内科学(血液病学)(博士) 2018年
【摘要】
目的:
现在研究结果表明,表观遗传学在肿瘤发生发展过程当中起到重要作用。伴有MLL重排的急性髓系白血病(MLL髓系白血病)以11q23染色体异位形成MLL融合蛋白为特征,是发展迅速、预后极差的一种恶性髓系白血病。随着相关机制研究的...
【会议论文】孙慧慧 2015北京医学会儿科学分会学术年会 2015年
【摘要】 目的 分析并确定一例符合常染色体显性遗传特征的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法 收集一例颅面-骨骼畸形家系的临床资料和外周血DNA,对家系成员表型进行分析。患儿男,1岁,为先证者,以"矮小"为主诉就诊,存在毛发稀疏,鼻扁平,...
【会议论文】刘北辰 第九届全国免疫学学术大会 2014年
【摘要】 目的:讨论混合谱系白血病2(MLL2)基因在B细胞淋巴瘤中的表达趋势及其在淋巴瘤形成过程中所起的影响.方法:随机收集2008年至今年我院所收治经病理证实的B细胞淋巴瘤患者病理切片37例,滤泡细胞淋巴瘤(FL)18例、弥漫大B细胞淋巴瘤(DL...
【外文期刊】 Ow,G.S. ; Ivshina,A.V. ; 等 《Cell cycle》 2014年13卷14期 2262-2280页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tyler Rapp ; Allison J. Kalinousky ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2022年188A卷10期 3041-3048页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epigenetics; KDM6A; KMT2D;
【外文期刊】 Safarirad, Molood ; Ganji, Ali Abbaszadeh ; 等 2021年21卷11期 2099-2103页 MEDLINE
【关键词】 Primary immunodeficiency; Kabuki syndrome; KMT2D;
【外文期刊】 Shah,M.V. ; Barochia,A. ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2013年779卷 405-437页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Aflibercept; AML; Anti-CD33 antibody;
【外文期刊】 B?gershausen,N. ; Bruford,E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷3期 212-214页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zi Yang ; Robert Zepeda ; 等 《Biochemical Society transactions.》 2023年51卷1期 427-434页 SCISCIEMEDLINE