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【中文期刊】 熊梦华 李春艳 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2025年46卷6期 1002-1006页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在18q缺失综合征产前诊断中的应用,分析18q缺失综合征的基因型与临床表型的对应关系.方法 通过羊水染色体核型分析和CMA对3例18q缺...
【关键词】 18q缺失综合征；染色体微阵列分析(CMA)；产前诊断；
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- 结论：
【中文期刊】 刘利娜 吴和明 等 《广东医学》 2025年46卷4期 538-541页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在胎儿超声检查正常或异常(ultrasound abnormalities,UA)的高龄孕妇(advanced maternal age,A...
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【中文期刊】 梁逸萱 周冉 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 302-308页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京...
- 概要：
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【中文期刊】 鞠爱萍 孟祥荣 等 《实用心电与临床诊疗》 2025年34卷5期 665-671页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)中的应用价值.方法 对196例经NIPT显示高风险的样本进行回...
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【中文期刊】 刘继红 陈建华 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 12-17页
【摘要】 目的 探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分布情况.方法 将2017年至2023年淄博市妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的6751...
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【中文期刊】 沈梦婕 陈科 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1181-1187页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值.方法:回顾性分析1 575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果.结果:①染色体核型分析和CM...
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【中文期刊】 包欢欢 张俊绘 《中国妇产科临床杂志》 2024年25卷3期 245-248页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过分析超声软指标异常胎儿产前诊断的结果,探讨染色体核型分析联合微阵列技术的应用价值.方法 研究对象为2021年1月至2023年3月于内蒙古自治区妇幼保健院因胎儿软指标异常同时行核型分析及微阵列(chromosomal microar...
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【中文期刊】 庄建龙 许伟雄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 95-100页ISTICCA
【摘要】 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福...
- 概要：
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【中文期刊】 张苗苗 方玉琴 等 《实用医学杂志》 2023年39卷14期 1825-1829页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性.方法 回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6 144例产前病例...
【关键词】 16p13.11微重复；产前诊断；染色体微阵列分析；
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【中文期刊】 张敏 胡苏玮 等 《中国现代医生》 2024年62卷18期 78-82页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系.方法 回顾性分析 2017 年 6 月至 2022 年 12 ...
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【中文期刊】 黄少云 《智慧健康》 2024年10卷6期 56-59,63页
【摘要】 目的 研究核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产科产前诊断中对胎儿染色体疾病的早期预测价值.方法 回顾分析2021年12月—2022年12月于本院产科行产前检查,并接受羊水穿...
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【中文期刊】 钟海兵 宋金爽 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页
【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...
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【中文期刊】 王培 宛杨 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 331-337页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital h...
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【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...
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【中文期刊】 令狐克燕 卓召振 等 《贵州医药》 2023年47卷12期 1854-1855,1858页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产遗传因素分析中的应用,研究染色体异常与胚胎停育之间的关系.方法 收集流产组织样本94例,应用CytoScan Optima芯片...
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【中文期刊】 郭静 朱重阳 等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷4期 442-445页ISTICCA
【摘要】 报告 1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断.采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exom...
【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征；单亲二体性；染色体；
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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2010年11卷5期 366-377页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective: To explore the mechanisms of fulminant hepatitis(FH)in the early stages,and to determine the critical pathway...
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【中文期刊】 宋光远 王喜梅 等 《中国病理生理杂志》 2009年25卷12期 2302-2309页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究糖尿病大鼠急性心肌梗死的心肌重构及相关基因的表达.方法:糖尿病诱导10周,未作任何治疗,结扎左前降支,透射电子显微镜检查、超声心动描记术、心脏重量与胫骨长度比、组织学变化、基因芯片、实时-PCR用于监测直至56 d的变化.结果:结...
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【中文期刊】 Amy M. BREMAN 毕为民 等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷4期 500-504页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Array-based comparative genomic hybridization (array CGH), a method used to detect gains or losses of genetic material, ...
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【中文期刊】 Ying Zeng Lu-Qi Peng 等 《亚太热带生物医学杂志（英文版）》 2025年15卷5期 200-209,中插12-中插17页SCIMEDLINEBP
【摘要】 Objective:To identify promising biomarkers for the pathogenesis of major depressive disorder(MDD).Methods:Microarray chi...
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【中文期刊】 孙玉秀 唐俊湘 等 《中华全科医学》 2023年21卷7期 1169-1171,1233页ISTIC
【摘要】 目的 通过核型分析和染色体微阵列分析等方法,探讨单纯脉络丛囊肿(choroid plexus cyst,CPC)产前诊断的必要性,为产前咨询提供依据.方法 选取2017年1月—2022年1月在安徽省妇幼保健院就诊超声提示胎儿脉络丛囊肿,并经...
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- 概要：
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【中文期刊】 Jhansi Venkata Nagamani Josyula Prathima Talari 等 《感染医学（英文）》 2023年1期 19-30页
【摘要】 Background:Dengue is a major arthropod-borne viral disease spreading rapidly across the globe.The absence of vaccines an...
【关键词】 Dengue fever；Severe dengue；Microarray；
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【中文期刊】 孙秀锦 崔凤梅 等 《中华放射医学与防护杂志》 2011年31卷1期 13-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用miRNA芯片筛选4 Gy60Co γ射线照射后小鼠肝脏中差异表达的miRNAs,生物信息学方法探索差异表达miRNAs调控的主要功能.方法 SPF级C57BL/6J小鼠接受4 Gy60Co γ射线单次全身照射后,进行外周血白细胞...
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【中文期刊】 陈欢 许青 等 《第二军医大学学报》 2010年31卷2期 123-127页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 结合基因芯片技术、生物信息学分析和染色质免疫共沉淀技术分析小鼠肝再生启动阶段的差异表达基因,并探讨其调控方式.方法 采用小鼠全基因组基因表达谱芯片检测并验证肝再生启动阶段2组差异表达基因;应用基于TRANSFAC数据库的PAINT对差...
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【中文期刊】 刘婷艾 闫靖奇 等 《生殖医学杂志》 2026年35卷1期 48-57页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列(CMA)联合全外显子测序技术(WES)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的临床应用价值.方法 选取2022年1月至2025年4月于北部战区总医院就诊并行介入性产前诊断的47例FGR胎儿,根据首次诊断时的胎龄分为＜28...
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【中文期刊】 刘建珍 张咏珊 等 《分子诊断与治疗杂志》 2026年18卷1期 139-142页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)结果为意义不明拷贝数变异(VOUS)在产前诊断的应用价值,为产前遗传咨询和胎儿预后提供理论依据.方法 分析 2021 年 1 月至 2023 年 6 月在广州市花都区妇幼保健院行产前穿刺并自愿行CMA检测...
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【中文期刊】 满婷婷 欧德明 等 《中国实用医药》 2026年21卷2期 90-93页
【摘要】 目的 产前诊断 1 例因无创产前检测(NIPT)提示 11q24.2-q25 缺失高风险的Jacobsen综合征,结合产前、产后发现探讨其表型与分子特征.方法 应用染色体G显带核型、染色体微阵列分析(CMA)产前诊断 1 例无创产前检测结果...
【关键词】 Jacobsen综合征；11q远端缺失；产前诊断；
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【中文期刊】 赵洪波 潘玉春 《国际遗传学杂志》 2010年33卷5期 280-283页ISTICCA
【摘要】 微阵列技术被越来越广泛地应用于生物学的各个领域,但一般实验样本量较小,造成分析结果可靠性不高.在模式生物和人方面,因为技术平台相同、研究目的相同或者相似,而使很多单独研究可以整合起来进行统一分析.元分析可以有效地将相似实验的结果进行合并,增...
- 概要：
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【中文期刊】 汪伟 华琳 等 《中国优生与遗传杂志》 2009年17卷8期 8-10页ISTIC
【摘要】 提出基于独立成分分析(ICA)和随机森林判别的Microarray分析方法.该方法先采用独立成分分析获取高阶统计信息,提取Microarray数据特征,达到降维的目的.再应用提取的特征,采用随机森林判别法对样本进行分类.数值分析结果表明,提...
【关键词】 独立成分务析；随机森林；Microarray；
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