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【中文期刊】 马一婧 于彦华  等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...

【关键词】 染色体微阵列分析技术； 染色体核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 曾丹 范舒舒  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷11期 85-91页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列(CMA)在核型正常的羊水产前诊断中染色体微缺失或微重复的临床意义.方法 收集2017年1月至2021年6月在汕头大学医学院附属粤北人民医院行羊膜腔介入性产前诊断的877例羊水标本,进行核型及CMA检测,以核型正常的7...

【关键词】 产前诊断； 染色体核型； 染色体微阵列；

【中文期刊】 陈闫 刘伟  等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3572-3575,3580页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用.方法 选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV...

【关键词】 染色体拷贝数变异测序； 短串联重复序列； 胚胎停滞发育；

【中文期刊】 侯东霞 马科  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 389-395页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自...

【关键词】 颈项透明层增厚； 拷贝数变异； 复发性微缺失微重复；

【中文期刊】 李双武 周飞  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...

【关键词】 染色体； Xp22.3微缺失/微重复； SNP-array；

【中文期刊】 韩春晓 张玉鑫  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷4期 97-102页 ISTIC

【摘要】 目的 探索16p11.2微缺失/微重复综合征患者的临床症状和染色体微阵列技术(CMA)检测的遗传学变异.方法 对2019年1月至2022年8月于宁波市妇女儿童医院就诊并接受CMA检测的16p11.2综合征患者的临床指征、遗传学结果、家系调查...

【关键词】 16p11.2； 染色体微阵列； 产前诊断；

【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞  等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页

【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...

【关键词】 拓展性无创产前检测； 微缺失综合征； 微重复综合征；

【中文期刊】 肖雪 赖晓岚  等 《广州医药》 2024年55卷10期 1122-1128页

【摘要】 目的 初步探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿患猫叫综合征临床性能.方法 收集2018年4月-2019年3月行NIPT提示胎儿患猫叫综合征高风险的孕妇,并收集其羊水细胞培养染色体核型分析或微阵列芯片检测结果,分析NIPT与羊水产前诊断结...

【关键词】 无创产前检测； 猫叫综合征； 微缺失/微重复；

【中文期刊】 张苗苗 方玉琴  等 《实用医学杂志》 2023年39卷14期 1825-1829页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性.方法 回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6 144例产前病例...

【关键词】 16p13.11微重复； 产前诊断； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 罗小金 曹梦婷  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷11期 1693-1698页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析孕中晚期 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前 16p13.11 微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系.方法 回顾性分析 2017...

【关键词】 16p13.11微缺失/微重复； 单核苷酸多态性微阵列； 拷贝数变异；

【中文期刊】 吕晓晓 李焕铮  等 《温州医科大学学报》 2023年53卷10期 825-829页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在筛查胎儿染色体微缺失微重复综合征(MMS)的临床应用价值.方法:选取2020年1月至2023年6月温州市中心医院接受NIPT-plus检测的5 027例孕妇作为研究对象.其中,54例NIP...

【关键词】 染色体微缺失微重复； 扩展性无创产前检测； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 詹福寿 魏波  等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷7期 588-591页 CA

【摘要】 目的 探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产...

【关键词】 产前诊断； 22q11.2微重复； 单核苷酸多态性微阵列；

【中文期刊】 李小燕 陈倩  等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结...

【关键词】 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征； 发育迟缓； 孤独症；

【中文期刊】 何学莲 黄玉凤  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 624-627页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析.方法 应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析,用荧光定量PCR验证结果.结果...

【关键词】 全面性发育迟缓； 全基因组拷贝数变异； 染色体微阵列技术；

【中文期刊】 李付广 唐江  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 632-635页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制.方法 通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究.结果 胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY...

【关键词】 染色体核型分析； 高通量基因测序； 染色体微重复综合征；

【中文期刊】 裴雪 刘默涵  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1031-1034页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例染色体核型与表型严重不符的21三体综合征患儿进行基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,探讨对额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,...

【关键词】 染色体核型； 额外小标记染色体； 拷贝数变异；

【中文期刊】 李闯 侯瑞  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 989-992页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的情况及发生机制,并探讨其与表型的相关性.方法 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者的染色...

【关键词】 智力低下； 特殊面容； 4p16微重复；

【中文期刊】 施丹华 张莉超  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 236-239页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads,BoBs)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响.方法 比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果.结果 对于常见染...

【关键词】 细菌人工染色体微珠标记技术； 核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 王荣跃 雷婷缨  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 528-533页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay,DD)/智力低下(intellectual disability,ID)患...

【关键词】 生长发育迟缓； 智力低下； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 罗仕玉 付春云  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 321-326页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值.方法 对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyt...

【关键词】 生长迟缓； 拷贝数变异； 微缺失/重复；

【中文期刊】 何文斌 林戈  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 476-480页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对3个指(趾)骨异常家系进行遗传性致病原因分析,为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据.方法 采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血,提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相.应用PCR-测序、全基因...

【关键词】 手足裂畸形； 染色体10q24区域； 微重复；

【中文期刊】 张璘 任梅宏  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 50-52页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后.方法 对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行鉴定,同时应用全基因组...

【关键词】 微缺失/微重复综合征； 唐氏综合征； 生长发育迟缓；

【中文期刊】 林少宾 张志强  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 340-343页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 相互易位； 携带者；

【中文期刊】 陈斐斐 雷婷缨  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 752-757页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿(multicystic dysplastic kidney,MCDK)的遗传学病因。方法选取产前超...

【关键词】 多囊性肾发育不良； 染色体微阵列分析； 拷贝数变异；

【中文期刊】 杨必成 唐新华  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 452-457页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)标记微球阵列(BACs-on-Beads,BoBs)...

【关键词】 BACs-on-Beads 技术； 染色体异常； 微缺失综合征；

【中文期刊】 张璘 任梅宏  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 820-823页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限(孕28...

【关键词】 染色体复杂易位； 复发性自然流产； 产前诊断；

【中文期刊】 刘毅 董睿  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 686-689页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体 G 显带核型和荧光原位杂交技术分析,再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测,并以定量 PCR 对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析...

【关键词】 染色体微阵列； XYY综合征； 微缺失/微重复；

【中文期刊】 杨鑫 符芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 370-374页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因.方法 选取78位孕妇早孕期(11+0～...

【关键词】 颈项透明层增厚； 染色体微阵列分析； 微缺失；

【中文期刊】 张亚南 徐芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 6-10页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过3个1p36区域的拷贝数变异病例,探讨1p36区PEX10基因与该区域拷贝数变异并发癫痫的相关性.方法 应用高分辨染色体显带、多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplif...

【关键词】 基因组拷贝数变异； 1p36微缺失/微重复； 癫痫；

【中文期刊】 张燕 符芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 169-174页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在先天性结构异常胎儿中的应用价值.方法 应用美国Affymetrix公司全基因组高分辨率CytoScanHD芯片对651例...

【关键词】 产前诊断； 染色体微阵列分析； 染色体微缺失；