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【中文期刊】 赵倩 柳宛辰  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 115-117,126页 ISTICCA

【摘要】 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力； 肌酸激酶；

【中文期刊】 殷亮 谢志颖  等 《中华放射学杂志》 2019年53卷5期 389-394页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用最小二乘法估计和不对称回波迭代分解水和脂肪成像(IDEAL‐IQ)序列定量评估Duchenne型肌营养不良(DMD)患者下肢肌肉脂肪浸润分布规律,分析脂肪分数(FF)与临床指标的相关性.方法 采用前瞻性研究方法,纳入2017年6月...

【关键词】 肌营养不良； 磁共振成像； 肌,骨骼；

【中文期刊】 单晶莉 戴廷军  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷6期 405-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点,并结合文献对本病进行回顾.方法 总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特点患者的临床和随访资料,分析肌肉活体组织检查(活检)病理和窖蛋白-3免疫组织化学病理特点,行CAV3和PTRF基...

【关键词】 肌营养不良； 肌疾病； 肌肉波纹样蠕动；

【中文期刊】 金苏芹 张巍  等 《中华神经科杂志》 2014年6期 412-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者，包括13例肢带型肌营养不良2B型（limb gird...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 腿； 肌,骨骼；

【中文期刊】 刘明生 崔丽英  等 《中华神经科杂志》 2014年6期 392-395页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析脂质沉积性肌病患者肌电图与肌力和肌酸磷酸激酶之间的相关性，进一步提高对脂质沉积性肌病的认识。方法在病理确诊的脂质沉积性肌病患者中，收集运动神经传导、感觉神经传导、F波以及同芯针肌电图测定结果。对肌电图改变特点及其与肌力和肌酸磷酸激...

【关键词】 脂质代谢缺陷,先天性； 肌营养不良； 肌电描记术；

【中文期刊】 汪伟 刘祺  等 《中华医学杂志》 2013年93卷7期 508-511页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道强直性肌营养不良1型(DMl)患者的骨骼肌受累分级评分(MIRS)与病理改变的关系.方法 选择自2003年5月至2011年6月就诊于北大医院神经内科诊断为DM1的46例先证患者为研究对象,其中男30例,女16例,起病年龄在10～5...

【关键词】 肌营养不良； 肌,骨骼； Muscular dystrophies；

【中文期刊】 张丽冉 胡静  等 《中华神经科杂志》 2013年46卷7期 438-442页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化,探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值.方法 对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 膜蛋白质类； 肌蛋白质类；

【中文期刊】 罗苏珊 卢家红  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷11期 749-753页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用免疫印迹法(Western blot)诊断肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者并与LGMD2B型相鉴别.方法 收集我院诊治的4例LGMD2型患者的临床、病理及生化检验资料.取肌肉活体组织行组织化学和免疫组织化学染色,用Wes...

【关键词】 肌营养不良； 肢带型； 印迹法；

【中文期刊】 李娜 刘亚玲  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷9期 596-599页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的临床、病理诊断与鉴别诊断要点.方法 对8例首诊为PM,再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查,行组织化学及抗dysferlin、dystrophins...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 多发性肌炎； 诊断,鉴别；

【中文期刊】 胡静 樋口逸郎  《中华神经科杂志》 2008年41卷4期 250-253页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨微量标本Western blot在诊断肢带型肌营养不良2A型中的应用.方法 对73例以肢体近端肌肉受累为首要临床表现的进行性肌营养不良患者行开放式骨骼肌活体组织检查,标本行组织化学染色以及抗dystrophin-N、C、R,α、β...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 印迹法,蛋白质； 肌,骼；

【中文期刊】 《生殖与避孕（英文版）》 2015年26卷1期 53-60页 MEDLINECSCD

【关键词】 skeletal muscle； induced pluripotent stem cells (iPSCs)； embryonic stem cells (ESCs)；

【中文期刊】 欧俐羽 孙毅明  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 609-615页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 表型； 基因；

【中文期刊】 宋学琴 要萌萌  等 《临床神经病学杂志》 2015年2期 131-133页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨α－Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例α－Sarcoglycano－pathy患者的临床资料。结果本组2例患者均表现为近端肌肉无力，进行性加重。肌肉活检均可见肌间结缔组织及脂肪组织增生，肌纤维...

【关键词】 α-Sarcoglycanopathy； 肌聚糖病； 肢带型肌营养不良2D；

【中文期刊】 郭华 袁栋才  《中国医师进修杂志》 2008年31卷21期 25-28页 ISTIC

【摘要】 目的 明确肢带型肌营养不良2B(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的鉴别诊断.方法 分析LGMD2B临床表现、骨骼肌病理学特点及与PM的关系.结果 LGMD2B 临床表现为四肢近端肌无力,血清肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害,与PM相似...

【关键词】 肌营养不良； 多发性肌炎； 免疫组织化学；

【外文期刊】 Nelson,S.F. ; Crosbie,R.H. ; 等 《Current opinion in neurology》 2009年22卷5期 532-538页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antisense therapeutics; Disease; Dystrophin;

【外文期刊】 Rooney JE ; Welser JV ; 等 《Journal of Cell Science》 2006年119卷11期 2185-2195页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha 7 integrin; dystrophin; transgenic mice;

【外文期刊】 Furling D ; Doucet G ; 等 《Gene therapy》 2003年10卷9期 795-802页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 RNA; myoblast; mutant;

【外文期刊】 Xiong, Xuekai ; Gao, Hongbo ; 等 《Experimental Cell Research》 2021年406卷2期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Circadian clock; Muscular dystrophy; Myogenesis;

【外文期刊】 Wolfgang Sperl ; Daniela Skladal ; 等 《Molecular and Cellular Biochemistry: An International Journal for Chemical Biology》 1997年174卷1/2期 71-78页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 skinned muscle fibers; respirometry; mitochondrial encephalomyopathy;

【外文期刊】 Newey SE. ; Ponting CP. ; 等 《Current Biology: CB》 2000年10卷20期 1295-1298页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Muscular-dystrophies; Alpha-dystrobrevin; Beta-dystrobrevin;

【外文期刊】 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷1期 17-27页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Myotonic dystrophy type 1; Respiratory muscle weakness; Diaphragm;

【外文期刊】 Puckett RL ; Moore SA ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2009年19卷5期 352-356页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Age of Onset; Asian Americans; Child;

【外文期刊】 Mbakam, Cedric Happi ; Lamothe, Gabriel ; 等 2022年19卷3期 931-941页

【关键词】 CRISPR-Cas; Gene therapy; DMD gene;

【外文期刊】 Willmann R ; Possekel S ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2009年19卷4期 241-249页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Animals; Cats; Disease Models;

【外文期刊】 Watanabe,M. ; Ochi,H. ; 等 《Muscle and Nerve》 2012年45卷6期 904-908页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autoimmune disease; Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); Autoimmune regulator (AIRE) gene;

【外文期刊】 Aaron St‐Laurent ; Zofia Zysman‐Colman ; 等 2022年32卷2期 228-236页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cerebral palsy; Duchenne muscular dystrophy; muscle disorders;

【外文期刊】 Danielsson O ; Nilsson C ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2009年19卷6期 412-417页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adolescent; Adult; Aged;

【外文期刊】 Casar JC ; McKechnie BA ; 等 《Developmental biology》 2004年268卷2期 358-371页

【关键词】 biglycan; decorin; embryonic myosin;

【外文期刊】 Yu M ; Zhang C ; 等 《Cytotherapy》 2007年9卷1期 44-52页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 aged mdx; BM stem cells; Duchenne muscular dystropbin;

【外文期刊】 Fanzani,A. ; Monti,E. ; 等 《Trends in molecular medicine》 2013年19卷9期 546-554页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aging; Inflammation; Muscle niche;