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【中文期刊】 Yidan Liu Dandan Tan 等 《遗传学报》 2024年51卷10期 1066-1078页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 LAMA2-related congenital muscular dystrophy(LAMA2-CMD),characterized by laminin-α2 deficiency,is debilitating and ultima...
【关键词】 Disease model； Gene therapy； CRISPRa；
【中文期刊】 陈太雅 胡颖熠 等 《放射学实践》 2024年39卷6期 788-794页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值.方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例.所有受试对象均...
【中文期刊】 李慧 张如意 等 《遗传》 2024年46卷7期 570-580页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白...
【中文期刊】 井淼 王悦 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷3期 258-261页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群.方法 采用免疫荧光分析法对10000例男性新生儿足跟...
【中文期刊】 张李钰 车凤玉 等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷2期 153-161页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性.方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因...
【关键词】 肌营养不良蛋白基因； 剪切变异； mini-gene技术；
【中文期刊】 高天 董健健 等 《中国实验动物学报》 2024年32卷6期 793-798页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由编码抗肌萎缩蛋白的Dystrophin基因突变导致的致死性、进行性、X连锁隐性遗传肌肉疾病.目前,DMD尚无治愈手段,临床研究进展缓慢,动物...
【关键词】 Duchenne肌营养不良； 线粒体损伤； 动物模型；
【中文期刊】 崔瑜 孟烨湘 等 《护理研究》 2024年38卷22期 4076-4080页 ISTICPKU
【摘要】 从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良(DMD)； 家庭； 困境；
【中文期刊】 陈俊玲 黄林欢 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷11期 678-680页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy,DM1)是以肌强直和肌无力为突出症状的罕见遗传病,可累及全身多个系统.本文报告1例中枢神经系统症状轻微,影像学检查已出现明显脑白质病变的DM1病例,以提高对DM1累及神经系统的认识...
【中文期刊】 陈太雅 林洁琼 等 《国际医学放射学杂志》 2024年47卷3期 335-341页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨M-Dixon quant和T2-mapping技术评估杜氏肌营养不良症(DMD)患儿进展前期及进展期运动功能的价值,为精确评估DMD病情和监测随访提供合适的影像学工具.方法 前瞻性收集 40 例经基因检测或组织病理活检确诊的DM...
【关键词】 杜氏肌营养不良； T2-mapping； 运动功能；
【中文期刊】 何荣兴 赖志芬 等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷2期 153-156页 ISTIC
【摘要】 目的 分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值.方法 收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常...
【关键词】 骨骼肌； 磁共振； Duchenne肌营养不良症；
【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页 ISTIC
【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...
【关键词】 杜氏肌营养不良； 杜氏肌营养不良携带者； X连锁隐性遗传病；
【中文期刊】 徐丽 陈阅薇 等 《护理实践与研究》 2024年21卷12期 1753-1758页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨基于信息-动机-行为技巧(IMB)模型的绘画干预对杜氏肌营养不良(DMD)患儿自我效能与心理弹性的影响.方法 选取医院 2019 年 1 月—2021 年 1 月以病房接诊的112例杜氏肌营养不良患儿为本次的研究对象,按照入院后分...
【中文期刊】 《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 61-67页 ISTIC
【摘要】 肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式.LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊.LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,给...
【中文期刊】 梁敏 郭洋 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷1期 42-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dmd)基因第23号外显子点突变的Dmd基因突变小鼠,分析并验证该小鼠在肌肉及免疫系统中的表型变化,为杜氏肌营养不良症等疾病提供评价模型.方法 针对Dmd基...
【关键词】 Dmd基因； CRISPR/Cas9； 杜氏肌营养不良症；
【中文期刊】 陈太雅 陈嘉坤 等 《国际医学放射学杂志》 2024年47卷4期 482-487页 ISTIC
【摘要】 Duchenne型肌营养不良(DMD)是儿童最常见的遗传性肌肉疾病.多模态MRI,如水脂分离(Dixon)、T2 mapping、扩散张量成像(DTI)、MRS、23Na-MRI均能够在显示肌肉形态学特征及病理改变的基础上进一步客观定量肌肉...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 肌肉； 磁共振成像；
【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷6期 75-82页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值.方法 本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水...
【关键词】 全基因组拷贝数变异测序技术； Duchenne型肌营养不良症； 产前诊断；
【中文期刊】 李洁 崔心怡 等 《临床荟萃》 2024年39卷12期 1095-1100页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点.方法 纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变异结...
【中文期刊】 瞿睿思 谈心 等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷2期 113-119页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨强直性肌营养不良1 型(DM1)的临床特征和遗传学特点.方法 对苏州大学附属第一医院2023 年5 月收治的DM1 患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现....
【中文期刊】 陈阅薇 徐丽 等 《湖南师范大学学报（医学版）》 2024年21卷2期 118-123页 ISTIC
【摘要】 目的:调查杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿照顾者负担现状并分析其影响因素.方法:本研究属于前瞻性研究,采用便利抽样法选取2019年1月1日—2022年12月30日在湖南省某三甲儿童医院就诊...
【中文期刊】 王琴 焦琳娜 等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷1期 119-123页 ISTIC
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(DMD)是进行肌营养不良症的最常见类型,也是中国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,发病率约30/10万男婴,主要表现为缓慢进行性加重的躯干肌肉及肢体肌肉无力及萎缩、肌肉的假性肥大,大多数还会有心肌损害,一般患儿在...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 伐莫洛酮； 糖皮质激素；
【中文期刊】 李恒 张明 等 《医学影像学杂志》 2024年34卷7期 144-147页 ISTIC
【摘要】 肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,其临床特征为缓慢进行性加重的肌无力、肌肉萎缩以及不同程度的运动障碍,肌肉萎缩是由脂肪浸润导致的.Dixon水-脂分离技术能精确定量肌肉脂肪含量,...
【关键词】 肌营养不良症； Dixon水-脂分离技术； 磁共振成像；
【中文期刊】 唐东 彭丹 等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷2期 90-93页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨磁共振(magnetic resonance,MR)弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)对鉴别诊断皮肌炎和肌营养不良的价值.方法:纳入经病理证实的皮肌炎患者42例和肌营养不良患者23例.所有患者...
【中文期刊】 何文帅 王恒和 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷6期 82-87页 ISTIC
【摘要】 Emery-Dreifuss肌营养不良(EDMD)是由核膜蛋白编码基因缺失引起的遗传性肌营养不良,发病率极低,约为0.39/10万.其遗传方式大部分为X性连锁隐性遗传和常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传.其基因特异性导致本病亚型众多,...
【中文期刊】 焦娇 霍海芹 等 《临床检验杂志》 2024年42卷7期 527-534页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性.方法 收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因...
【中文期刊】 张中宝 王琴 等 《广东药科大学学报》 2024年40卷1期 143-150页 ISTICCA
【摘要】 伐莫洛酮是一种新型抗炎药,结构与糖皮质激素相似,相关动物及临床实验发现其在很多动物疾病模型中具有与泼尼松类似的抗炎作用,但副作用明显减少.临床研究发现其对Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy...
【中文期刊】 刘思雨 赖跃昭 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷6期 613-625页 ISTICCA
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一.DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 核酸药物；
【中文期刊】 史巧维 孙红格 等 《海军医学杂志》 2024年45卷11期 1172-1177页 ISTIC
【摘要】 目的 分析基于家庭赋权的督导跟进式护理在杜氏肌营养不良症(DMD)患儿中的应用效果.方法 选取2020 年 1 月至 2023 年 1 月在西北妇女儿童医院接受治疗的 85 例DMD患儿作为研究对象,按照不同的护理方法分为对照组(40 例)...
【中文期刊】 陈太雅 胡颖熠 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2024年22卷1期 96-99,105页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨DTI评估Duchenne肌营养不良症(DMD)患儿病情严重程度的临床价值.方法:28例DMD患儿均行大腿肌肉常规MRI和DTI检查,测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌...
【中文期刊】 王奕乐 闫锐 《分子影像学杂志》 2024年47卷10期 1131-1135页
【摘要】 Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种高致残性及高致死性的遗传性神经肌肉疾病,其起病隐匿且进展较快,目前还没有治愈的方法.由于MRI可以无创性检测骨骼肌中病理改变并且量化疾病程度等优点,近年来,在神经肌肉疾病中的应用越来越广泛.本文针...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 骨骼肌； 磁共振成像；
【中文期刊】 詹国栋 李建英 等 《实用临床医学》 2024年25卷3期 47-54,59页 CA
【摘要】 目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识.方法 利用...
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