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【中文期刊】 赵倩 柳宛辰  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 115-117,126页 ISTICCA

【摘要】 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力； 肌酸激酶；

【中文期刊】 李冉 邹慧敏  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 832-837页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 女性,31岁.因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院.患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重.近1年自觉上述症状加重,为求进...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力综合征,先天性； 基因；

【中文期刊】 俞萌 王朝霞  《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 578-585页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病.尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断.目前主要采取综合治疗方法.近年来...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 综述； Muscular dystrophies,limb-girdle；

【中文期刊】 欧俐羽 孙毅明  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 609-615页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 表型； 基因；

【中文期刊】 张麟伟 俞萌  等 《中华神经科杂志》 2017年50卷4期 277-282页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结9例肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I)患者的病理及基因特点.方法 回顾性收集于2011-2016年就诊于北京大学第一医院的LGMD2I患者共9例,均来自无血...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 活组织检查； 突变；

【中文期刊】 戴毅 易鑫  等 《中华神经科杂志》 2015年48卷11期 974-979页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断,更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病.方法 对7例基因确诊的家族型或散发型Ⅵ型胶原蛋白相关肌病患者进行回顾性临床研究,总结其症状体征、肌酶谱、肌电图、肌肉MRI、肌肉活体组织检...

【关键词】 胶原Ⅵ型； 肌疾病； 关节挛缩；

【中文期刊】 金苏芹 张巍  等 《中华神经科杂志》 2014年6期 412-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者，包括13例肢带型肌营养不良2B型（limb gird...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 腿； 肌,骨骼；

【中文期刊】 张丽冉 胡静  等 《中华神经科杂志》 2013年46卷7期 438-442页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化,探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值.方法 对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 膜蛋白质类； 肌蛋白质类；

【中文期刊】 邱霞 郭晶晶  等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 138-146页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对假肥大型肌营养不良［包括迪谢内肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）］患者 DMD基因缺失/重复的检测价值。 方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理...

【关键词】 肌营养不良； 诊断技术，神经病学； DMD基因 ；

【中文期刊】 刘志蓉 丁瑶  等 《中华神经科杂志》 2010年43卷9期 640-644页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究1个肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD)家系的临床表现,并应用基因突变分析、基因组扫描技术和连锁分析对该家系进行分子遗传学分析.方法 对1个来自浙江的连续4代发病的LGMD家系...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 系谱； 突变；

【中文期刊】 罗苏珊 卢家红  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷11期 749-753页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用免疫印迹法(Western blot)诊断肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者并与LGMD2B型相鉴别.方法 收集我院诊治的4例LGMD2型患者的临床、病理及生化检验资料.取肌肉活体组织行组织化学和免疫组织化学染色,用Wes...

【关键词】 肌营养不良； 肢带型； 印迹法；

【中文期刊】 李娜 刘亚玲  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷9期 596-599页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的临床、病理诊断与鉴别诊断要点.方法 对8例首诊为PM,再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查,行组织化学及抗dysferlin、dystrophins...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 多发性肌炎； 诊断,鉴别；

【中文期刊】 胡静 樋口逸郎  《中华神经科杂志》 2008年41卷4期 250-253页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨微量标本Western blot在诊断肢带型肌营养不良2A型中的应用.方法 对73例以肢体近端肌肉受累为首要临床表现的进行性肌营养不良患者行开放式骨骼肌活体组织检查,标本行组织化学染色以及抗dystrophin-N、C、R,α、β...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 印迹法,蛋白质； 肌,骼；

【中文期刊】 宋学琴 要萌萌  等 《临床神经病学杂志》 2015年2期 131-133页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨α－Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例α－Sarcoglycano－pathy患者的临床资料。结果本组2例患者均表现为近端肌肉无力，进行性加重。肌肉活检均可见肌间结缔组织及脂肪组织增生，肌纤维...

【关键词】 α-Sarcoglycanopathy； 肌聚糖病； 肢带型肌营养不良2D；

【中文期刊】 胡永凯 王宇  等 《中国骨与关节杂志》 2015年8期 661-664页 ISTICCA

【摘要】 Objective To present one case of lateral cervical lordosis deformity treated by surgical correction using navigated pedi...

【关键词】 脊柱前凸； 脊柱侧凸； 颈椎；

【中文期刊】 尹小玲 张宁  等 《中国医师进修杂志》 2014年37卷28期 7-9页 ISTIC

【摘要】 目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)临床与分子病理学特点.方法 回顾性分析7例LGMD2B患者的临床和骨骼肌活检病理资料.结果 7例患者均缓慢起病,表现肢体近端肌无力、肌萎缩,进行性加重,血肌酸激酶增高;肌活检病理检查均有不同程...

【关键词】 肌营养不良,肢带型； 病理学； Muscular dystrophies,limb-girdle；

【中文期刊】 王光裕 刘浩洋  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷12期 1341-1348页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 CAPN3基因非经典剪接位点突变致肢带型肌营养不良2A（LGMD2A）患者的临床、肌肉病理和遗传学特点。 方法:选取2016年7月至2018年7月于山东大学齐鲁医院就诊的3例LGMD2A患者为研究对象。收集其家...

【关键词】 肌营养不良，肢带型； 活组织检查； 突变；

【中文期刊】 高敏 侯良超  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷9期 979-982页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sange...

【关键词】 肢带型肌营养不良症1F； 肌无力； KDM5C基因 ；

【中文期刊】 夏艳洁 焦智慧  等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷3期 208-213页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对中国汉族肢带型肌营养不良2D（limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD2D）型的2个家系进行 SGCA基因分析，明确病因并在此基础上为该家系中的胎儿进行产前诊断，提供遗传咨询...

【关键词】 肌营养不良，肢带型； 肌聚糖类； 系谱；

【中文期刊】 梁志刚 笪宇威  等 《中国医学影像技术》 2015年31卷10期 1574-1577页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 肢带型肌营养不良； 磁共振成像； 诊断显像；

【外文期刊】 Merryl Rodrigues ; Yusuke Echigoya ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2016年3卷1期 29-48页

【关键词】 Duchenne muscular dystrophy (DMD); exon skipping; mdx;

【外文期刊】 Tanihata J ; Suzuki N ; 等 《The journal of gene medicine》 2008年10卷6期 702-713页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 downstream utrophin enhancer; Duchenne muscular dystrophy; dystrophin;

【外文期刊】 Rajendran, Subin Raj Cheri Kunnumal ; Yau, Yuan-Yeu ; 等 2015年19卷5期 261-275页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HOMOLOGOUS RECOMBINATION; GUIDE RNA; MUSCULAR-DYSTROPHY;

【外文期刊】 Reddy, Hemakumar M. ; Hamed, Sherifa A. ; 等 《Muscle and Nerve》 2016年54卷4期 690-695页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 founder effect; homozygosity mapping; limb-girdle muscular dystrophy;

【外文期刊】 Rooney JE ; Welser JV ; 等 《Journal of Cell Science》 2006年119卷11期 2185-2195页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha 7 integrin; dystrophin; transgenic mice;

【外文期刊】 Pantoja,M. ; Fischer,K.A. ; 等 2013年140卷1期 136-146页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 LPP3; Muscular dystrophy; Sphingosine 1-phosphate;

【外文期刊】 Gras, J. ; 《Drugs of the Future》 2021年46卷8期 621-629页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Vamorolone; VBP-15; Verolone;

【外文期刊】 Bouman K. ; Gubbels M. ; 等 2022年32卷8期 635-642页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cardiology; LAMA2; Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A);

【外文期刊】 Meregaglia, Michela ; Nicod, Elena ; 等 《The European journal of health economics: HEPAC : health economics in prevention and care》 2023年24卷7期 1151-1216页

【关键词】 Health state utility values; Rare diseases; National Institute for Health and Care Excellence;

【外文期刊】 Alexer Peter Murphy Volker Straub ; 《Journal of neuromuscular diseases.》 2015年2卷2 Suppl.2期 S7-S19页

【关键词】 Limb-girdle muscular dystrophy; natural history; pathogenesis;