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【中文期刊】 陶渝 陶帅 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 10-14页 ISTIC
【摘要】 目的:了解DNA重组修复基因(RAD51)突变的首诊卵巢癌(OC)患者真实患病体验,为后续制定干预措施提供理论依据.方法:采用目的抽样的方法抽取2022年1-12月在北京市某三级甲等医院妇科收治的RAD51基因突变、未开展治疗的OC患者作为...
【中文期刊】 刘昌昊 杨小玲 等 《精准医学杂志》 2024年39卷6期 495-499页
【摘要】 目的 总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点.方法 回顾性分析2013年3月-2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点.结果 ...
【关键词】 KCNMA1； 大电导钙激活钾通道α亚基； 突变；
【中文期刊】 林宇 罗渝昆 等 《中国医学科学院学报》 2023年45卷6期 921-928页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAFV600E突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/F...
【关键词】 细针穿刺； 美国甲状腺协会指南； 美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统；
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷4期 262-268页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Esophageal squamous-cell carcinoma (ESCC) is one of the most lethal malignancies in the world and occurs at particularly...
【关键词】 Esophageal cancer； Germline variants； Somatic mutations；
【中文期刊】 胡宝力格 张春雨 等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷6期 633-637页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经系统变性疾病,随着人口老龄化加剧,AD患病率逐渐升高,将对社会及家庭造成严重负担.AD受遗传机制、环境因素等多种因素影响,其中遗传机制的影响占主要地位,故遗传机制的研究对其预防、诊治有重要意义.本文就近年来...
【中文期刊】 张素华 高宇端 等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷4期 333-337页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 约50％的先天性白内障与遗传因素有关,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传(AD).迄今为止,已证实AD性先天性白内障(ADCC)相关的候选基因位点39个及相关基因26个,确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提.目的 对1个3...
【中文期刊】 彭美芳 吴颖之 等 《组织工程与重建外科杂志》 2018年14卷2期 67-72页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异.方法 分别以"Apert and FGFR2"、"Apert综合征和FGFR2突变"为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从22...
【中文期刊】 《中德临床肿瘤学杂志(英文版)》 2013年12卷5期 203-209页 ISTIC
【关键词】 plasma fibrinogen levels； epidermal growth factor receptor (EGFR)； gene mutation；
【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2013年32卷4期 170-185页 MEDLINEISTICCA
【关键词】 Association study； genetic variation and mutation； transcription factor-binding sites；
【中文期刊】 《国际感染杂志（电子版）》 2013年4期 153-162页
【摘要】 Objective To investigate the 23 bp and 12 bp insertion/deletion (indel) mutations within the bovine prion protein (PRNP)...
【关键词】 Dairy cows； Prion protein (PRNP) gene； Bovine spongiform encephalopathy (BSE)；
【中文期刊】 杨钧岚 彭思琪 等 《中华肾脏病杂志》 2024年40卷6期 451-457页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析 PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）家系的突变致病性，扩充 PKHD1基因突变...
【关键词】 多囊肾，常染色体隐性； 突变； 遗传关联研究；
【中文期刊】 朱白雪 张磊 等 《中华眼科杂志》 2024年60卷2期 180-184页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同，Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差，行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经...
【中文期刊】 沈克飞 徐登峰 等 《中国生物制品学杂志》 2024年37卷11期 1300-1306页 ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究不同宿主源菌株plo基因突变规律及其系统发育关系,为表征菌株-宿主关联提供可行方法.方法 采用PCR法从14株山羊分离株、2株猪分离株和2株绵羊分离株中扩增plo基因,并对其进行序列测定和序列拼接.将从18个菌株中得到的plo全基...
【中文期刊】 王炳辉 李晶 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 184-189页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果.采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过...
【中文期刊】 戴选彤 胡宁宁 等 《中华肾脏病杂志》 2023年39卷3期 179-187页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨常染色体显性遗传Alport综合征（autosomal dominant Alport syndrome，ADAS）致病基因 COL4A4杂合剪接突变的致病机制及基因型与表型的关联，以加深对 COL4A4剪接突...
【中文期刊】 穆成 孙蕊 等 《中国热带医学》 2023年23卷7期 725-729,741页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 利用全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)了解天津地区72株耐多药结核分枝杆菌(multi-drug-resistant tuberculosis,MDR-TB)的耐药基因突变特征,评估WGS预测MDR...
【中文期刊】 贾思璇 张思荻 等 《华西口腔医学杂志》 2025年43卷1期 28-36页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 第一阶段纳入159名NS...
【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2015年31卷1期 87-98页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 schizophrenia； genome-wide association study； copy-number variant；
【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2012年14卷3期 415-418页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 aggressiveness； germline； Genome Wide Association Studies；
【中文期刊】 Mo Li Xue Zeng 等 《定量生物学（英文版）》 2021年9卷2期 216-227页
【摘要】 Background:Whole-exome sequencing(WES)studies have identified multiple genes enriched for de novo mutations(DNMs)in cong...
【关键词】 rare variants； gene-level association test； congenital heart disease；
【中文期刊】 时素琴 张新林 等 《现代生物医学进展》 2016年16卷7期 1262-1265页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析携带基因突变和未携带基因突变的特发性扩张型心肌病(IDCM)患者的临床发病及预后的差异性.方法:收集2011年01月-2014年09月于南京鼓楼医院就诊的IDCM患者115例,经靶向二代测序鉴定后分为基因突变组和未突变组,出院后对...
【中文期刊】 覃媛媛 林发全 《中华检验医学杂志》 2019年42卷7期 581-584页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高甘油三酯血症是以甘油三酯合成异常或降解障碍为表现的临床综合征,是发生心血管疾病的独立危险因素.研究发现除生活方式外,遗传因素也决定着血浆中甘油三酯的浓度.脂蛋白脂酶(LPL)是甘油三酯降解的限速酶,在脂代谢、胰岛素抵抗、脂肪细胞分化中有重...
【中文期刊】 姚源山 周银杰 等 《实用医学杂志》 2019年35卷4期 525-528页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 基于数据挖掘技术, 对肺癌晚期患者不同基因突变、融合或扩增相关性进行探讨.方法 收集我院630份病例, 利用Excel 2016建立药物数据库.采用频数分析与关联规则进行统计分析, 统计分析在SPSS 22.0和SPSS Moder统...
【中文期刊】 管峰 石国庆 等 《遗传》 2014年12期 1204-1210页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 羊慢病毒也称小反刍动物慢病毒，主要包括绵羊梅迪–维斯纳病毒和山羊关节炎–脑炎病毒，二者主要感染绵羊和山羊，目前该病在世界范围内流行并给养羊业带来很大的经济损失。研究表明，不同绵羊品种对慢病毒易感性存在差异，这种差异表明易感性不同的绵羊可能存...
【关键词】 羊慢病毒； 梅迪-维斯纳病毒(MVV)； TMEM154基因；
【中文期刊】 何轶群 许美芬 等 《遗传》 2013年35卷11期 1237-1243页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康.一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传.传统检测血脂异常相...
【中文期刊】 李晓莺 郎玉洁 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2018年33卷4期 262-265页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨先天性中枢性低通气综合征( congenital central hypoventilation syndrome , CCHS)的分子遗传学发病机制.方法 回顾性分析2014—2016年本院新生儿科诊断的CCHS新生儿临床资料及...
【关键词】 睡眠呼吸暂停,中枢性； 通气不足； 遗传相关性研究；
【中文期刊】 任梦 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷A0期 54-56,60页
【摘要】 全基因组关联研究(GWAS)发现ATP结合盒A亚家族成员7(ABCA 7)作为早发型和晚发型阿尔茨海默病(AD)最重要的风险基因之一,同时携带与AD基因相关的功能风险变异体.本文就ABCA7基因的功能性突变位点和变异体编码与LOAD的相关性...
【关键词】 基因的功能性突变位点； 变异体编码； ATP结合盒A亚家族成员7；
【中文期刊】 林小凤 李红娜 等 《中国药师》 2016年19卷10期 1821-1825页 ISTICCA
【摘要】 目的：：研究汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶( methylene -tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与下肢动脉粥样硬化( lower extremity atherosclerotic disea...
【关键词】 下肢动脉粥样硬化； 亚甲基四氢叶酸还原酶基因； 病例对照研究；
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