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【中文期刊】 沈克飞 徐登峰 等 《中国生物制品学杂志》 2024年37卷11期 1300-1306页 ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究不同宿主源菌株plo基因突变规律及其系统发育关系,为表征菌株-宿主关联提供可行方法.方法 采用PCR法从14株山羊分离株、2株猪分离株和2株绵羊分离株中扩增plo基因,并对其进行序列测定和序列拼接.将从18个菌株中得到的plo全基...
【中文期刊】 王炳辉 李晶 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 184-189页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果.采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过...
【中文期刊】 Qin-Yu Li Yu-Cong Zhang 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2022年24卷4期 422-429页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 azoospermia； haplotype； male infertility；
【外文期刊】 Lindsay C,Burrage ; Jeffrey S,Heinle ; 等 《Pediatric pulmonology》 2022年57卷1期 224-230页 SCIMEDLINE
【关键词】 filamin A mutation; genetics/genome-; interstitial lung disease (ILD);
【外文期刊】 A,Das ; S K,Yesupatham ; 等 《Journal of dental research》 2024年103卷3期 318-328页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NFATC Transcription Factors; dental biology; genetic animal models;
【外文期刊】 Julian,Hecker ; Ingo,Ruczinski ; 等 《Genetic epidemiology》 2020年44卷2期 139-147页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 association p-value; next-generation sequencing; permutation;
【外文期刊】 Shahar,Shohat ; Alana,Amelan ; 等 《Biological psychiatry》 2021年89卷1期 32-40页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Zhongyuan,Chen ; Han,Liang ; 等 《Genetic epidemiology》 2023年47卷8期 617-636页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 association studies; data-adaptive pathway-based test; germline variations;
【外文期刊】 Jerome F,Strauss ; Roberto,Romero ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2018年218卷3期 294-314.e2页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA variant; NOD-like receptor (NLR); genetics;
【外文期刊】 Priyanka,Kumari ; Subodh Kumar,Singh ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2019年56卷3期 363-372页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Denis,Cuccaro ; Elvira Valeria,De Marco ; 等 《Journal of Alzheimer's disease : JAD》 2017年55卷1期 37-52页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alzheimer’s disease; comparative genomic hybridization; copy number variations;
【外文期刊】 Saptarshi,Chakraborty ; Zoe,Guan ; 等 《Genetic epidemiology》 2024年48卷8期 455-467页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 germline mutations; germline‐somatic associations; meta‐features;
【外文期刊】 Julius S,Ngwa ; Lisa R,Yanek ; 等 《Genetic epidemiology》 2022年46卷3-4期 170-181页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 expression quantitative trait loci; family wise error rate; genome-wide association studies;
【外文期刊】 Jimmy,Mullaert ; Matthieu,Bouaziz ; 等 《Genetic epidemiology》 2021年45卷8期 821-829页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 permutation; population stratification; principal components;
【外文期刊】 Nicole Piera,Palomba ; Giorgio,Fortunato ; 等 《Molecular neurobiology》 2023年60卷4期 2150-2173页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Association study; Autophagy-lysosomal pathway; Electrophysiology analysis;
【外文期刊】 Nicole A,de Weerd ; Julian P,Vivian ; 等 《Journal of leukocyte biology》 2020年108卷3期 909-924页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 altered signaling; disease association; protein mutation;
【外文期刊】 Ashfaq Ur,Rehman ; Mueed Ur,Rahman ; 等 《Current pharmaceutical design》 2018年24卷32期 3767-3777页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Protein tyrosine phosphatase; Regulation; association of Shp2;
【外文期刊】 T A,Dragani ; 《Human & experimental toxicology》 2020年39卷8期 1095-1107页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Asbestos; associations; causal inference;
【外文期刊】 Danaee H ; Nelson HH ; 等 《Oncogene》 2002年21卷32期 4894-4899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Qazi, Sarah Rizwan ; Irfan, Muhammad ; 等 2022年49卷3期 2283-2292页
【关键词】 Major depressive disorder; Whole-exome sequencing; RELN;
【外文期刊】 Legendre P ; Desdevises Y ; 等 《Systematic Biology》 2002年51卷2期 217-234页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lee, Jeonghun ; Ha, Eun Ju ; 等 《Surgery》 2021年170卷3期 743-747页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PROMOTER MUTATIONS; ASSOCIATION; CANCER;
【外文期刊】 Hujoel, Margaux L. A. ; Sherman, Maxwell A. ; 等 《Cell》 2022年185卷22期 4233-+页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GENOME-WIDE ASSOCIATION; HIDDEN-MARKOV MODEL; STRUCTURAL VARIATION;
【外文期刊】 Carbone, Michele ; Pass, Harvey, I ; 等 2022年17卷7期 873-889页
【关键词】 Mesothelioma; BAP1; Cancer genetics;
【外文期刊】 Li, Quanlin ; Chen, Weifeng ; 等 2021年108卷8期 1478-1487页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KIT RS6554199 POLYMORPHISM; GENOME-WIDE ASSOCIATION; ELEMENT-BINDING PROTEIN;
【外文期刊】 Lowder, Dallin ; Rizwan, Kinza ; 等 2022年531卷 71-82页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 African American; Outcomes; Androgen;
【外文期刊】 Kubo, Toru ; Kitaoka, Hiroaki ; 《Journal of cardiac failure》 2023年29卷5期 805-814页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harada, Yohei ; Sato, Akemi ; 等 2022年45卷1期 121-134页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ERBB2; Variants of unknown significance; Extracellular domain;
【外文期刊】 Takai, Erina ; Nakamura, Hiromi ; 等 2022年275卷4期 E652-E658页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 familial pancreatic cancer; susceptibility genes; whole-exome sequencing;
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