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【中文期刊】 刘茂琳 严明荣 等 《中国皮肤性病学杂志》 2025年39卷4期 432-436页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,64岁,皮肤神经纤维瘤50余年,全身泛发大小不一球形肿物及结节,最大约9.0 cm × 10.0 cm,部分边界清晰、质韧偏软,不伴糜烂、出血、瘙痒、疼痛,双小腿咖啡色斑,大小不一.其中一头皮肿物以半年内迅速增大影响患者睡眠为特点,...
- 概要：
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【中文期刊】 有慧 王晓明 等 《中国医学影像技术》 2025年41卷5期 830-834页ISTICPKU
【摘要】 丛状神经纤维瘤(pNF)为神经纤维瘤病1型(NF1)最常见表型,早期无症状而可多部位受累,存在恶化风险;影像学为重要评估及管理方法.本文围绕影像学评估NF1相关pNF进展进行综述.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈阳 王洁 等 《中华骨与关节外科杂志》 2025年18卷6期 540-544页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析1型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸(NF1-S)患者术前脊柱侧凸研究学会22项问卷表(SRS-22)和健康调查36项简表(SF-36)心理健康评分状况.方法:使用SRS-22和SF-36,对2021年10月至2023年7月于北京协和医院接...
【关键词】 1型神经纤维瘤病伴脊柱侧凸；青少年特发性脊柱侧凸；心理健康；
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【中文期刊】 张宇 杨岚 等 《吉林中医药》 2025年45卷1期 46-50页ISTIC
【摘要】 熊继柏认为,"五郁"既能反映天地之间五气的郁积,又能体现人体脏腑气机的郁滞.五运之气太过或不及导致自然气候变化,脏腑气机异常则导致人体疾病发生.气机升降失常,郁结不达,可导致气血运行受阻,郁而化火,形成火郁.火郁是临床上诸多疾病的始动病机,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李薪 王林 等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷3期 169-172页ISTICCA
【摘要】 目的 研究 10 例疑似I型神经纤维瘤病(NF1)患者及其父母NF1 基因变异情况,为该病遗传咨询和临床诊治提供依据.方法 选择 2023 年 3～12 月在西北妇女儿童医院确诊或疑似的NF1 患者 10 例作为研究对象,应用全外显子测序(...
- 概要：
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【中文期刊】 陈振光 罗瑶 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 259-261,265页ISTIC
【摘要】 目的 分析I型神经纤维瘤病(NF1)相关胃肠间质瘤(GIST)的临床病理特征及靶向治疗效果.方法 通过中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊、PubMed等数据库,以"Gastrointestinal Stromal Tumor","neu...
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- 方法：
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【中文期刊】 孙莉 蔡文茜 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2025年33卷1期 25,后插4-6页ISTIC
【摘要】 目的 探讨儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis NF1)的眼底表现及临床特征.方法 冋顾性分析34例儿童NF1患者的临床资料,包括临床照片、住院病历、裂隙灯检查、眼压、眼底照相、FFA等.结果 34例患儿,男20例,女1...
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【中文期刊】 江继轩 李杰 等 《临床骨科杂志》 2025年28卷1期 103页ISTIC
【摘要】 患儿,女,3 岁,出生时发现右小腿畸形,一直未予特殊治疗,因患儿出现明显跛行,间歇性疼痛,负重或活动时加重,于2024 年 5 月 12 日至山东中医药大学附属医院就诊.
- 概要：
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【中文期刊】 赵真 毕云彦 等 《中国医药》 2025年20卷5期 786-790页ISTIC
【摘要】 丛状神经纤维瘤(pNF)是一种罕见的良性神经鞘瘤,见于30％～50％的1型神经纤维瘤病患者.pNF可累及头颈部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经根、周围神经等部位,可能会导致严重的疼痛和毁容,甚至危及器官功能.手术是pNF的主要治疗手...
- 概要：
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【中文期刊】 张裕琳 周荣妹 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2025年25卷Z1期 34-37页ISTIC
【摘要】 27 岁女性,因"发现左眼偏斜 10 余年"就诊.眼位检查:左眼内斜视合并下斜视,眼球运动左眼外转、上转不过中线.眼部检查视力:右眼 1.0,左眼CF/15 cm.左眼上睑轻度肿胀,皮肤条索状瘢痕,上睑下垂.左眼颞侧球结膜见瘢痕,角膜明,前...
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【中文期刊】 杨琳琳 邢柏春 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷6期 596-600页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因检测分析,探讨其分子学病因.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者进行变异筛查,发现可疑的致病突变位点后,对家系中所有成员和100名正常对照进行Sanger测序...
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【中文期刊】 沈晨凌 陈佳瑞 等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 99-103页ISTIC
【摘要】 神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96％,发病率为1/3 ...
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【中文期刊】 季晓云 周敏 《检验医学与临床》 2025年22卷1期 86-90,95页ISTICCA
【摘要】 目的 分析子宫内膜癌组织中神经纤维瘤基因(NF1)和激酶相关磷蛋白1(SKAP1)表达及与临床病理特征、生存期的关系.方法 选取2018年1-12月在该院妇科进行手术治疗的89例子宫内膜癌患者作为研究组,另选取同期在该院因子宫肌瘤或子宫脱垂...
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【中文期刊】 姚一焓 时金昭 等 《临床神经外科杂志》 2025年22卷2期 233-236页ISTIC
【摘要】 目的 报告一例Ⅱ型神经纤维瘤病患者及其治疗.方法 回顾性分析南京明基医院神经外科2023年8月收治的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料,并对相关文献进行复习.结果 患者临床表现为左耳听力进行性下降、耳鸣及左侧面部肿胀.影像学检查结果显示患者...
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【中文期刊】 潘强 朱琳 等 《中国临床神经外科杂志》 2025年30卷2期 121-123页ISTIC
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)为常染色体显性遗传病,少数患者可出现脊柱畸形.蛛网膜囊肿好发于颅内,椎管内较罕见.NF1合并重度脊柱畸形伴发椎间孔区蛛网膜囊肿极为罕见.本文报道1例此类患者,为53岁男性,有NF-1病史,术前脊柱X线检查显示脊柱...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)；脊柱畸形；蛛网膜囊肿；
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【中文期刊】 卢亚亚 王亚琼 等 《检验医学》 2025年40卷2期 154-159页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病基因；细胞周期蛋白依赖性激酶13基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 张宏 邵蓉 等 《现代肿瘤医学》 2025年33卷3期 467-469页ISTICCA
【摘要】 Ⅰ 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ,NF-Ⅰ)是一种常染色体显性遗传的疾病[1],其主要是由于在胚胎发育的过程中神经嵴细胞异常发育而导致的一种遗传疾病,其发病的部位常常累及神经系统和皮肤组织[2].在文献统...
【关键词】 游离股前外侧串联皮瓣；缺损修复；神经纤维瘤；
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【中文期刊】 潘景 马兰仙 等 《云南师范大学学报（自然科学版）》 2025年45卷2期 65-68页
【摘要】 盆腔神经鞘瘤临床罕见,缺乏特异性临床表现,由于在盆腔生长,其容易与神经纤维瘤、畸胎瘤或淋巴瘤相混淆,误诊率较高.通过回顾一例富于细胞性神经鞘瘤患者的临床资料,探讨了神经鞘瘤的临床表现、诊断与治疗,从而降低盆腔神经鞘瘤的误诊率.结果表明该患者...
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【中文期刊】 刘爽 吴建龙 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 1-2,16页
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力.方法 回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析.结果 患者女性,53岁,患有先天性皮肤多发性神经...
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【中文期刊】 Zhichao Wang Xuan Yu 等 《中国整形与重建外科（英文）》 2025年7卷2期 71-77页
【摘要】 Background:Plexiform neurofibromas(PNF)are highly vascular tumors with the potential for significant growth.Surgical rem...
【关键词】 Neurofibromatosis type 1；Plexiform neurofibroma；Surgical resection；
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【中文期刊】 陈飞 王亮 等 《生命科学仪器》 2025年23卷2期 56-59页
【摘要】 目的:探讨弥散张量成像纤维束追踪(DTT)技术在2型神经纤维瘤病(NF2)听神经瘤手术中的应用效果.方法:选取2019年6月至2024年2月医院收治的70例NF2相关听神经瘤患者.采用随机数表法分为对照组与实验组,各35例.对照组依据术者经...
【关键词】 弥散张量成像纤维束追踪技术；2型神经纤维瘤病；听神经瘤；
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【中文期刊】 张浩然 雷云鹏 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷7期 20-21页
【摘要】 患者女性,24岁,因发现腹腔肿物2月入院.2月前体检发现左侧腹腔包块,无明显腹胀、腹痛、恶心、呕吐、便血、黑便等不适;查体:腹平坦,未见肠型及蠕动波.左侧腹部轻压痛,余腹部无明显压痛及反跳痛.叩诊移动性浊音阴性,无肝区叩击痛.未闻及血管杂音...
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【中文期刊】 马彦宇 毛赛虎 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2024年34卷7期 679-686页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复...
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【中文期刊】 龚灵毓 袁瑛 等 《实用放射学杂志》 2024年40卷3期 435-438页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于 MR表观扩散系数(ADC)值鉴别隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)和神经纤维瘤(NF)的价值.方法 回顾性分析50例经病理或临床确诊为DFSP(36例)和NF(14例)患者的增强 MR图像.评估并比较2组患者的临床基本资料和常规...
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【中文期刊】 杨翱宇 符皓 等 《医药导报》 2024年43卷12期 1981-1987页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结分析14 例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预.方法 收集2017 年5 月—2024 年6 月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以"身材矮小"就诊的14例NF1患...
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【中文期刊】 刘培才 张帅 等 《口腔医学研究》 2024年40卷11期 1022-1024页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 孤立性神经纤维瘤(solitary neurofibroma,SNF)在口腔内少见发病,唇部极其罕见,本文报道1例下唇SNF并回顾相关文献,探讨唇SNF的临床表现、诊断要点以及治疗,为临床诊治及后续研究提供参考.
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【中文期刊】 李岳 杨桂汉 等 《实用放射学杂志》 2024年40卷8期 1296-1299,1333页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨胃肠道间质瘤(GIST)、神经源性肿瘤和平滑肌瘤CT特征的差异.方法 回顾性分析312例GIST、21例胃神经源性肿瘤和35例平滑肌瘤患者的临床和CT特征.结果 GIST发病年龄和肿瘤体积一般较大,好发于胃体,主要呈腔内型和混合型...
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【中文期刊】 崔梦醒 翁国强 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1141-1145页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基...
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- 结论：
【中文期刊】 刘美伶 周亚兵 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷3期 399-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害.NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 师林 吕丙波 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 472-475页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童颅内动脉瘤在临床上较为少见,其发病机制目前尚不明确,治疗方式也存在诸多争议.作者报道了 1例采用2枚血流导向密网支架桥接治疗的神经纤维瘤病Ⅰ型相关的儿童颅内动脉瘤,并结合相关文献进行了分析,希望为探索儿童颅内动脉瘤的治疗提供有益参考.
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