换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 3370
- 103
- 23
- 4
- 3
- 3
- 2
- 453
- 394
- 324
- 294
- 270
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李晓慧 刘冬蕾 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2025年21卷2期 211-218页ISTICCA
【摘要】 目的探讨1型神经纤维瘤病（NF1）合并肾病综合征（NS）患儿的临床特征及诊疗措施，并文献复习总结NF1和NS患儿的潜在关联发病机制。方法选择2021年2月，于华中科技大学附属湖北省妇幼保健院就诊的1例NF1合并NS患儿（患儿1）为研究对象。...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁博昱 萧钰塬 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2024年14卷5期 281-288页ISTIC
【摘要】 目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的家系中患者的临床表型特征、确定致病基因及其突变位点。方法收集两个临床诊断为NF1家系的临床资料和遗传学资料，包括对患者及参与研究的亲属询问病史并进行详细的眼科检查。抽取患者及部分家属的外周静脉血提取脱氧核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵赋 王博 等 《中华神经外科杂志》 2021年37卷4期 369-374页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:评价应用国产化多通道听觉脑干植入设备(ABI)对2型神经纤维瘤病(NF2)患者进行听力重建的安全性和效果。方法:前瞻性纳入2015年12月至2016年2月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的存在单侧或双侧听力损伤、且需要切除前庭...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦泗河 郭保逢 等 《中华骨科杂志》 2021年41卷11期 687-693页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Ilizarov技术联合髓内钉固定治疗成人Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis typeⅠ，NF1）相关胫骨假关节的疗效。方法:2009年10月至2017年12月收治NF1相关胫骨假关节伴下肢短缩畸形患者12例，男...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛学强 刘洋 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷7期 529-532页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨光学相干断层扫描术(OCT)在先天性胫骨假关节(CPT)患儿诊断中应用的可行性。方法:选取2016年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院就诊的Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)并CPT患儿10例为试验组，骨组织标本取下经术中观察及评...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷7期 872-873页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 INTRODUCTION Tanycytic ependymoma is a rare subtype of the World Health Organization Grade Ⅱ ependymoma most commonly fo...
【关键词】 Neurofibromatosis Type 2；Spinal Tumor；Tanycytic Ependymoma；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙航 徐佳丽 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 568-570页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任捷艺 顾熠辉 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷1期 83-87页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用.部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现,而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳,同时传统放疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷11期 910-917页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法:回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料，采用二...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘羽阳 李宗源 等 《中华神经外科杂志》 2020年36卷5期 446-451页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:研究儿童神经纤维瘤病2型(NF2)的基因突变特点，并分析其临床特征。方法:回顾性分析2015年1月至2018年7月中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科诊治的12例儿童NF2患者(儿童组)的临床资料。纳入同期治疗的20例成人NF2患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王小坡 陈志明 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷10期 810-812页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女，15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查：全身散在多个大小不等咖啡斑，最大约3 cm × 4 cm，腋窝、腹股沟雀斑。全外显子测序显示，患者NF1基因第26号外显子发生碱基T...
【关键词】 神经纤维瘤病1型；基因，神经纤维瘤病1型；动静脉畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于磊 陈云庆 等 《中华泌尿外科杂志》 2020年41卷1期 63-64页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经纤维瘤是一种周围神经鞘膜的良性肿瘤,来源于间叶组织,可发生于全身各处,发生于睾丸者非常罕见.超声是首选影像学检查方法,超声造影能够协助筛查病灶,术后病理免疫组化染色检查S100、SOX10染色阳性为特征性改变.本病预后良好,建议选择保留...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭呈瑞 林晓曦 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 523-530页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:筛选Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)中参与神经性纤维瘤发生和恶变的调控基因。方法:从GEO公开数据库获取NF1相关的基因表达数据集(GSE14038)和甲基化表达数据集(E-GEOD21714), 其中GSE14038包含正常对照组10例、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年127卷6期 1187-1188页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder in which the nerve tissue grows tumors that may be beni...
【关键词】 neurofibromatosis type 1；Dandy-Walker malformation；calvarial defects；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷14期 2656-2660页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Schwannomatosis is a recently recognized peripheral nerve polyneoplasm with clinical characteristics and a ge...
【关键词】 schwannomatosis；neurofibromatosis 2；nervous system neoplasm；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年1期 101-107页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common genetic syndrome predisposing patients to various tumors du...
【关键词】 mammalian target of rapamycin；osteoclast；neurofibromatosis type 1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2013年29卷6期 708-714页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 neurofibromatosis type Ⅰ；cerebral vessel stenosis；stroke；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔垂广 白威 等 《中华神经外科杂志》 2019年35卷8期 792-796页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨儿童神经纤维瘤病(NF)的临床特点和手术疗效.方法 回顾性分析2007年1月至2019年3月空军军医大学西京医院神经外科行手术治疗并经病理学证实的儿童NF患者,共18例.年龄为3～18岁;NFⅠ型17例,NFⅡ型1例;2例有家族史...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔莹 李洋 等 《中华眼科杂志》 2019年55卷11期 828-833页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨眶颞部神经纤维瘤病的临床特征和眼睑畸形整复方法及效果.方法 回顾性系列病例研究.收集2007年4月至2017年7月在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心接受肿瘤切除和畸形整复手术治疗的24例眶颞部神经纤维瘤病患者的病历及随...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘盾 李洋 等 《中华外科杂志》 2019年57卷2期 119-123页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨术前Halo重力牵引(HGT)在Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)合并严重脊柱侧后凸畸形患者治疗中的应用价值.方法 回顾性分析2007年7月至2016年5月在南京大学医学院鼓楼医院脊柱外科行术前HGT治疗的29例NF1合并严重脊柱侧后凸畸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈华江 刘洋 等 《中华医学杂志》 2019年99卷29期 2282-2287页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病伴重度颈椎后凸畸形的手术策略和中长期疗效.方法 对1998年1月至2015年12月于上海长征医院手术治疗的13例神经纤维瘤病性颈椎后凸畸形患者的中长期随访资料进行回顾.其中男7例,女6例,年龄12～61岁,平均(28±...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李扬 刘月华 等 《中华显微外科杂志》 2019年42卷5期 442-445页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨应用显微外科技术治疗前臂及手掌部丛状神经纤维瘤(PN)的临床效果. 方法2014年1月至2017年6月,应用神经血管移植、显微镜下分离及缝接等显微外科技术治疗前臂及手掌部PN 6例,其中男4例,女2例;年龄2~18岁,平均9.2岁...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔垂广 贺晓生 《中华神经医学杂志》 2019年18卷7期 732-735页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病患者常合并多种神经系统肿瘤,包括神经鞘瘤、脑(脊)膜瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤等,其中双侧前庭神经鞘瘤是特征性病变.90％以上的Ⅱ型神经纤维瘤病家族性病例和80％～85％散发性病例均被证实肿瘤组织和血液中同时存在Ⅱ型神经纤维瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2011年17卷34期 3953-3956页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Gastrointestinal involvement of neurofibromatosis type 1 (NF1, Von Recklinghausen's disease) is generally associated wit...
【关键词】 Neurofibromatosis type 1；Von Recklinghausen's disease；Colon；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2007年120卷23期 2151-2152页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Neurofibromatosis type I (NF-I) is an autosomal dominant inherited disease caused by a mutated NF-I gene on chromosom...
【关键词】 neurofibromatosis type I；orbital meningoencephalocele；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2007年120卷16期 1456-1459页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> Neurofibromatosis type 2 (NF-2) is one of the most common single gene disorders in the nervous system.For approximate...
【关键词】 neurofibromatosis 2；neuroma,acoustic；auditory brainstem implant；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵赤 张顺 等 《中华神经外科杂志》 2018年34卷11期 1089-1092页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨2型神经纤维瘤病(NF2)合并颅内脑膜瘤的临床特点与手术治疗.方法 回顾性分析2001年1月至2015年7月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的18例NF2合并颅内脑膜瘤患者的临床资料.所有患者均采用显微外科手术切除肿瘤,术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈启晨 赵宏 等 《中华普通外科杂志》 2018年33卷6期 500-504页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨原发性腹膜后神经纤维瘤的临床特点及诊治策略.方法 回顾性分析2000年1月至2017年7月中国医学科学院肿瘤医院收治的7例腹膜后神经纤维瘤患者的临床资料.结果 本组7例腹膜后神经纤维瘤患者中男1例,女6例,平均年龄(42 ±11)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾雪原 黄东旭 等 《中华手外科杂志》 2018年34卷2期 118-120页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗.方法 自2009年1月至2017年4月,我们共收治26例Ⅰ型神经纤维瘤病患者,结合近期国内外文献报告,分析其临床发病特点,筛选可靠治疗方法.结果 本组26例中14例有家族史,占53.8％;12例散发,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛汉松 王茂德 等 《中华整形外科杂志》 2018年34卷1期 64-67页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型患者合并蝶骨翼发育不良的病因、发病机制、临床表现、诊断及手术治疗方式、手术并发症和预后.方法 回顾性分析了1例神经纤维瘤病Ⅰ型合并蝶骨大翼发育不良患者的临床表现、影像学检查、治疗方式及预后.结果 本例患者为女性,1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
