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【中文期刊】 庞姝 张铭凯 等 《临床荟萃》 2023年38卷1期 64-67页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法.方法 回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年.临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病； NTRK1基因； 基因检测；
【中文期刊】 任俊奇 王新根 等 《临床与实验病理学杂志》 2020年36卷1期 73-75页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(lipofibromatosislike neural tumour,LPF-NT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 对4例LPF-NT进行组织病理学和免疫组化分析,并复习相关文献,重点阐述...
【关键词】 脂肪纤维瘤病样神经肿瘤； 低度恶性外周神经鞘瘤； NTRK1；
【中文期刊】 郑鑫 陈琅 等 《福建医科大学学报》 2021年55卷3期 210-212页 ISTIC
【摘要】 遗传性感觉与自主神经障碍(hereditary senso-ry and autonomic neuropathy,HSAN)指的是一大类影响感觉和外周神经系统的先天性疾病,其Ⅳ型也称之为先天性无痛无汗症(congenital insens...
【中文期刊】 叶红球 彭小明 等 《医学与哲学》 2017年38卷18期 42-45页 ISTICPKU
【摘要】 为总结先天性无痛无汗症(CIPA)的临床特点,提高对该病的认识,回顾分析1例CIPA患儿临床资料并检索相关文献.共46例患儿,男女比例约为2∶1,发病日龄(14士6)天,死亡4例,感觉障碍43例,发热38例,无汗38例,皮肤干燥29例,外伤...
【中文期刊】 吕芳 王鸥 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年9卷3期 269-276页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症（ congenital insensitivity to pain with anhidrosis ， CIPA）患者的临床特点，并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例...
【中文期刊】 黄建琪 陈先睿 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷9期 691-695页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及父母的外周血，采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine ...
【中文期刊】 黄爱清 曲利娟 等 《诊断病理学杂志》 2019年26卷2期 105-108,127页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(LPF-NT)的临床病理特征、分子遗传学、诊断及鉴别诊断.方法 研究本院诊断的1例LPF-NT的临床特征、病理形态学特征、免疫组化以及分子遗传学改变,并检索国内外文献,进行回顾性分析.结果 共收集到22例,...
【中文期刊】 梁延霄 田园 等 《国际儿科学杂志》 2018年45卷2期 156-158页 ISTIC
【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)一家系中1例患儿的临床特点,并对患儿及其家系进行基因突变分析.方法 收集1例患儿的临床资料、实验室检查及...
【中文期刊】 李冰肖 张占会 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 646-649页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析.方法 采集先证者及其家庭成员的外周血各2 mL,用PCR扩增其NTR...
【中文期刊】 王文娴 许春伟 等 《循证医学》 2017年17卷3期 133,139页 ISTIC
【摘要】 2013年10月,Vaishnavi等[1]在《Nat Med》上首次报道了肺癌患者的融合基因NTRK1.他们对36例肺腺癌患者进行基因检测,这些患者通过标准的临床检测方法均没有发现常见的已知基因突变包括EGFR、ALK基因.然后对肿瘤组织...
【中文期刊】 张宁 孙艳美 等 《河北医药》 2017年39卷24期 3839-3840页 ISTICCA
【摘要】 罕见病目前国际上对其没有统一的标准,一般指临床发病率低,较少见的疾病.罕见病在欧洲定义是发病率＜ 1/2 000的,在美国指患病人数＜20万的疾病,而中华医学会遗传学分会2010年将那些患病率＜1/500000或新生儿＜1/10 000发病...
【中文期刊】 汤莹 郑德柱 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 574-577页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因(neurotrophic tyrosine kinase rec...
【关键词】 NTRK1基因； 先天性无汗疼痛不敏感； 突变；
【中文期刊】 汪运生 《蚌埠医学院学报》 2011年36卷2期 213-216页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC),是来源于甲状腺滤泡上皮最为常见的恶性肿瘤,约占甲状腺癌的80%.PTC的发生、发展与染色体重排、癌基因激活和基因突变等分子生物学改变关系密切,主要包括N...
【中文期刊】 华杰 萧铠昊 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2163-2165页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例发病于新生儿期的先天性无痛无汗症(CIPA),通过对患儿的临床特点及其基因突变结果进行回顾性分析以实现对该病的早期诊断,方法收集该新生儿的临床资料、实验室检查结果以及家族病史.采集患儿及其父母外周血样本,利用高通量测序仪进行测...
【中文期刊】 董佳梓 荣培晶 等 《中国针灸》 2022年42卷7期 767-772页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察电针"足三里"对功能性消化不良(FD)大鼠十二指肠肥大细胞、神经生长因子(NGF)、神经营养因子酪氨酸激酶受体1(NTRK1)的影响,探讨电针足三里治疗FD的作用机制.方法:将60只出生10 d的SPF级幼年SD大鼠,随机分为正常...
【中文期刊】 宋菲 陈大蔚 等 《中华生殖与避孕杂志》 2021年41卷7期 650-654页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨基于二代测序的植入前单体型分析在遗传性感觉和自主神经病4型（hereditary sensory and autonomic neuropathy Ⅳ，HSAN Ⅳ）出生缺陷阻断中的应用价值。方法:纳入1个HSAN Ⅳ家系，采用高...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经病4型； 先天性无痛无汗症； NTRK1基因 ；
【中文期刊】 王晗 陈莲 《中华病理学杂志》 2020年49卷12期 1272-1275页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨脂肪纤维瘤样神经肿瘤（lipofibromatosis-like neural tumor，LPF-NT）临床病理及分子遗传学特征。方法:收集复旦大学附属儿科医院2018年12月至2019年12月诊断的3例LPF-NT，对其临床、...
【中文期刊】 王庆利 胡光俊 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 200-202页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无痛无汗症骨骼损伤的临床特征.方法 收集无痛无汗症病例23例,回顾性分析患者骨骼损伤的首发年龄、发生部位、反复发生次数、原因、治疗及预后.结果 骨骼损伤多为无明显诱因的反复多部位发生,首发年龄多在3～6岁,发生部位多在下肢.6岁以...
【中文期刊】 蒋超月 唐少华 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 472-476页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法:对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome ...
【中文期刊】 刘彬彬 濮晓红 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1052-1058页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 评估微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)应用于NTRK基因融合检测的可行性.方法 回顾性分析830例原发性结直肠腺癌和560例胃腺癌样本,分别运用免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)技术检...
【中文期刊】 施栋梁 姚梅宏 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷2期 135-139页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)基因改变及其与临床病理学特征的关系.方法 通过二代测序技术对442例PTC患者进行基因检测,同时收集患者的临床病理学资料.结果 ①442例PTC患者中,423例患者检出基因突变,其中BRAF(385例)、R...
【中文期刊】 王晓宇 曹芳 等 《安徽医药》 2024年28卷2期 383-386页 ISTICCA
【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治.方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.结果 基因...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病； 先天性无痛无汗症； 罕见病；
【中文期刊】 张莎 冉彩虹 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷7期 619-623页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨颅内原发NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-RSCN)的临床病理学特征、免疫表型、分子生物学特点、鉴别诊断及预后.方法 对1例NTRK-RSCN的临床资料、病理特点及免疫组化标记、分子生物学检测结果进行分析,并复习相关文献.结果...
【关键词】 颅内原发； NTRK重排的梭形细胞肿瘤； 临床病理学特征；
【中文期刊】 薛菊 谢珣 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷3期 363-366页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨炎性假瘤样滤泡树突状细胞肉瘤(inflam-matory pseudotumor-like follicular dendritic cell sarcoma,IPT-like FDCS)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、治疗及预...
【中文期刊】 付莎 李阳阳 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷12期 1465-1469,1475页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析NTRK基因融合甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的组织形态学特征,为分子检测提供形态学依据.方法 回顾性收集790 例PTC,筛选出NTRK融合阳性病例,通过与经典型PTC组织学特点...
【中文期刊】 王景慧 张红 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷7期 882-889页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·利用全外显子测序技术(whole-exome sequencing,WES)筛查瘦素-促黑素细胞激素(leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH)通路中的关键基因在肥胖人群中的突变情况....
【关键词】 肥胖； 全外显子测序； 瘦素-促黑素细胞激素通路；
【中文期刊】 许晶 李冬云 等 《中医药导报》 2023年29卷4期 132-142页 ISTIC
【摘要】 目的:通过数据挖掘技术联合网络药理学和基因芯片技术探索中医药治疗晚期胃癌受益患者的用药规律和作用机制.方法:收集135例中医治疗晚期胃癌受益患者病历,采用数据挖掘技术获取核心药物组合,通过网络药理学联合基因芯片技术获取药物和疾病共同靶点,同...
【中文期刊】 周小晴 张珊 等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷11期 2068-2072页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨子宫颈神经营养因子受体酪氨酸激酶(neuro trophin receptor kinase,NTRK)基因重排的梭形细胞肿瘤的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断.方法:回顾性分析2例子宫颈NTRK基因重排梭形细胞肿瘤的组...
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