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【中文期刊】 贾倩芳 崔清洋 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷19期 1506-1508页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法:回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:女童，2岁，发现不会独走半年余。查体：头围小，不能言语，步态...
【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因 ； 无义变异；
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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年24期 4190-4196页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous disease,and information about BBS in Chinese popul...
- 概要：
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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷16期 3093-3096页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background The congenital Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary cardiac channelopathy that is characterized by a prolo...
【关键词】 deletion mutation； HERG； inherited arrhythmia；
- 概要：
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【中文期刊】 杜伟 张野 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷9期 726-729页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变.方法 收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系,抽取全部受检者的外周静脉血,采集同期100名正常人静脉血作为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增FRMD7基因的全部...
【关键词】 先天性特发性眼球震颤； FRMD7基因； 错义突变；
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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷12期 2132-2136页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Mutations in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene can lead to tyrosinemia type 1 (HT1),a relatively rare ...
【关键词】 fumarylacetoacetate hydrolase gene； mutation； nonsense-mediated mRNA decay pathway；
- 概要：
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【中文期刊】 张陆希 杨鸽 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 721-725页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病,目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6(PAX6)基因突变位点具有多样性. 目的 通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析.方法 采...
【关键词】 无虹膜/遗传性； 人类第11号染色体/基因； 配对盒转录因子6/基因；
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【中文期刊】 高明 黄色新 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 515-518页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用 Sanger 测序分析18个 ADCC 致病基因的突变热点,通过序列比对分析找出突...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 康杨 李雪 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 519-522页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：确定东北地区一个先天性无虹膜家系 PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查,采集该家系所有成员和100名正常对照者的外周静脉血,提取基因组 DNA,PCR 扩增 PAX6基因的11个编码外显子及其邻近...
- 概要：
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【中文期刊】 刘瑛 许先国 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 17-21页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对ITGB3基因新的终止突变c.1476G＞A进行体外表达研究,以阐明其功能.方法 应用体外定点诱变技术构建突变型ITGB3 c.1476G＞A cDNA的真核表达载体,转化感受态细胞,提取质粒后测序验证.采用非脂质体介导重组质粒转染...
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【中文期刊】 赵文秋 宋书娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 241-244页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT2基因； 无义突变；
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【中文期刊】 《中国人民解放军军医大学学报（英文版）》 2012年3期 125-133页 CA
【摘要】 Objective:To reconstruct pEGFP-C2-L539fs/47,a HERG nonsense mutant in eukaryotic expression plasmid,and observe the fusi...
【关键词】 HERG gene； Nonsense mutations； Eukaryotic expression vector；
- 概要：
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【外文期刊】 Rehab M,Mosaad ; Khalda S,Amr ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷2期 e1575页
【关键词】 FVIII protein; hemophilia A; human F8 gene;
【外文期刊】 Al Mehdi,Krami ; Aymane,Bouzidi ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷6期 104515页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal recessive pattern; HECW2; Homozygous nonsense mutation;
【外文期刊】 Ronald,Kong ; Oscar L,Laskin ; 等 《Clinical pharmacology in drug development》 2019年8卷2期 172-178页
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; ataluren; ethnicity;
【外文期刊】 Carolyn,Fisher ; Heather,Casey ; 等 《HLA》 2020年96卷3期 378-379页
【关键词】 exon 2; nonsense mutation; stop codon;
【外文期刊】 Lukana,Ngiwsara ; Phannee,Sawangareetrakul ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2022年636卷Pt 1期 147-154页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alpha-l-iduronidase; IDUA; Mucopolysaccharidosis type I;
【外文期刊】 Illana,Gozes ; Marc C,Patterson ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2017年8卷 107页
【关键词】 activity-dependent neuroprotective protein; autism spectrum disorder; case study;
【外文期刊】 Julie,Carrard ; Fiona,Ratajczak ; 等 《Biomedicines》 2023年11卷10期
【关键词】 genetic disease; nonsense mutation; nonsense-mediated mRNA decay;
【外文期刊】 Yanli,Zhao ; 《Biomedical reports》 2024年21卷2期 127页
【关键词】 PTEN; anaplastic thyroid cancer; case report;
【外文期刊】 Pedro,Ferreira-Peralta ; Brenda,França ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2024年1870卷1期 166882页
【关键词】 NKX6-2; Nonsense mutations; Spastic ataxia 8;
【外文期刊】 Shrestha,Sinha Ray ; Debdeep,Dutta ; 等 《Cell reports》 2022年41卷10期 111751页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CP: Cell biology; CuATSM; Drosophila;
【外文期刊】 Ricky,Joshi ; Maya,Shvartsman ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2015年3卷3期 221-32页
【关键词】 Hereditary hemochromatosis type 3; TFR2 gene; iron overload;
【外文期刊】 Khue Vu,Nguyen ; Karen,Leydiker ; 等 《Nucleosides, nucleotides & nucleic acids》 2017年36卷5期 317-327页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Kinetic method; RT-PCR technique; amyloid precursor protein;
【外文期刊】 Shota,Kawai ; Shunsuke,Takashima ; 等 《Chemical & pharmaceutical bulletin》 2023年71卷9期 701-716页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ataluren; mucopolysaccharidosis I-hurler; nonsense mutation;
【外文期刊】 Angelo B,Cefalù ; Rossella,Spina ; 等 《Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology》 2015年35卷12期 2694-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Yanru,Huang ; Libin,Mei ; 等 《Gene》 2015年565卷1期 150-4页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Nonsense mutation; PHEX; Truncated protein;
【外文期刊】 Alessandro,Marazza ; Carmela,Galli ; 等 《DNA and cell biology》 2020年39卷2期 226-234页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Hunter's syndrome; endoplasmic reticulum; formylation;
【外文期刊】 Hillary C,Valley ; Katherine M,Bukis ; 等 《Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2019年18卷4期 476-483页 SCIMEDLINE
【关键词】 CFTR; CRISPR/Cas9; Cystic Fibrosis;
【外文期刊】 Myeshia V,Shelby ; 《Journal of rare diseases research & treatment》 2017年2卷6期 31-40页
【关键词】 Alternative Splicing; Nonsense Mutation; Nonsense-Mediated Decay;
【外文期刊】 Aleksander,Jamsheer ; Tomasz,Zemojtel ; 等 《Journal of medical genetics》 2013年50卷9期 579-84页 SCIMEDLINEBP
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