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【中文期刊】 王敏 江傲霜 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷5期 568-573页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童骨硬化症(osteopetrosis,OPT)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析2015年5月—2024年3月收治的14例OPT患儿的临床资料,采用全外显子组测序技术检测OPT相关致病基因,并总结临床表型和基因型特点.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹永庆 查春红 《口腔医学研究》 2024年40卷3期 272-274页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 石骨症(osteopetrosis,OP)又名粉笔样骨、大理石骨病等,是一种罕见的、原因不明的因破骨细胞数量减少或功能异常的具有遗传倾向的代谢性骨病.临床表现复杂多样,影像学表现主要以全身骨密度广泛增高.本文报道一例石骨症伴下颌骨骨髓炎患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵月馨 熊静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 358-362页ISTICPKUCSCD
【摘要】 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型；CLCN7基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 张迪 聂辰宇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷6期 82-90页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究.方法 收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症；氯离子通道蛋白7；错义突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷5期 413-428页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道 7(chloride channel 7,CLCN7)或T细胞免疫调节因子 1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘雪婷 王双义 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 553-555页
【摘要】 目的 对1例Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis disease type Ⅱ,ADO Ⅱ)患者的CLCN7基因的突变位点进行分析,以提高临床上对该病的认识.方法 收集1例ADO ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋玉文 徐晓杰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷4期 328-335页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析l例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程健豪 汪纯 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷5期 491-498页ISTICPKUCSCD
【摘要】 氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)是一种特异性位于破骨细胞上的氯离子通道,CLCN7基因缺陷会导致一类以破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的骨硬化症.根据临床表现可将CLCN7相关的骨硬化症分为常染色体隐性遗传...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐维臻 张金辉 等 《中国矫形外科杂志》 2025年33卷3期 238-243页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 石骨症是一种以破骨细胞功能缺陷为特征的疾病,常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传.本病特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭、血小板降低并严重贫血.由于患者骨骼脆性大,柔韧性差,易发生骨折.本文报道了 1例石骨症股骨干骨折...
- 概要：
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【中文期刊】 曾好 蒋丹华 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2016年37卷5期 657-665页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]对2例恶性石骨症以及1例ADOⅡ型石骨症患者的致病基因TCIRG1及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持.[方法]收集3名石骨症患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR扩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张霖 《临床儿科杂志》 2016年34卷1期 43-45页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征.方法 分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁6个月,X线摄片显示全身骨骼密度增高硬化、骨髓腔缩小,脊椎椎体上下密度高、中间密度低.基因检测结果显...
- 概要：
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【中文期刊】 胡彬 曾秉辉 等 《中国病理生理杂志》 2015年7期 1237-1241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。 TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因，国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导，而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法：通过骨组织X线检查结...
- 概要：
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【中文期刊】 庞倩倩 董进 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年1期 82-90页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨硬化症是一类以骨密度增高，破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病，根据临床表现和致病基因可分为常染色体显性遗传骨化症（ ADO）、常染色体隐性遗传骨硬化症（ ARO）和罕见X连锁遗传骨硬化症（ XLO）。本文对该病的临床分型和致病基因...
- 概要：
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【中文期刊】 陈敬琪 欧明林 等 《医学分子生物学杂志》 2019年16卷2期 186-191页ISTICCA
【摘要】 石骨症 (osteopetrosis) 又称大理石骨病, 是一种少见的骨发育障碍性疾病.该病可分为常染色体隐性遗传石骨症 (autosomal recessive osteopetrosis, ARO)、常染色体显性遗传石骨症 ( auto...
- 概要：
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【中文期刊】 欧明林 薛雯 等 《国际检验医学杂志》 2018年39卷1期 10-13页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查石骨症患者的致病基因,为疾病的基因诊断及预后提供参考.方法 收集石骨症患者临床资料及外周血标本,提取DN A,构建全外显子测序文库,进行高通量测序并结合生物信息学技术筛查石骨症致病基因.结果 对2例石骨症患者的全外显子进行了分析,...
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【中文期刊】 冶秀鹏 包慎 等 《重庆医学》 2018年47卷3期 306-307页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨真性红细胞增多症(PV)转化急性髓细胞白血病(AML)的临床特征、诊断及治疗.方法 分析4例PV转化为AML病例的临床特点及诊疗经过.结果 例1患者PV病史10年,历经PV后骨髓纤维化、在自然病程的终末阶段转变为AML,例2患者P...
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【中文期刊】 陈涛 贾世青 等 《脊柱外科杂志》 2018年16卷1期 62-64页ISTIC
【摘要】 石骨症又名Albers Schonberg病,是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病,发生率约为1:100 000,且具有一定的地区性[1].其典型的临床特征为骨密度增高、骨骼畸形[2].
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【中文期刊】 赵万民 段小红 《口腔生物医学》 2017年8卷1期 1-6页ISTIC
【摘要】 目的:采用生物信息学方法对两名骨硬化症患者的电压门控氯通道7基因(CLCN7)突变位点进行分析,比较突变对蛋白结构、理化性质等方面的影响,预测突变可能对疾病发生产生的作用.方法:提取两例骨硬化症患者及家庭成员外周血基因组DNA,PCR扩增C...
- 概要：
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【中文期刊】 郑翰林 王保仓 等 《中国骨与关节杂志》 2017年6卷2期 155-157页ISTICCA
【摘要】 Obejective To investigate the clinical and X-ray features of melorheostosis, and to provide reference for clinical diagn...
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【中文期刊】 房小文 薛峰 等 《临床骨科杂志》 2017年20卷4期 482页ISTIC
【摘要】 患者,女,58岁,因"左髋部疼痛活动受限十年余加重半年"入院,发现"石骨症"十余年,既往无骨折病史,有家族遗传病史.查体:左髋部局部压痛(+),左髋关节屈伸0°~45°,左髋关节旋转不能,内收外展不能.Harris髋关节评分:34分(疼痛 ...
【关键词】 骨硬化症；骨关节炎；关节成形术,置换,髋；
- 概要：
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【中文期刊】 谢斌 陈卫衡 等 《中国医刊》 2017年52卷1期 62-64页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨石骨症的发病机制、临床表现、诊断、分类以及治疗。方法对本院确诊的1例石骨症病例的临床资料进行分析并进行相关文献复习。结果针刀松解联合玻璃酸钠注射治疗石骨症未发现并发症，有一定的效果。结论石骨症是一种常染色体遗传性疾病引起的骨发育障...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马智玉 蘧荣荣 等 《国际眼科杂志》 2017年17卷10期 1952-1955页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨8例8眼石骨症患者在内窥镜联合影像导航下经蝶筛径路行视神经减压术术中不同于常规手术的护理配合要点,提升护理配合质量.方法:收集本院于2012-02/2016-11收治的8例8眼(左眼3例,右眼5例)石骨症患者,在内窥镜联合影像导航...
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【中文期刊】 杨婵 杨嫱妃 等 《新医学》 2016年47卷5期 286-289页ISTICCA
【摘要】 石骨症是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种罕见遗传性代谢性骨病，国内外报道了12种关于此病的常见致病基因。石骨症典型表现为骨密度增加、骨骼畸形，具体临床表现根据分型不同亦各有不同。该病需与氟骨症、全身多发成骨性骨转移、肾性骨病相鉴别。目...
- 概要：
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【中文期刊】 刘尊杰 刘巍巍 等 《中国新生儿科杂志》 2016年31卷3期 173-177页ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后,加深对本病的认识.方法 回顾性分析同患IMO兄妹2例的临床资料,对患儿及其父母进行目标基因测序,并复习国内外有关IMO病例资料,总结该病的临床特点和治疗方法.结果 该兄妹分...
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【中文期刊】 魏厚泉 练克俭 等 《临床骨科杂志》 2016年19卷2期 184-184页ISTIC
【摘要】 患者,女,37岁,因摔伤致双侧大腿疼痛、畸形、活动受限6d 入院。查体：体温36．5℃,脉搏82次,呼吸20次,血压16．23/10．64 kPa。神志清楚,痛苦面容。双下肢外旋畸形,皮肤无破溃,大腿肿胀明显,关节无肿胀,末梢血运好；双侧大...
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【中文期刊】 程宪 刘雪妍 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷49期 194-194,207页
【摘要】 目的 分析新生儿石骨症的诊断、治疗情况.方法 将本院收治的1例新生儿石骨症患儿作为研究资料,对患儿的相关情况进行回顾性分析.结果 对于新生儿石骨症目前还无特效疗法,主要是对症治疗,控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折等.唯一有效的治疗是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程宪 刘雪妍 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷45期 194,207页
【摘要】 目的 分析新生儿石骨症的诊断、治疗情况.方法 将本院收治的1例新生儿石骨症患儿作为研究资料,对患儿的相关情况进行回顾性分析.结果 对于新生儿石骨症目前还无特效疗法,主要是对症治疗,控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折等.唯一有效的治疗是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁萍 曾艳红 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 307-311页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨植入前遗传学诊断在婴儿恶性石骨症出生缺陷预防中的应用.方法 对1个已明确TCIRG1基因突变的婴儿恶性石骨症家系,应用植入前遗传学诊断技术进行TCIRG1基因突变位点直接测序,并结合选择性遗传标记的单倍型构建进行连锁分析;通过突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊培新 高彦平 等 《世界中西医结合杂志》 2015年11期 1605-1606页ISTIC
【摘要】 1例石骨症并胫骨干骨折的儿童患者，经手法整复后用 U 型管型石膏外固定6周，并在骨折断端处开窗，每日三七散外敷。复位固定第1周，患者骨折断端的疼痛和肿胀程度均治疗前好转，肿胀程度由最初的Ⅱ度变为Ⅰ度，2周后基本无小腿肿胀。复位后3周，X 线...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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