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【中文期刊】 陈静 胡春辉 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 48-51页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及 DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。 方法:抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子测序分析，根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美...
【关键词】 Perlman综合征； DIS3L2基因 ； 全外显子组；
【中文期刊】 王振鹏 柳静宜 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 1021-1024页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区 DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等，预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及...
【关键词】 Perlman综合征； DIS3L2基因 ； 过度生长综合征；
【外文期刊】 Suspitsin, Evgeny N. ; Imyanitov, Evgeny N. ; 《Biochemistry》 2023年88卷7期 880-891页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 childhood tumors; mutation; RASopathy;
【外文期刊】 Soma Noriko ; Higashimoto Ken ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷4期 1077-1081页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 compound heterozygous mutations; DIS3L2; long‐term survivor;
【外文期刊】 Garcia-Moreno, Juan F. ; Lacerda, Rafaela ; 等 《Cellular and molecular life sciences: CMLS》 2023年80卷7期
【关键词】 Colorectal cancer; Cell viability; mTOR;
【外文期刊】 Higashimoto,K. ; Maeda,T. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷11期 1316-1319页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exon deletion; LINE-1; non-allelic homologous recombination;
【外文期刊】 Neri,G. ; Martini-Neri,M.E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷11期 2691-2696页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ambiguous genitalia; Aniridia; Fetal gigantism;
【外文期刊】 Pan, Yang ; Sun, Xiao ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷6期 1048-1060页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 WIDE ASSOCIATION; PERLMAN SYNDROME; NEPHROPATHY;
【外文期刊】 Ryan W,Hunter ; Yangjian,Liu ; 等 《Genes & development》 2018年32卷13-14期 903-908页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Andrew C,Edmondson ; Jennifer M,Kalish ; 《Journal of pediatric genetics》 2015年4卷3期 136-43页
【外文期刊】 Miriam R,Menezes ; Julien,Balzeau ; 等 《Frontiers in molecular biosciences》 2018年5卷 61页
【关键词】 3′ terminal RNA uridylation; DIS3L2; LIN28/let-7 pathway;
【外文期刊】 Vladimír,Ferianec ; Michaela,Bartova ; 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians》 2014年27卷15期 1607-9页 SCIMEDLINE
【关键词】 Beckwith–Wiedemann syndrome; Perlman syndrome; foetal ascites;
【外文期刊】 Giovanni,Neri ; Maria Enrica,Martini-Neri ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷11期 2691-6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Perlman syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wilms tumor;
【外文期刊】 Hussain A,Al Ghadeer ; Fouad A,Alghazal ; 等 《Cureus》 2023年15卷12期 e49777页
【关键词】 dis3l2 gene; nephroblastomatosis; overgrowth;
【外文期刊】 Ruthrothaselvi,Bharathavikru ; Nicholas D,Hastie ; 《Genes & development》 2018年32卷15-16期 993-995页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Noriko,Soma ; Ken,Higashimoto ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷4期 1077-1081页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DIS3L2; Perlman syndrome; RNB domain;
【外文期刊】 Demirel, G. ; Oguz, S.S. ; 等 《Congenital anomalies》 2011年51卷1期 43-45页 MEDLINE
【关键词】 Cholestasis; Nephromegaly; Perlman syndrome;
【外文期刊】 Ferianec,V. ; Bartova,M. ; 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine》 2014年27卷15期 1607-1609页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; Foetal ascites; Macroglossia;
【外文期刊】 Bharathavikru, Ruthrothaselvi ; Hastie, Nicholas D. ; 《Genes and Development: a Journal Devoted to the Molecular Analysis of Gene Expression in Eukaryotes, Prokaryotes, and Viruses》 2018年32卷15/16期 993-995页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hunter, Ryan W. ; Liu, Yangjian ; 等 《Genes and Development: a Journal Devoted to the Molecular Analysis of Gene Expression in Eukaryotes, Prokaryotes, and Viruses》 2018年32卷13/14期 903-908页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Morris,M.R. ; Astuti,D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2013年163C卷2期 106-113页
【关键词】 Overgrowth; Perlman syndrome;
【外文期刊】 Isidor,B. ; Bourdeaut,F. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷7期 784-787页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNV; FANCC nephroblastoma; overgrowth;
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