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【中文期刊】 车祺 王琳 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页ISTIC
【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...
【关键词】 Angelman综合征；印记缺陷；单体型构建；
- 概要：
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【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 《中华医学杂志》 2025年105卷6期 428-439页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因，遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率，基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑，这是开展遗传性耳聋规模...
- 概要：
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【中文期刊】 李少英 何健淳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 294-299页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨胚胎植入前单基因病检测在特殊的脊髓性肌萎缩症(SMA)2＋0型中的临床应用。方法:回顾性分析2020年10月19日于广州医科大学附属第三医院就诊的1例特殊SMA家系资料。利用多重连接探针扩增技术和分子标签连锁分析对夫妇双方及其胎儿...
【关键词】 肌萎缩，脊髓性；SMN1基因 ；胚胎植入前单基因病遗传检测；
- 概要：
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【中文期刊】 谭丽 赵培娟 等 《中华生殖与避孕杂志》 2023年43卷7期 713-717页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨孕前扩展性携带者筛查（preconception expanded carrier screening，PECS）在中国汉族育龄人群中的临床应用价值。方法:回顾性研究2019年9月至2022年5月期间于郑州大学第二附属医院生殖医学...
【关键词】 产前诊断；携带者筛查；胚胎植入前单基因遗传学检测；
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【中文期刊】 赵琴 蔡桂丰 《医学美学美容》 2022年31卷15期 136-139页
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)辅助助孕妊娠结局的影响因素.方法 收集2020年1月10日-2021年11月28日我院因单基因疾病在生殖医学中心接受胚胎植入前遗传性检测助孕患者33例作为研究对象,根据是否妊娠成功分为未成功...
【关键词】 胚胎植入前单基因遗传学检测；妊娠结局；试管婴儿；
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【外文期刊】 Rotshenker-Olshinka, Keren ; Moshe, Naama Srebnik ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2021年38卷3期 719-725页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Preimplantation genetic testing (PGT);PGT for monogenic disorders (PGT-M);Copy number variants (CNVs);
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【外文期刊】 Besser, Andria G. ; Blakemore, Jennifer K. ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2019年36卷9期 1949-1955页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M);Embryo biopsy;Embryo transfer;
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【外文期刊】 Dallagiovanna C. ; Filippi F. ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2023年46卷3期 421-423页
- 概要：
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【外文期刊】 Francesca,Barrett ; Jacquelyn,Shaw ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2023年40卷11期 2705-2713页SCIMEDLINEBP
【关键词】 BRCA1;BRCA2;Genetic counseling;
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【外文期刊】 Firuza R,Parikh ; Arundhati S,Athalye ; 等 《Journal of human reproductive sciences》 329-339页MEDLINE
【关键词】 Haplotyping;haematopoietic stem cell transplantation;human leucocyte antigen matching;
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【外文期刊】 Chuanju,Chen ; Hao,Shi ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2023年40卷12期 2933-2943页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Haplotype linkage analysis;Hereditary cancers;Karyomapping;
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【外文期刊】 Xuemei,He ; Yiyuan,Zhang ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1435622页
【关键词】 Cockayne syndrome;ERCC6;embryo;
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【外文期刊】 Keren,Rotshenker-Olshinka ; Naama,Srebnik Moshe ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2021年38卷3期 719-725页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Copy number variants (CNVs);In vitro fertilization (IVF);PGT for monogenic disorders (PGT-M);
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【外文期刊】 Chiara,Dallagiovanna ; Francesca,Filippi ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2023年46卷3期 421-423页SCIMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Petra,Vuković ; Fedro Alessandro,Peccatori ; 等 《Critical reviews in oncology/hematology》 2021年157卷 103201页SCIMEDLINEBP
【关键词】 BRCA1/2 pathogenic variants;Fertility preservation;Hereditary breast and ovarian cancer syndrome;
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【外文期刊】 Minh Tam,Nguyen ; Thanh Tung,Nguyen ; 等 《Thrombosis journal》 2023年21卷1期 108页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Haiyan,Bai ; Xiaofang,Li ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 1011833页
【关键词】 gonosomal mosaicism;osteogenesis imperfecta;preimplantation genetic testing for monogenic disorders;
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【外文期刊】 Pere,Mir Pardo ; José Antonio,Martínez-Conejero ; 等 《Genes》 2020年11卷6期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD);Preimplantation genetic testing for aneuploidy assessment (PGT-A);Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M);
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【外文期刊】 Andria G,Besser ; Jennifer K,Blakemore ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2019年36卷9期 1949-1955页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Xiu-Fang,Yang ; Shang-Wen,Shi ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 1005272页
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【外文期刊】 Mingjue,Zhao ; Mulias,Lian ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 1105页
【关键词】 haplotype;microsatellite;multiplex PCR;
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【外文期刊】 Shubhra,Pandey ; Parth,Khandhedia ; 《AJOG global reports》 2025年5卷2期 100476页
【关键词】 familial disorders;familial hypertrophic cardiomyopathy;healthy child;
- 概要：
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【外文期刊】 Mulias,Lian ; Vivienne J,Tan ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷15期 SCIMEDLINE
【关键词】 multi-microsatellite haplotyping;preimplantation genetic testing for monogenic disorders;spinocerebellar ataxia type 3/Machado–Joseph disease;
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【外文期刊】 Iris,Lee ; Snigdha,Alur-Gupta ; 等 《Fertility and sterility》 2020年114卷4期 854-860页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Assisted reproductive technology;genetic counseling;genetic screening;
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【外文期刊】 Xinyu,Liu ; Qian,Zhang ; 等 《Clinical kidney journal》 2025年18卷1期 sfae356页SCIMEDLINE
【关键词】 genetic counseling;monogenic nephropathy;pregnancy outcome;
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【外文期刊】 Tingting,Zheng ; Jianqiang,Guo ; 等 《European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology》 2025年312卷 114542页SCIMEDLINECA
【关键词】 High-throughput sequencing;PHEX gene;Preimplantation genetic testing for monogenic disorders;
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【外文期刊】 Firuza,Parikh ; Arundhati,Athalye ; 等 《Frontiers in reproductive health》 2023年5卷 1213546页
【关键词】 GC for PGT-M;Mendelian disorders;PGT;
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