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【外文期刊】 Chalia, Maria ; Hartmann, Hans ; 等 2022年24卷3期 111-127页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Seizures; Neonate; Anti-seizure treatment;
【外文期刊】 Ishiguro, Tomonori ; Sugiyama, Yuichiro ; 等 《Brain & Development》 2019年41卷8期 721-725页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pyridoxine dependent seizures; Pyridoxal 5 ' phosphate; Pyridoxal;
【外文期刊】 Wang, Sanmei ; Sun, Jing ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2017年14卷3 Pt.A期 1989-1992页
【关键词】 pyridoxine dependent epilepsy; aldehyde dehydrogenase 7 family member A1; seizures;
【外文期刊】 Ge X ; Wakim B ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2008年51卷15期 4571-4580页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COLI DIHYDRODIPICOLINATE REDUCTASE; PYRIDOXINE-DEPENDENT SEIZURES; DIABETES COMPLICATIONS TRIAL;
【外文期刊】 Amrita Machado ; Serap Vural Saadet Mercimek-Mahmutoglu ; 《Journal of pediatric epilepsy》 2014年3卷4期 235-240页
【关键词】 Pyridoxine dependent epilepsy; electroencephalogram; seizure;
【外文期刊】 Toldo, Irene ; Bonardi, Claudia Maria ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷6期 1042-1053页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pyridoxine-dependent epilepsy; ALDH7A1; Brain malformation;
【外文期刊】 Semeraro, Michela ; Muraca, Maurizio ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2015年440卷 108-112页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pipecolic acid; Peroxisomal disorders; Liquid chromatography-tandem mass spectrometry;
【外文期刊】 Ghatge, Mohini S. ; Al Mughram, Mohammed ; 等 《Biochimie》 2021年183C卷 18-29页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Seizures; Neonatal epileptic encephalopathy; Pyridoxal 5'-phosphate;
【外文期刊】 Yazdani, Mazyar ; Elgstoen, Katja Benedikte Presto ; 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2021年91卷 369-373页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Oxidative stress; Pyridoxine-dependent epilepsy; Antiquitin deficiency;
【外文期刊】 Tseng, Laura A. ; Abdenur, Jose E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷4期 350-356页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pyridoxine-dependent epilepsy; PDE-ALDH7A1; Lysine reduction therapies;
【外文期刊】 Irene,Toldo ; Claudia Maria,Bonardi ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷6期 1042-1053页 SCIMEDLINE
【关键词】 ALDH7A1; Brain malformation; Neonatal epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Mazyar,Yazdani ; Katja Benedikte Prestø,Elgstøen ; 《Seizure》 2021年91卷 369-373页 SCIMEDLINE
【关键词】 Oxidative stress; PDE-ALDH7A1/Antiquitin deficiency; Pyridoxine-dependent epilepsy;
【外文期刊】 Suvasini,Sharma ; Asuri N,Prasad ; 《International journal of molecular sciences》 2017年18卷7期 SCIMEDLINE
【关键词】 biochemical testing; epilepsy; genetic;
【外文期刊】 Feifei,Luo ; Ying,Ruan ; 等 《Asian journal of surgery》 2024年47卷9期 4090-4092页 SCIMEDLINE
【关键词】 ADH7A1; Neonatal seizures; Pyridoxine-dependent epilepsy;
【外文期刊】 Kristian Vestergaard,Jensen ; Maria,Frid ; 等 《JIMD reports》 2019年50卷1期 1-8页
【外文期刊】 Curtis R,Coughlin ; Laura A,Tseng ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷1期 178-192页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALDH7A1; alpha aminoadipic semialdehyde; consensus guidelines;
【外文期刊】 Mohini S,Ghatge ; Mohammed,Al Mughram ; 等 《Biochimie》 2021年183卷 18-29页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Hypophosphatasia; In born errors; Neonatal epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Mario,Mastrangelo ; 《Journal of pediatric neurosciences》 13-23页 MEDLINE
【关键词】 Cerebral folate deficiency; epileptic encephalopathies; inborn errors of creatine metabolism;
【外文期刊】 Rebecca L,Judy ; Joanna L,Reynolds ; 等 《Neonatal network : NN》 2024年43卷3期 139-147页 MEDLINE
【关键词】 Zellweger spectrum disorders; epilepsy; inborn error of metabolism;
【外文期刊】 Avantika,Chauhan ; Shalini,Tripathi ; 等 《Pediatric neurology》 2023年149卷 53-55页 SCIMEDLINE
【关键词】 Neonatal seizures; Pyridoxine; Pyridoxine-dependent seizures;
【外文期刊】 Raffaele,Falsaperla ; Giovanni,Corsello ; 《Italian journal of pediatrics》 2017年43卷1期 68页 SCIMEDLINE
【关键词】 Conventional anticonvulsant drugs; Drugs-resistant seizures; New therapeutical approach;
【外文期刊】 Michela,Semeraro ; Maurizio,Muraca ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2015年440卷 108-12页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Hepatic encephalopathy; Liquid chromatography–tandem mass spectrometry; Peroxisomal disorders;
【外文期刊】 Michael P,Whyte ; Fan,Zhang ; 等 《Bone》 2022年154卷 116204页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 4-Pyridoxic acid; Alkaline phosphatase; Cerebrospinal fluid;
【外文期刊】 V S S Yerramilli,Murty ; M S S,Kishore ; 等 《Journal of clinical neonatology》 2013年2卷1期 39-41页
【关键词】 Neonatal seizures; pyridoxine; pyridoxine-dependent seizures;
【外文期刊】 Konrad,Kaminiów ; Magdalena,Pająk ; 等 《Brain sciences》 2021年12卷1期
【关键词】 ALDH7A1; inborn errors of metabolism; metabolic epilepsy;
【外文期刊】 Raffaele,Falsaperla ; Monica,Sciacca ; 等 《Seizure》 2024年118卷 156-163页 SCIMEDLINE
【关键词】 Anti-Seizure Medication (ASM); Anticonvulsant therapy; Latency period;
【外文期刊】 Sadanandavalli Retnaswami,Chandra ; Thomas Gregor,Issac ; 等 《Journal of pediatric neurosciences》 188-192页 MEDLINE
【关键词】 Neurometabolic disorders; pyridoxine-dependent seizures; refractory seizures;
【外文期刊】 Izabella Agostinho,Pena ; Alex,MacKenzie ; 等 《Expert review of endocrinology & metabolism》 2017年12卷1期 5-20页 MEDLINECA
【关键词】 Pyridoxine-dependent epilepsy; aldh7a1; aminoadipate semialdehyde synthase;
【外文期刊】 Sanmei,Wang ; Jing,Sun ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2017年14卷3期 1989-1992页
【关键词】 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1; pyridoxine; pyridoxine dependent epilepsy;
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