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【中文期刊】 王红杰 周敬敬  等 《临床肝胆病杂志》 2015年31卷3期 441-442页 ISTICPKUCA

【摘要】 1病例资料患者男性,31岁,主诉为“9个月间断呕血4次,腹部胀痛10 d”.该患者曾因反复消化道出血入院,此次因腹胀明显就诊于吉林大学白求恩第一医院肝胆胰内科.曾行胃镜检查提示食管胃底静脉曲张、门静脉高压,腹部彩超提示“肝硬化、脾大、门静脉...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 肝硬化； 染色体畸变；

【中文期刊】 王政强 于红刚  《中国医药导报》 2017年14卷1期 36-39页 ISTICCA

【摘要】 Rothmund-Thomson综合征(RTS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,有早衰及骨肉瘤、皮肤癌易发倾向等特点,RECQL4基因突变是部分病因.RECQL4蛋白功能复杂多样,其与DNA复制、DNA损伤修复、染色体端粒维持以及基因组稳定...

【关键词】 RECQL4； 肿瘤； Rothmund-Thomson综合征；

【中文期刊】 慕佳霖 孙萌  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1040-1043页 ISTIC

【摘要】 目的 对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识.方法 采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 基因突变；

【中文期刊】 Jiang Chuanhe Zhang Hao  等 《血液科学（英文）》 2023年05卷2期 125-130页

【摘要】 Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal-recessive disorder with clinical features consisting of rash, poikil...

【关键词】 Myelodysplastic Syndrome； Pedigree； RECQL4；

【中文期刊】 吴秋萍 翁蔚琪  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 31-34页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 皮肤异色征； RECQL4基因 ；

【中文期刊】 刘飞 杨素红  等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷4期 251-254页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失，伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落，6岁时开始身高增长缓慢，性腺发育不全，眉毛和睫毛稀疏，...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 中性粒细胞减少； DNA突变分析；

【中文期刊】 王建波 杨利敏  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷9期 607-610页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测.方法 收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 皮肤靶向测序包；

【中文期刊】 Pan Chao-Lan Cao Qiao-Yu  等 《国际皮肤性病学杂志（英文）》 2021年04卷2期 76-81页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Objective::Biallelic mutations in the RecQ like helicase ( RECQL) 4 gene, a guardian of the genome, cause Rothmund-...

【关键词】 exon-skipping； genodermatosis； RECQL4 variants ；

【中文期刊】 党林 栗玉珍  等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷1期 28-30页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况.方法 收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父母的外周血标本,提取其外周血DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 突变； RECQL4基因；

【中文期刊】 燕淑美  《中华皮肤科杂志》 1994年27卷5期 321页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 皮肤； 皮肤异色病； Skin；

【中文期刊】 陈明华 邱丙森  《中华皮肤科杂志》 1989年22卷2期 117页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 淀粉样变； 皮肤； 皮肤异色病；

【中文期刊】 郑沛枢 吴保昌  《中华皮肤科杂志》 1987年20卷5期 290-291页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】

皮肤异色病样淀粉样变(PCA)是原发性局限性皮肤淀粉样变的一个少见类型.患者皮肤有网状色素沉着和减退、苔藓样丘疹、毛细血管扩张和皮肤萎缩,并可有水疱.

【关键词】 淀粉样变； 皮肤； 皮肤异色病；

【中文期刊】 《中华皮肤科杂志》 1963年9卷5期 329页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 皮肤； 皮肤异色病； Skin；

【中文期刊】 党林 栗玉珍  等 《国际皮肤性病学杂志》 2009年35卷1期 36-38页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Rothmund-Thomson综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,主要特征为皮肤异色病、身材矮小、白内障、骨骼畸形和肿瘤易感性尤其是骨肉瘤.研究发现本病与DNA螺旋酶基因RECQL4突变有关,然而目前对RECQL4的分子功能及其相...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RecQ解旋酶类； 突变；

【中文期刊】 《国际皮肤性病学杂志》 1991年17卷6期 374页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 先天性皮肤异色病又称Rothmund-Thom-son综合征,为常染色体隐性遗传.到目前为止已报道150例.本文报道的父子俩有着弥慢性脱发和先天性皮肤异色病的临床表现,与此综合征相似但又截然不同.患者为男孩,是双亲无血缘关系的第一个孩子.体...

【关键词】 皮肤； 皮肤异色病； 脱发；

【外文期刊】 Guillermo Antonio,Guerrero-González ; Sylvia Aideé,Martínez-Cabriales ; 等 《Case reports in dermatology》 2014年6卷2期 176-9页 MEDLINE

【关键词】 Congenital bone defects; Follow-up; Malignancy;

【外文期刊】 David Humberto,Marmolejo Castañeda ; Mara,Cruellas Lapeña ; 等 《Familial cancer》 2023年22卷1期 99-102页 SCIMEDLINE

【关键词】 Bloom syndrome; Genetics; Genodermatosis;

【外文期刊】 Takashi,Tsuyama ; Kumiko,Fujita ; 等 《Gene》 2021年787卷 145647页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DNA double-strand breaks; DNA repair; DNA-dependent protein kinase;

【外文期刊】 Linchao,Lu ; Karine,Harutyunyan ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2015年30卷6期 1077-89页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RECQL4; Rothmund-Thomson syndrome; cartilage;

【外文期刊】 Chuanhe,Jiang ; Hao,Zhang ; 等 《Blood science (Baltimore, Md.)》 2023年5卷2期 125-130页

【关键词】 Myelodysplastic Syndrome; Pedigree; RECQL4;

【外文期刊】 Soon-Young,Park ; Hyunsup,Kim ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2019年509卷2期 379-383页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ATM; DNA damage checkpoint pathway; DNA double strand break;

【外文期刊】 Linchao,Lu ; Weidong,Jin ; 等 《Ageing research reviews》 2017年33卷 30-35页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DNA damage repair; Mitochondria; RECQL4;

【外文期刊】 Cristina,Lorenzo ; André M,Travessa ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷1期 280-283页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RECQL4; Rothmund-Thomson syndrome; anal stenosis;

【外文期刊】 Wilson,Castillo-Tandazo ; Ann E,Frazier ; 等 《Molecular and cellular biology》 2021年41卷3期 e0059020页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 RECQL4; RecQ; Rothmund-Thomson syndrome;

【外文期刊】 Baoheng,Gui ; Yanning,Song ; 等 《Gene》 2018年654卷 110-115页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Next-generation sequencing; Pathogenic variants; Phenotype;

【外文期刊】 Megan,Schmit ; Anja-Katrin,Bielinsky ; 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷2期 SCIMEDLINE

【关键词】 Baller-Gerold syndrome; FILS syndrome; IMAGe syndrome;

【外文期刊】 Katharina Morant Holanda,De Oliveira ; Raquel Assed Bezerra,Silva ; 等 《Contemporary clinical dentistry》 240-2页 MEDLINE

【关键词】 Behavior difficulties; Rothmund-Thomson syndrome; dental treatment;

【外文期刊】 Luisa,Averdunk ; Maxim A,Huetzen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷7期 100836页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aging; DNA damage and repair; Mitotic errors;

【外文期刊】 Linchao,Lu ; Weidong,Jin ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2020年1258卷 37-54页 MEDLINE

【关键词】 Bloom syndrome; DNA helicase; Genomic instability;

【外文期刊】 Bailey A,Martin-Giacalone ; Ta-Tara,Rideau ; 等 《Cancer genetics》 2022年262-263卷 107-110页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Cancer predisposition; Familial cancer risk; Osteosarcoma;