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【中文期刊】 李晓光 林一聪 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷6期 427-431页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由上、下运动神经元进行性丢失引起的一种致死性疾病,散发性ALS(SALS)近90%,目前认为是一种复杂性疾病.已有数个ALS全基因组关联分析研究先后...
【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 多态性,单核苷酸； 光谱法,质量,基质辅助激光解吸电离；
【中文期刊】 熊慧玲 陈文族 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷2期 90-92页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SAIS)患者Senataxin(SETX)基因突变特点.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子,应用直接基因测序法筛查其突变和多态,同时与200名健康对照进行比较....
【中文期刊】 林一聪 李晓光 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷2期 138-141页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由于上下运动神经元进行性退变引起的致死性疾病.目前惟一治疗有效的药物是利鲁唑,但仍无法完全阻止疾病的进展,仅可使其延缓 [1].有5%～10%的AL...
【中文期刊】 李晓光 张江鹄 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷5期 332-335页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国人二肽基肽酶-6(DPP6)基因中的单核苷酸多态位点rs10260404与散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)易患性是否有关.方法 来自中国汉族人群的58例患者与52名健康对照分别提取样本外周血基因组DNA,采用不对称PCR方法扩...
【中文期刊】 苏宗权 甘世锐 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷4期 245-247页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)与运动神经元生存基因(SMN)缺失之间的关系.方法 收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA,应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行SMN基因缺...
【中文期刊】 杨云珠 徐仁徊 《江西医药》 2009年44卷4期 309-311页 CA
【摘要】 目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)的临床特征,为早期准确诊断SALS提供依据.方法 回顾分析近年来我院收治的40例SALS患者的临床资料.对其发病特点、症状、体征及实验室检查进行统计分析.结果 SALS平均发病年龄52.4岁,30岁...
【关键词】 散发性肌萎缩侧索硬化； 临床表现； 诊断；
【中文期刊】 胡俊 陈康宁 等 《第三军医大学学报》 2011年33卷11期 1109,1114页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经系统变性疾病,以运动神经元的变性为特征,其中80%～90%的ALS患者为散发性ALS(sporadic ALS,SALS),另外10%...
【中文期刊】 范志亮 李春岩 等 《脑与神经疾病杂志》 2023年31卷11期 661-664页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)发病是否与对氧磷酶3(PON3)Ala99Ala基因多态性相关.方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)对117例健康对照和108例sALS患者进行PON3Ala99A...
【中文期刊】 邹漳钰 崔丽英 《中华神经科杂志》 2011年44卷11期 777-779页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经变性病,病情呈进行性进展,平均生存期仅3～5年.ALS可分为散发性ALS(sporadic ALS,sALS,约占90％)和家族性ALS(f...
【中文期刊】 沈定国 《中华神经科杂志》 2011年44卷8期 574-577页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为一种累及皮质、皮质脊髓束、脑干、脊髓运动神经元的神经变性病,临床表现为四肢及躯干肌肉萎缩,导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹,患者多于3～5年内死亡...
【学位论文】 作者： 杨浩杰 导师：温进坤 河北医科大学 中西医结合 中西医结合基础（硕士） 2020年
【摘要】 炎症和氧化应激引起的血管内皮损伤可使血管平滑肌细胞(VSMC)的生物学行为发生一系列改变，包括表型转换，异常增殖、迁移，并合成和分泌大量的细胞外基质。VSMC的这些变化是血管重构的细胞病理学基础，在高血压、动脉粥样硬化(AS)等多种心血管疾...
【关键词】 OTUD7B酶； Sal-miR-58；
【学位论文】 作者： 邱伟文 导师：徐仁伵 南昌大学医学部 临床医学 神经病学（博士） 2020年
【摘要】
目的：
探寻验证中国汉族人群散发性帕金森病和散发性肌萎缩侧索硬化症新的关联单核苷酸多态性(SNPs)，利用全基因组关联分析（GWAS）技术及后GWAS时代散发性帕金森病和散发性肌萎缩侧索硬化症数据的深度挖掘，对相关散发性帕金森病和...
【关键词】 散发性帕金森病； 散发性肌萎缩侧索硬化症；
【学位论文】 作者： 杨高山 导师：温进坤 河北医科大学 中西医结合 中西医结合基础（博士） 2019年
【摘要】 血管重塑(vascular Remodeling)是血管为适应内外环境变化而发生的结构和功能的改变。血流动力学变化或代谢紊导致血管内皮损伤时，损伤部位产生的生长因子、血管活性物质，可诱导血管平滑肌细胞(vascular smooth mus...
【学位论文】 作者： 陈思宇 导师：黄旭升 中国人民解放军总医院;解放军医学院 解放军总医院;军医进修学院 临床医学 神经病学（硕士） 2016年
【摘要】
目的:
1、研究中国一个肌萎缩侧索硬化家系中SOD1基因突变的特征，结合临床特点，分析其基因型和临床表型。
2、对345例SALS患者进行20个ALS相关基因突变检测，了解中国SALS患者不同基因突变的情况。
...
【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 超氧化物歧化酶1基因；
【学位论文】 作者： 吴婷 导师：孙素荣 新疆大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2013年
【摘要】 近年来近年来,各种细菌引起的感染等问题严重影响了人们的身体健康,鉴于微生物对药物的耐药性,加快研发新型抗菌药物已迫在眉睫.恶性肿瘤也严重危害人类的生命和生活质量.由于耐药性,副作用及预后差等一系列原因,新型抗肿瘤药物的研发是十分必要的.自从...
【学位论文】 作者： 施丽丹 导师：李大伟 上海交通大学 药学 微生物与生化药学（硕士） 2011年
【摘要】 同源异型转录因子p150sal2可以激活抑癌基因p21的转录,在抑制细胞生长与诱导细胞凋亡方面具有与p53作用类似的功能,在肿瘤的发生过程中可能起抑癌基因的作用.因此我们提出如下假设:p150sal2不但可以激活抑癌基因,可能也可以抑制其他...
【关键词】 同源异型转录因子p150sal2； 抑癌基因；
【会议论文】李晓光 中华医学会第十三次全国神经病学学术会议 2010年
【摘要】 <正>目的肌萎缩侧索硬化是一种复杂性疾病.已经有数个全基因组关联分析的研究先后报道若干与增加散发性ALS发病风险相关的单核苷酸多态性(SNP)位点.发现rs6700125和50个其他SNP位点与SALS的易感性有关.本研究探讨中国人SALS...
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