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【中文期刊】 胡俊 陈康宁 等 《第三军医大学学报》 2011年33卷11期 1109,1114页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经系统变性疾病,以运动神经元的变性为特征,其中80%～90%的ALS患者为散发性ALS(sporadic ALS,SALS),另外10%...
【会议论文】李晓光 中华医学会第十三次全国神经病学学术会议 2010年
【摘要】 <正>目的肌萎缩侧索硬化是一种复杂性疾病.已经有数个全基因组关联分析的研究先后报道若干与增加散发性ALS发病风险相关的单核苷酸多态性(SNP)位点.发现rs6700125和50个其他SNP位点与SALS的易感性有关.本研究探讨中国人SALS...
【会议论文】李晓光 第十一届全国神经病学学术会议 2008年
【摘要】 目的肌萎缩侧索硬化目前被认为是一种复杂性疾病.已经有数个全基因组关联分析的研究,并先后报道若干与增加ALS发病风险相关的单核苷酸多态性(SNP)位点.美国对386例ALS患者及542例正常对照进行研究,发现rs6700125 and rs6...
【会议论文】李晓光 第十一届全国神经病学学术会议 2008年
【摘要】 目的肌萎缩侧索硬化目前被认为是一种复杂性疾病.已经有数个全基因组关联分析的研究,并先后报道若干与增加ALS发病风险相关的单核苷酸多态性(SNP)位点.荷兰Vanesma对荷兰、瑞典、比利时及美国等ALS患者进行研究,同时爱尔兰CroninS...
【会议论文】李晓光 第十一届全国神经病学学术会议 2008年
【摘要】 目的肌萎缩侧索硬化(ALS)是最常见的运动神经元疾病.自从1993年确定SOD1突变至今已有139个突变类型,在不同的人群,约12%~23%的FALS患者和2%-7%的SALS患者有SOD1基因突变.D90A突变在欧洲最常见,多数病例呈隐性...
【会议论文】苏宗权 第十一届全国神经病学学术会议 2008年
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性、致死性神经系统变性疾病,患者多在出现临床症状后3~10年内因呼吸功能衰竭死亡.ALS按其起病方式可分为散发性ALS...
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