换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 254
- 83
- 35
- 267
- 33
- 19
- 11
- 10
- 141
- 84
- 79
- 78
- 71
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王国建 袁永一 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年25卷10期 445-448页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据.方法:具有听力学资料的1448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序以...
【关键词】 GJB2；SLC26A4；线粒体DNA A1555G；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁永一 黄莎莎 等 《中华耳科学杂志》 2011年09卷1期 17-23页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变ⅣS7-2A＞G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况.方法 调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张东红 邱海涛 等 《中国医科大学学报》 2010年39卷8期 649-651页ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据.方法 以659例新生儿作为研究对象,在新生儿生后3 d,采集点滴微量足跟血进行线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26...
【关键词】 新生儿；基因筛查；线粒体12SrRNA；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾婧杰 袁永一 等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 407-410页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(纯音测听...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁永一 王国建 等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷3期 292-295页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略.方法 确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王艳莉 郭玉芬 等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷3期 229-232页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征.方法 收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法 扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王国建 袁永一 等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 392-396页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析中国常见耳聋基因突变在不同发病或就诊年龄组重度耳聋人群中的阳性检出率,为更有效地应用临床耳聋基因诊断提供依据.方法 839名经听力学检查确诊为双耳重度以上感音神经性耳聋的先证者,接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱一鸣 郭玉芬 等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷3期 225-228页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点.方法 在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reacti...
【关键词】 非综合征型耳聋；线粒体DNA 12S rRNA；GJB2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋璐 冯永 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2010年24卷13期 587-591页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究SLC26A4基因突变在中国湖南地区耳聋人群中的突变频率和突变热点.方法: 采集来自湖南各地区的非综合征性聋患者的血液样本96例,PCR扩增后,应用变性高效液相色谱技术对SLC26A4基因的全部21个外显子19个片段进行筛查,对变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢锦各 邓琳 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷1期 29-33页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 席宏 张芩娜 《中国药物与临床》 2011年11卷4期 394-396页ISTICCA
【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子病因学研究.方法 采集61例来自太原市聋哑学校的非综合征性耳聋患者的外周血, 提取基因组DNA,应用耳聋基因芯片检测中国人中常见的大前庭水管综合征基因(亦称PDS基因或SLC26...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范建辉 《医学综述》 2010年16卷13期 1924-1926页ISTICCA
【摘要】 近十年来的国内外研究证实,由SLC26A4基因突变引起的前庭导水管扩大是常见的致聋的先天性疾病.随着基因诊断技术的发展,越来越多的前庭导水管扩大病例被证实与SLC26A4基因突变有关.现就SLC26A4基因与前庭导水管扩大综合征相关性研究现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柴永川 李晓华 等 《诊断学理论与实践》 2010年09卷5期 437-442页ISTIC
【摘要】 目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26/14启动子C.-103位点的突变情况,在分子水平1-.明确该病的发病机制和诊断基础.方法:收集上海地区35例散发EV...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王利伟 李建瑞 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2025年32卷1期 22-26页ISTICCSCD
【摘要】 目的 对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因.方法 对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾洁 袁娇 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷1期 34-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值.方法 采集固原市3 023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235de...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵一馨 施韬 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 536-541页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究.方法 对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞盼 王馨 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 308-313页ISTIC
【摘要】 目的 了解咸阳地区 4 个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持.方法 选取 2019 年 1 月—2023 年 2 月在陕西中医药大学第二附属医院出生的 27 660 例新生儿进行听力与耳聋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘发娣 乐萍 等 《检验医学》 2024年39卷12期 1202-1207页ISTICCA
【摘要】 目的 了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的14...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾薇 索利敏 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁悦 熊观霞 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷3期 415-419页ISTICPKUCSCD
【摘要】 SLC26A4基因突变是世界范围内导致遗传性耳聋的第二大常见病因,因其序列长,内含子丰富,可变剪接位点多,故SLC26A4基因发生剪接突变的机率较大.近年来,研究者们通过构建minigene和进行RNA剪接实验等方法发现SLC26A4基因剪...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭丹丹 张金慧 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 830-835页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医...
【关键词】 大前庭水管综合征；声诱发短潜伏期负反应；气-骨导差；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱韵倩 卢宇蓝 等 《中国循证儿科杂志》 2023年18卷1期 66-70页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 我国耳聋发病率高与耳聋基因致病变异的携带率高有关,目前缺乏对NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者的筛查数据.目的 调查NICU新生儿中耳聋基因GJB2和SLC26A4致病变异的携带率.设计横断面研究.方法 纳入2016年1月至2021...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡艳玲 夏忠芳 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷1期 19-22页ISTIC
【摘要】 目的 分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素,探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响.方法 对2014年1月～2021年6月在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈睿尧 卢宇 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷5期 761-765页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因的突变谱.方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周惠玲 张卓成 等 《实用检验医师杂志》 2023年15卷3期 315-319页
【摘要】 目的 对广东省部分地区非综合征性耳聋(NSHL)患者进行GJB2 和SLC26A4 基因检测和分析,了解广东地区耳聋基因的主要突变热点,为规范NSHL的基因筛查诊断和治疗提供理论依据.方法 收集广东省部分地区NSHL患者外周血样本 100 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖若沙 谢缤灵 等 《中华耳科学杂志》 2021年19卷4期 641-646页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 SLC26A4是大前庭水管综合征(enlarged ves-tibular aqueduct syndrome,EVAS)的致病基因,也是中国第二位致聋基因.研究发现SLC26A4突变能够导致Pendred综合征(PS),包括甲状腺肿...
【关键词】 斑马鱼；CRISPR/Cas9；Slc26A4基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈爱玲 马静 等 《山东医药》 2022年62卷18期 17-21页ISTICCA
【摘要】 目的 分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况.方法 以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 祝惠钦 《检验医学与临床》 2022年19卷3期 321-323,329页ISTICCA
【摘要】 目的 分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据.方法 收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生儿足跟血斑点标本,采用PCR+导流杂交法对4个常见耳聋基因[GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁少明 李卫红 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 126-132页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解粤西肇庆市和云浮市地区耳聋患者耳聋基因突变情况及特点.方法 在相关人员知情同意的情况下,对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集,提取基因组DNA,应用PCR-反向点杂交技术(P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许晖雁 袁永一 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷2期 280-286页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨SLC26A4基因突变患者人工耳蜗植入后听力及言语康复效果.方法 回顾性分析2007年7月至2015年7月在解放军总医院聋病分子诊断中心行基因检测并在耳鼻咽喉头颈外科行人工耳蜗植入手术的314例患者临床资料,包括突变基因、植入年龄...
【关键词】 SLC26A4基因突变；耳聋；人工耳蜗植入；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
