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【中文期刊】 《老年心脏病学杂志（英文版）》 2011年4期 215-223页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective To examine if the skin microvascular bed is altered and can be modified by enhanced external counterpulsation...

【关键词】 refractory angina pectoris； flowmetry； microcirculation；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2010年08卷4期 256-261页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Population genomic approaches,which take advantages of high-throughput genotyping,are powerful yet costly methods to sca...

【关键词】 selective sweep； SNP-MaP； boxplot；

【中文期刊】 Shaopan Ye Jiaqi Li  等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2021年12卷2期 508-519页

【摘要】 Background:Presently, multi-omics data (e.g., genomics, transcriptomics, proteomics, and metabolomics) are available to ...

【关键词】 Accuracy； Drosophila melanogaster； Genomic prediction；

【中文期刊】 栾奕昭 左晓宇  等 《遗传》 2013年35卷12期 1331-1339页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 基于单核苷酸多态性的关联分析已成为当前解析人类常见复杂疾病遗传机制的重要手段之一,然而,目前普遍使用的单位点分析策略仅能发现部分单独效应显著的易感SNP位点,因此遗漏了重要的遗传力组分——基因上位效应或联合效应.识别全基因组多基因间复杂的互...

【关键词】 SNP/基因互作； 模型依赖； 数据挖掘算法；

【中文期刊】 刘斌 江朝强  等 《中华预防医学杂志》 2010年44卷1期 65-69页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用Taqman单核苷酸多态性(SNP)分型法检测广州生物库队列人群心脑血管疾病相关基因的多态性.方法 从广州生物库队列研究(GBCS)中选取2000名研究对象,应用ABI7900HT型荧光定最PCR仪并采用Taqman SNP分型法...

【关键词】 心血管疾病； 基因； 多态性；

【中文期刊】 吴丹丹 阮伋  等 《生物信息学》 2017年15卷3期 196-200页 ISTIC

【摘要】 尽管二代基因组测序技术日渐流行,Sanger测序依旧是SNP识别和分析的金标准.传统对于Sanger测序结果的分析多依赖SeqMan等软件进行.然而这类软件大多依靠人工操作来识别和记录测序结果中的SNP位点,效率低下且容易发生错误.此外,当...

【关键词】 polyphred； 类Unix平台； 测序数据管理；

【中文期刊】 黄懿 王颖  等 《计算机与应用化学》 2009年26卷7期 838-844页

【摘要】 分子生物学研究方法的快速发展给综合性遗传研究实验室的实验和数据管理工作提出了严峻的挑战.针对基因分型实验室的特点和需求,对基于SNP实验流程的信息管理系统进行了扩展和升级,在原有LIMS系统所包括的3个SNP分型实验管理模块的基础上,扩展到...

【关键词】 基因分型； 单核苷酸多态性； 实验室信息管理系统；

【中文期刊】 束永俊 李勇  等 《作物学报》 2009年35卷11期 2015-2021页

【摘要】 为了开发大豆基因靶向的功能分子标记,本研究采用生物信息学方法分析了大豆基因重测序数据,筛选出酶切位点突变的SNP位点,设计PCR引物163对,选用东北地区主栽品种绥农14的DNA为模板进行PCR扩增,其中139对引物获得大小为400～1 2...

【关键词】 大豆； 重测序数据； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 Qi-Yue Zhou Hui-Xia Cai  等 《植物多样性（英文版）》 2022年44卷6期 542-551页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Wenchengia alternifolia(Lamiaceae),the sole species of the genus Wenchengia is extremely rare and is currently listed as...

【关键词】 Wenchengia； Plastid hotspot； Simple sequence repeat(SSR)；

【中文期刊】 李昂 温琪  等 《中国公共卫生》 2014年30卷12期 1576-1582页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对单核苷酸多态性(SNPs)数据展开缺失值填补影响因素与填补效果的研究,为利用SNPs数据进行基因与疾病的关联研究提供科学依据.方法 以国际人类基因组单体型图计划(HapMap计划)数据为原始数据,利用HAPGEN2软件,依据原始...

【关键词】 单核苷酸多态性(SNPs)； 数据模拟； 缺失值填补；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷18期 2863-2867页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background A previous study has shown that rs548234 polymorphism at PRDM1-ATG5 region is associated with rheumatoid arth...

【关键词】 rheumatoid arthritis； PRDMI/ATG5； genetic association；

【中文期刊】 《基因组、蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2007年2卷3期 256-259页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 High-throughput SNP genotyping platforms use automated genotype calling algo- rithms to assign genotypes. While these al...

【关键词】 clustering； SNP geuotyping； algorithm；

【中文期刊】 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2019年10卷3期 811-816页

【摘要】 The Genome Analysis Toolkit (GATK) is a popular set of programs for discovering and genotyping variants from next-genera...

【关键词】 GATK； GVCF； Joint genotyping；

【中文期刊】 李鑫 李凯  等 《生物信息学》 2016年14卷3期 188-194页 ISTIC

【摘要】 SeqMule可根据调用的人类基因组和外显子组数据自动调节变量，对所有测序数据的单核苷酸多态性（ Single nucleo-tide polymorphism，SNP）进行分析和注释。目的：通过对两名痛风患者的实验数据进行分析，详细地为生...

【关键词】 基因； 测序； SeqMule；

【中文期刊】 胡艳玲 蒋越  等 《国际遗传学杂志》 2011年34卷4期 179-185页 ISTICCA

【摘要】 随着高通量的基因分型技术的出现，越来越多的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism，SNP)可被检测。基因组研究中，单体型分析已被运用到SNP位点与复杂性状的关联分析中。现有的单体型推断方法包括基于非亲...

【关键词】 亲缘群体； 单体型推断； 连锁不平衡；

【中文期刊】 石璇 王茹媛  等 《作物学报》 2016年42卷5期 641-647页

【摘要】 选用Xushu 18(6x)和Nancy Hall(6x)、2个二倍体Ⅰ.trifida(2x)品系(4597-10和4597-21)、四倍体Ⅰ.trifida(4x)、六倍体I.trifida(6x)、二倍体Ⅰ.temussima(2x)...

【关键词】 甘薯； SLAF-seq； 分子标记；

【中文期刊】 徐静 辛永宁  等 《现代生物医学进展》 2012年12卷13期 2451-2456页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨在中国人群中PNPLA3 I148M基因型、脂联素与非酒精性脂肪性肝病的遗传易感性的相关性,及PNPLA3基因型与空腹血清脂联素水平的关系.方法:对96例NAFLD患者和76名正常对照,采用多聚酶链反应(PCR)及直接测序法检测P...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 脂联素； PNPLA3；

【会议论文】Haiyong Liao 第三届最优化与系统生物学国际研讨会 2009年

【摘要】 Recent development of high-resolution single-nucleotide polymorphism(SNP) arrays allows detailed assessment of genome-wi...

【外文期刊】 Taane G. Clark ; Maria De Iorio ; 等 《Biostatistics》 2007年8卷1期 32-52页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Gene tree; Gibbs sampling; Haplotype association;

【外文期刊】 Kehui Chen ; Xiaoke Zhang ; 等 《Statistics in Biosciences》 2017年9卷2期 582-604页

【关键词】 Functional principal components; Functional regression; Repeated functional data;

【外文期刊】 Li WT ; 《Briefings in bioinformatics》 2008年9卷1期 1-13页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genetic association; case-control; single-nucleotide-polymorphism (SNP);

【外文期刊】 Laura Duntsch ; Patricia Brekke ; 等 2022年22卷5期 1855-1867页

【关键词】 data QC; duplicate check; framework;

【外文期刊】 Carter, Javan K. ; Kimball, Rebecca T. ; 等 《The Journal of Heredity》 2023年114卷1期 1-13页

【关键词】 genomic marker types; genomics; phylogenomics;

【外文期刊】 Aguiar-Pulido,V. ; Gestal,M. ; 等 《Current topics in medicinal chemistry》 2013年13卷5期 675-684页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bioinformatics; Data mining; Machine learning;

【外文期刊】 Rozman, Vita ; Kunej, Tanja ; 2018年22卷6期 410-421页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 big data; potentially deleterious variants (pDelVars); orthologous potentially deleterious variants (ortho-pDelVars);

【外文期刊】 Eilis Hannon ; Tyler J. Gorrie-Stone ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年103卷5期 654-665页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genome-wide association study; GWAS; DNA methylation;

【外文期刊】 Muntahal, Sidra tul ; Khan, Abid ; 等 《Journal of Medical Imaging and Health Informatics》 2017年7卷6期 1475-1482页

【关键词】 Genomic Data; Cigar String; Single Nucleotide Polymorphism (SNPs);

【外文期刊】 Bray, Michael J. ; Davis, Lea K. ; 等 《Human Heredity》 2019年84卷2期 73-81页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ultrasound; Leiomyomata; Heritability;

【外文期刊】 Stoltz, Marnus ; Baeumer, Boris ; 等 《Systematic Biology》 2021年70卷1期 145-161页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bayesian inference; diffusion models; multi-species coalescent;

【外文期刊】 Jin, Huifeng ; Cheng, Haojie ; 等 《The American Journal of Clinical Nutrition: Official Journal of the American Society for Clinical Nutrition》 2018年107卷5期 817-825页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MTHFR; SNP; rs1801133;