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【中文期刊】 赵亚楠 庞秀红  《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 679-683页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 SOX10(SRY-box 10)属于SOX(SRY-related HMG-box)转录因子家族,该家族以能介导Sox蛋白与DNA结合的HMG(high mobility group)盒子为特征.神经嵴细胞(neural crest ce...

【关键词】 SOX10基因； 神经嵴衍生细胞； 内耳发育；

【中文期刊】 冯思航 姜北雪  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1092-1097页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报告 1 例 Ⅳ 型 Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点.方法 采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术...

【关键词】 Waardenburg综合征； SOX10基因； 突变；

【中文期刊】 徐驰宇 卢宇  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷5期 456-462页 ISTIC

【摘要】 目的 分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果.方法 采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量...

【关键词】 Waardenburg综合征； SOX10基因； 人工耳蜗植入；

【中文期刊】 王意 刘应松  等 《遵义医科大学学报》 2023年46卷12期 1176-1184,1189页

【摘要】 目的 基于MiniSeq基因测序技术对先天性巨结肠症患者NRG1、NRG3和SOX10基因多个位点单核苷酸多态性进行检测,探讨基因多态性与先天性巨结肠症发病的相关性.方法 选择本院在2019年2月到2023年2月期间确诊为先天性巨结肠症患儿...

【关键词】 MiniSeq； SOX10基因； NRG1基因；

【中文期刊】 范宁 代增强  等 《肝胆胰外科杂志》 2021年33卷1期 25-31页 ISTICCA

【摘要】 目的 鉴定胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)甲基化与表达谱综合生物标志物,预测CCA患者预后.方法 从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)下载33例CCA样本和8例正常样本基因组甲基...

【关键词】 胆管癌； 甲基化生物标志物； 癌症基因组图谱(TheCancerGenomeAtlas,TCGA)；

【中文期刊】 蔚开慧 姜茜  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 240-246页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅳ型； SOX10无义突变； 目的基因测序；

【中文期刊】 程兰杰 张树成  《国际儿科学杂志》 2019年46卷4期 294-299页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨应用外周血Sox10基因启动子区甲基化水平诊断肠神经元发育不良(intestinal neuronal dysplasia,IND)的可行性,寻求基于外周血诊断IND的无创性基因诊断方法 .方法 收集中国医科大学盛京医院和首都儿研...

【关键词】 肠神经元发育不良； 外周血； Sox10；

【中文期刊】 郑雷 闫有圣  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 81-83页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析,探讨其可能的分子生物学致病原因.方法 抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； SOX10基因； 听力障碍；

【中文期刊】 朱文  《临床与病理杂志》 2018年38卷2期 246-250页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨SOX10在膀胱癌细胞中促进内皮细胞增殖、迁移和成管中的作用.方法: 利用Lipofectamine 2000在体外将SOX10 siRNA瞬时转染膀胱癌细胞株T24,转染48 h后利用Western印迹检测T24细胞系中SOX1...

【关键词】 SOX10； 膀胱癌； 内皮细胞；

【中文期刊】 罗春芬 黎胜苗  等 《温州医科大学学报》 2017年47卷9期 666-669页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨先天性巨结肠(HD)患者SOX10基因多态性与HD发病风险的关系.方法:收集散发性HD患者外周血标本95例为病例组,同时选取健康无便秘史患者80例作为对照组.提取外周血DNA,采用PCR和直接测序法分析SOX10基因多态性在病例组...

【关键词】 SOX10基因； 先天性巨结肠； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 郝子琪 周永安  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 312-315页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对7例Waardenburg综合征患者的MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据.方法 应用Sanger测序检测MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并用Po...

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； PAX3基因；

【中文期刊】 张华 陈红胜  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 466-470页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：通过体外实验探讨 SOX10基因突变 E248fs 致Ⅱ型 Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法野生 SOX10及其致病突变 E248fs 表达质粒瞬时转染293T 细胞...

【关键词】 Waardenburg 综合征； SOX10 基因； MITF 基因；

【中文期刊】 张华 冯娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 49-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过构建基因SOX10及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供实验基础.方法 通过分子克隆技术双酶切pECE-SOX10和pCM...

【关键词】 Waardengurg综合征； SOX10基因； 基因突变；

【中文期刊】 王璐璐 毛璐  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 661-667页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法:选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及其家系为研究对象。先证者1为2岁11月龄女性患儿，于2021年11月3日因"言语不清2 ...

【关键词】 Waardenburg综合征； 新发变异； PAX3基因 ；

【中文期刊】 李晶晶 亢鸿飞  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1367-1372页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因，并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法:选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究...

【关键词】 Waardenburg综合征4C； SOX10基因 ； 基因诊断；

【中文期刊】 杨幼波 张勤  等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷11期 985-990页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20余个基因与KS相关。本研究对3例KS患者进行全外显子测序，以进一步明确其遗传病因。方...

【关键词】 Kallmann综合征； ANOS1基因； SOX10基因；

【中文期刊】 赵娜 王晶  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1186-1190页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括 PAX3、MITF、SOX10和 ED...

【关键词】 Waardenburg综合征； 基因变异； PAX3基因 ；

【中文期刊】 李文英 余鸿  等 《第三军医大学学报》 2013年35卷20期 2168-2171页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 运用生物信息学方法预测人Sox10基因启动子区甲基化情况并进行实验验证.方法 从GenBank 获取人Sox10基因序列,利用Methyprimer 11.0软件、Li lab、CpG Island Searcher预测其启动子区Cp...

【关键词】 人Sox10基因启动子区甲基化； 生物信息学分析； MSP；

【中文期刊】 周希 李卫巍  等 《中华男科学杂志》 2017年23卷9期 838-841页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用.研究指出,SOX10基因突变使神经嵴细胞发育不良而导致相应细胞、组织发生病变,包括内分泌系统、周围神经系统、循环系统和骨骼肌系统...

【关键词】 SOX10； 基因突变； Kallmann综合征；

【中文期刊】 宋学东 陈丁莉  等 《中国妇幼保健》 2016年31卷19期 4000-4003页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过对Waardenburg综合征Ⅱ型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征.方法 问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； SOX10基因； 基因突变；

【中文期刊】 刘春杨 张乐超  等 《畜牧兽医学报》 2018年49卷1期 55-64页

【关键词】 山羊； DCT基因； 启动子；

【中文期刊】 温莉虹 林瑞泼  等 《温州医科大学学报》 2017年47卷3期 197-200页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析黏膜、肢端和非肢端皮肤恶性黑色素瘤(MM)中CD117和Sox10表达以及c-kit基因扩增情况,探讨其与临床病理的关系.方法:PCR法检测黏膜、肢端和非肢端MM中c-kit基因的扩增量,并以色素痣作为对照.免疫组织化学法检测黏膜...

【关键词】 黑色素瘤； CD117； c-kit；

【外文期刊】 Rawls JF ; Mellgren EM ; 等 《Developmental biology》 2001年240卷2期 301-314页

【关键词】 Zebrafish; Danio rerio; Neural crest;

【外文期刊】 Miwa, Toru ; Ito, Naofumi ; 等 2021年15卷4期 581-594页

【关键词】 Tsukushi; Vestibule; Posterior semicircular canal;

【外文期刊】 Berger P ; Niemann A ; 等 《Glia》 2006年54卷4期 243-257页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Schwann cell; peripheral nerve; neuropathy;

【外文期刊】 Griffith KL ; Becker SM ; 等 《Molecular Microbiology》 2005年56卷4期 1103-1117页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MULTIPLE ANTIBIOTIC-RESISTANCE; ORGANIC-SOLVENT TOLERANCE; ALANINE-SCANNING MUTAGENESIS;

【外文期刊】 Wang, Jiajia ; Yang, Lijun ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2022年42卷45期 8542-8555页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 demyelination; myelination; Olig2;

【外文期刊】 Svaren J ; Meijer D ; 《Glia》 2008年56卷14期 1541-1551页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CMT; peripheral neuropathy; gene regulation;

【外文期刊】 Gong, SG ; 《Experimental Cell Research》 2014年325卷2期 90-95页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cell migration; Contact inhibition of locomotion; Coattraction;

【外文期刊】 Takeda, Masahiro ; Miyahara, Katsumi ; 等 《Pediatric surgery international》 2017年33卷8期 883-886页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hirschsprung's disease; Transanal pull-trough; Anorectal line;