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【中文期刊】 Benjamin R.Helmold Angela Ahrens  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷3期 725-739页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Developing effective and long-term treatment strategies for rare and complex neurodegenerative diseases is challenging.O...

【关键词】 ALS2； alsin； amyotrophic lateral sclerosis；

【中文期刊】 齐淇 周征  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2184-2191页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值.方法 选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WE...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； SPAST基因； 植入前遗传学诊断；

【中文期刊】 于宗泳 武紫阳  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 632-635页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和"猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)"的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例.患者...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫11型； 薄胼胝体； 猞猁耳征；

【中文期刊】 林晨琳 张帆  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷1期 14-21页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值.方法 前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SP...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 脊髓； 磁共振成像；

【中文期刊】 姚莉 田沃土  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷6期 795-800页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sj?gren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献.方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果...

【关键词】 原发性干燥综合征； 神经系统受累； 痉挛性截瘫；

【中文期刊】 张帆 涂宇卿  等 《中国医学影像学杂志》 2023年31卷7期 682-688页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 基于磁共振感兴趣区脑白质纤维束追踪法,探讨遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脑白质微结构的变化特点.资料与方法 前瞻性收集 2019 年 1 月—2020 年 12 月在福建医科大学附属第一医院就诊的SPG5 患者 17 例,通过社...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； 磁共振成像； 扩散张量成像；

【中文期刊】 郑祎 于欣雨  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 738-743页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊.实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高.心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病.进一步完善家系全外显子测序...

【关键词】 ATAD3A基因； Harel-Yoon综合征； 新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全；

【中文期刊】 赵保华 赵薇  等 《神经疾病与精神卫生》 2023年23卷12期 905-908页 ISTIC

【摘要】 遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia type 7,SPG7,OMIM#607259)是SPG7基因突变所致的神经退行性疾病,占常染色体隐性遗传痉挛性截瘫(autosomal recessive hereditary ...

【关键词】 小脑性共济失调； 遗传性痉挛性截瘫7型； SPG7基因；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷4期 574-577页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Impaired axonal development and degeneration underlie debilitating neurodegenerative diseases including hereditary spast...

【关键词】 hereditary spastic paraplegia； axonal degeneration； mitochondrial dynamics；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷22期 2759-2761页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Hereditary spastic paraplegia type 18 (HSP18) is a complicated form ofautosomal recessive HSP characterized by progressi...

【关键词】 Endoplasmic Reticulum Lipid Raft-associated Protein 2 Gene； Hereditary Spastic Paraplegia； Spastic Paraplegia 18；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年127卷10期 1987-1989页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Hereditary spastic paraplegia (HSP) is one of the most.heterogeneous genetic neurodegenerative diseases,caused by mutati...

【关键词】 KIAA0196； spastic paraplegia；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷2期 91-95页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 PCR amplification and sequencing of whole blood DNA from an individual with hereditary spastic paraplegia, as well as fa...

【关键词】 amino acid； gene sequencing； hereditary spastic paraplegia；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2009年122卷17期 2064-2066页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 ss, and occasionally decreased vibration sense at the ankles, bladder dysfunction, pes cavus, or scoliosis.1,4

【关键词】 spastic paraplegia,hereditary； REEP1； DNA mutational analysis；

【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2007年120卷9期 834-837页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Hereditary spastic paraplegia (HSP) (MIM#182600) is a group of heterogeneous neurodegenerative disorders, with 35 und...

【关键词】 hereditary spastic paraplegia； SPG3A； atlastin；

【中文期刊】 唐北沙 陈昕  等 《中华医学杂志(英文版)》 2004年7期 1002-1005页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Hereditary spastic paraplegia is a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disord...

【关键词】 hereditary spastic paraplegia； corpus callosum； dementia；

【中文期刊】 詹飞霞 曹立  《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷11期 1551-1556页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,临床主要表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛所致的步态异常或障碍.临床上,根据遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体母系遗传.根据临...

【关键词】 痉挛性截瘫； 遗传学； 常染色体显性遗传；

【中文期刊】 詹飞霞 曹立  《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷9期 1281-1285页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫,其中以痉挛性截瘫4型(SPG4)最为常见.迄今,已发现78个HSP致病基因相关位点,59个致病基因被克隆.基因SPAS...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； 痉挛性截瘫4型； SPAST；

【中文期刊】 王辉 李玉生  等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷4期 402-406页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因. 方法 收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系,分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果,并采集外周静脉血提...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； 目标序列捕获测序； ATL1基因；

【中文期刊】 邢妩 王小宜  等 《中南大学学报（医学版）》 2014年39卷8期 825-830页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)在遗传性脊髓小脑型共济失调3型/马查多-约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxia 3 and the Machado ...

【关键词】 脊髓小脑型共济失调3型/马查多-约瑟夫病； 遗传性痉挛性截瘫第4型； 弥散加权成像；

【中文期刊】 任晓暾  《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷24期 1844-1847页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系,连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(PMD,MIM# 312080)到症状相对温和的痉挛性截瘫(SPG2,MIM# 312920).PLP1相...

【关键词】 蛋白脂蛋白1相关性疾病； 佩梅病； 痉挛性截瘫；

【中文期刊】 袁萍 潘啟豪  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2014年35卷4期 512-515页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变.本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一.[方法]对收集到的70例中国南方...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； SLC33A1； 突变；

【中文期刊】 魏倩倩 郭晓燕  等 《中国现代神经疾病杂志》 2013年13卷7期 606-610页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识.方法 选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价.结果 共纳入33例患者,男性21例、...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 基因； 磁共振成像；

【中文期刊】 高国生 翁彭剑  等 《中华肝脏病杂志》 2011年19卷10期 747-750页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨人痉挛性截瘫蛋白21 (SPG21)对乙型肝炎病毒(HBV)复制的影响,并探讨其调节机制.方法 将HBV感染性克隆pHBVl.3及其启动子pHBV-Luc分别转染HepG2细胞,加入不同浓度的SPG21蛋白,采用酶联免疫吸附法检测...

【关键词】 肝炎病毒,乙型； 重组人痉挛性截瘫蛋白21； 复制；

【中文期刊】 杜鹃 廖书胜  等 《中华神经科杂志》 2010年43卷7期 499-504页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型(SPGll)基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(ARHSP)家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 突变； 蛋白质类；

【中文期刊】 王银光 沈璐  等 《中华神经科杂志》 2010年43卷10期 681-685页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 遗传方式； 回顾性研究；

【中文期刊】 赵坤 吴志英  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷4期 253-257页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 筛查并分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG4和SPG3A基因突变,了解中国人群这2个基因的突变特点.方法 联合应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP(AD-HSP)家系的先证者和32...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 腺苷三磷酸酶类； GTP磷酸水解酶类；

【中文期刊】 车峰远 孙志清  等 《中华神经医学杂志》 2009年8卷11期 1156-1158页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)4型患者的临床特点和基因突变. 方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点,抽取家系5个成员的外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子STR进行标记.连锁分析并构建其单体...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； HSP致病基因4； 基因；

【中文期刊】 车峰远 亓法英  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷9期 600-603页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子进行标记[短串联重复序列(STR)],连锁分析并构建单体型.对患者进行观察,...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 系谱； 膜转运蛋白质类；

【中文期刊】 车峰远 李晓东  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷5期 323-326页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(PHSPG)6型的临床和MRI特征.方法 回顾性分析1个家系中6例SPG6型患者的MRI图像,并与6例MRI表现正常且同性别、同年龄的健康对照者进行对照研究.12例受试者均进行颅脑、颈髓及上胸髓MRI检查,...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 磁共振成像； Spastic paraplegia,hereditary；

【中文期刊】 明蕾  《中华神经科杂志》 2008年41卷1期 33-36页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况.方法 应用ABI3100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序,进行SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1基因突变分析.结果 遗传分析显示家...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 系谱； 突变；