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【中文期刊】 齐研 王卫庆 《上海交通大学学报(医学版)》 2010年30卷5期 503-507页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因.在嗜铬细胞瘤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐志忠 梁淑芳 《生物技术通报》 2010年5期 47-50,60页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 VHL基因是抑癌基因,定位于染色体3p25-26,其产物 pVHL与Wnt-β-catenin信号通路、缺氧诱导因子、氧化磷酸化的调控有关.VHL基因的失活会导致VHL蛋白不能正常合成,这与散发性肾透明细胞癌的发生、发展有着密切的关系.VH...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛晓春 苏志鹏 等 《温州医学院学报》 2011年41卷2期 141-145页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨汉族人Von Hippel-Lindau(VHL)病临床特征及VHL基因变异情况.方法:调查2个VHL病家系临床资料,分别绘制树状图;抽取2个家族共30位成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增VHL基因片段并...
【关键词】 Von Hippel-Lindau病；VHL基因；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗勇军 刘福玉 等 《西南国防医药》 2011年21卷4期 410-412页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨血细胞的VHL(Von Hippel-Lindau)基因拷贝数变化与高原红细胞增多症的易感性关系.方法 分别取年龄、职业等相匹配的高原红细胞增多症患者(n=20)、健康对照组(n=20)的静脉血2 ml/人,提取DNA,通过定量P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘凤军 孙栋 等 《中国现代普通外科进展》 2011年14卷3期 169-172页ISTICCA
【摘要】 目的:研究肝癌VHL基因突变以及其与血管内皮生长因子、微血管密度等临床病理特征之间的关系.方法:取30例肝癌标本;设计一对引物覆盖VHL第二外显子,RT-PCR加DNA序列测定分析其中10例VHL基因,分析HCC与VHL突变的关系,比较有无...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何春锋 刘永 《现代肿瘤医学》 2009年17卷11期 2231-2234页ISTICCA
【摘要】 肿瘤抑制基因von Hipple-Lindau(简称VHL基因)的突变失活导致肿瘤细胞中缺氧诱导因子的累积,进而调节其下游靶基因的转录和表达,促进肿瘤内新生血管形成及细胞增殖,从而促进肾透明细胞癌的发生、发展.磷酸肌醇-3激酶/蛋白激酶B通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范伟 《中国肛肠病杂志》 2009年29卷6期 14-17页
【摘要】 为探讨VHL基因和缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在大肠癌中的表达及其与大肠癌临床病理因素的关系,我们用免疫组织化学SP法检测165例大肠癌和20例癌旁组织中VHL、HIF-1α表达情况.并分析其表达与大肠癌中医证型、分化程度、临床分期、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐楗荧 朱伟杰 《生殖与避孕》 2011年31卷2期 140-143页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 VHL(Von Hippel-Lindau)基因是应用位置克隆技术克隆的一种肿瘤抑制基因,其编码的蛋白质(pVHL)参与调节细胞周期、细胞分化、胎盘血管形成及胚胎发育,介导降解细胞内多种蛋白底物.VHL基因突变及表达异常与乳腺癌、卵巢肿瘤、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张斌 王养民 等 《中华肿瘤杂志》 2009年31卷5期 361-365页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨散发性嗜铬细胞瘤患者VHL基因突变检测及其意义.方法 从41例散发性嗜铬细胞瘤患者的外周血及嗜铬细胞瘤组织中提取基因组DNA,进行VHL基因测序分析,存在基因突变者再进行家系成员筛查.以50例健康志愿者外周血提取的DNA样本作为对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冉春琼 苏莹 等 《内科急危重症杂志》 2025年31卷2期 190-192页ISTIC
【摘要】 嗜铬细胞瘤在儿童中罕见,早发嗜铬细胞瘤通常与遗传性肿瘤综合征有关.本文报道1例9岁患儿,以头痛起病,长达半年内多处就医未能明确病因,后因其他疾病就诊而发现高血压、眼底损害和单侧肾上腺占位.临床生化检测及术后病理证实为嗜铬细胞瘤.我们通过全外...
【关键词】 von Hippel-Lindau综合征；儿童嗜铬细胞瘤；VHL基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李伟 戴春富 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷6期 499-501,505页ISTIC
【摘要】 内淋巴囊肿瘤(ELST)较为罕见,主要与VHL基因突变相关,VHL基因主要通过依赖缺氧诱导因于途径引起VHL病.单独的VHL突变不足以导致肿瘤发生,VHL基因突变需要同样位于3号染色体短臂上的相关抑癌基因(PBRM1、SETD2、BAP1)...
- 概要：
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【中文期刊】 夏旺宁 王超奇 《当代医药论丛》 2023年21卷4期 17-20页
【摘要】 氧是生物生长和发育的重要元素之一,缺氧会引起一系列的适应性反应.肾细胞癌(RCC)作为泌尿系统中常见的恶性肿瘤之一,已有研究发现VHL基因以及缺氧诱导因子(HIF)与RCC的发生有关,且HIF的结构和功能与RCC的发生、发展、治疗和预后等方...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李冲 王楚楚 等 《郑州大学学报（医学版）》 2021年56卷6期 869-874页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对1例von Hippel-Lindau(VHL)综合征2C型合并右额叶脑膜瘤患者及其家系的临床特征、基因突变进行分析,通过蛋白功能预测和文献复习探讨脑膜瘤与VHL综合征的关系.方法:对患者的临床表型进行分析,应用Sanger测序技术...
【关键词】 von Hippel-Lindau综合征；VHL基因；脑膜瘤；
- 概要：
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【中文期刊】 田晋捷 马新伟 等 《中国医疗设备》 2022年37卷8期 118-122页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Von Hippel-Lindau(VHL)基因表达与肾透明细胞癌(Clear Cell Renal Cell Carcinoma,ccRCC)Fuhrman分级之间的关系,并根据VHL表达匹配相关CT组学特征,构建CT组学特征预...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施爱军 吴剑秋 等 《现代检验医学杂志》 2021年36卷2期 35-38页ISTICCA
【摘要】 目的 对一例家族性双侧肾透明细胞癌患者家系VHL基因的胚系突变进行分析,结合其临床特点探讨可能的分子遗传学发病机制.方法 收集病人家族史、影像学、入院诊疗和随访资料,提取患者及家系直系成员外周血DNA和RNA,采用PCR-DNA测序、荧光定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李琳 赵静 《生物学教学》 2020年45卷6期 2-4页PKU
【摘要】 氧是人体获得生命能源的关键物质,细胞借助低氧信号通路感知并适应氧气含量的变化.本文结合2019年诺贝尔生理学或医学奖三位得主的工作,对细胞感受和适应氧气含量变化的机制及其意义进行概述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝瑾 许丽萍 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷5期 651-658页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察内淋巴囊瘤的临床特点、影像学和听力学特征,探讨内淋巴囊瘤的VHL基因突变情况.方法 经术后病理确诊、经过我院手术治疗的内淋巴囊瘤病人共4例(2男2女),中位年龄为40.5岁(15～62岁),整理该病例系列临床基本资料,以及影像学和...
【关键词】 内淋巴囊瘤；von Hipple-Lindau病；VHL基因；
- 概要：
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【中文期刊】 柳宁宁 潘丽娟 等 《中华血液学杂志》 2025年46卷1期 75-80页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:加深对VHL基因复合杂合突变导致的家族性红细胞增多症2型（ECYT2）疾病的认识。方法:回顾性分析1例ECYT2患者的病例资料，探讨ECYT2的发病机制、临床特点、诊治及预后，并对相关文献进行复习。结果:男，31岁，因"颜面部和双手潮...
【关键词】 遗传性红细胞增多症；家族性红细胞增多症2型；VHL基因；
- 概要：
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【中文期刊】 申卫东 苏钰 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷1期 125-129页ISTICPKUCSCD
【摘要】 【简要病史】患者罗女士，18岁，未婚。因“左耳听力下降四年余，耳痛、流脓伴面瘫两月”入院。患者4年前无明显诱因下出现左耳听力下降并逐渐加重，不伴耳鸣、头痛、头晕，未予治疗。2月前出现左耳疼痛伴流脓，当地医院按“中耳炎”给予抗生素口服、输液及...
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【中文期刊】 沈东来 马鑫 等 《南方医科大学学报》 2015年3期 348-354页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：构建人VHL重组慢病毒表达载体及干扰载体，建立稳定转染细胞株，观察VHL对肾癌细胞株增殖和凋亡的影响。方法构建pZsGreen1-VHL及pLL3.7-shVHL重组慢病毒载体，与3质粒包装系统用脂质体法共同转染293T细胞，包装成病...
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【中文期刊】 吴鑫尧 陈江明 等 《安徽医科大学学报》 2015年5期 635-639页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：明确 von Hippel-Lindau 综合征(VHL 综合征)家族基因突变及临床表现特点,筛查出家族内基因突变携带者行临床筛查,综合家族发病特点行家族健康指导。方法通过流行病学调查,共3例先证者临床诊断 VHL 综合征。抽取先证者...
- 概要：
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【中文期刊】 唐源 蔡善君 《遵义医科大学学报》 2021年44卷2期 252-254页
【摘要】 VHL(Von Hippel-Lindau)基因突变可改变VHL蛋白结构功能,调控细胞的氧感通路及影响缺氧诱导因子HIF泛素化,激活血管生成因子和促红细胞生成素的转录,进一步引起红细胞增多症的发生.近年来,VHL基因突变导致红细胞增多症的发...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马晓森 张学斌 等 《基础医学与临床》 2020年40卷11期 1489-1493页ISTICCA
【摘要】 目的 报道1例罕见的VHL同义突变导致的家族性嗜铬细胞瘤家系,并探讨该突变在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)中的发生频率.方法 收集患者及其家系临床资料和外周血标本.提取患者外周血DNA,进行全外显子测序及生物信息学分析,并对候选变异进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢文清 何苗 等 《临床与病理杂志》 2020年40卷7期 1922-1926页ISTICCA
【摘要】 2019年诺贝尔生理学或医学奖揭晓,威廉·凯林(William G.Kaelin Jr)、彼得·拉特克利夫(Sir Peter J.Ratcliffe)和格雷格·塞门扎(Gregg L.Semenza)获得这一奖项,以表彰他们在理解人体和大...
【关键词】 诺贝尔生理学或医学奖；缺氧诱导因子；VHL基因；
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【中文期刊】 王络文 邓廉夫 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2012年32卷3期 274-278,292页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨低氧/低氧诱导因子(HIF) -1α通路对成骨细胞与破骨细胞耦联的调控作用.方法 取出生2～3d条件性基因敲除小鼠颅盖骨的成骨细胞与4～8周龄C57BL/6小鼠股骨破骨细胞的前体细胞,建立基因敲除小鼠成骨细胞与破骨细胞前体细胞共培...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈杰 刘庆勇 等 《山东大学学报（医学版）》 2009年47卷7期 32-36页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 构建VHL蛋白(von Hippel-Lindau protein,pVHL)β结构域肾癌抑制融合肽cDNA,并将其应用于肾癌的微基因治疗.方法 分别设计合成pVHLβ结构域104-123短肽cDNA的正向和反向引物以及编码TAT-6...
【关键词】 VHLβ结构域肾癌抑制肽；融合肽；微基因；
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【中文期刊】 彭再梅 山长婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2009年34卷4期 331-334页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究肺癌组织中希佩尔林道(VHL)和缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)的表达并探讨其临床意义.方法:将80例肺癌及20例正常肺组织手术切除标本常规制作石蜡包埋切片,采用免疫组化EnVisionTM二步法测定VHL和HIF-1α的表达....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈杰 刘庆勇 等 《山东大学学报（医学版）》 2009年47卷7期 32-36页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 构建VHL蛋白(von Hippel-Lindau protein,pVHL)β结构域肾癌抑制融合肽cDNA,并将其应用于肾癌的微基因治疗.方法 分别设计合成pVHLβ结构域104-123短肽cDNA的正向和反向引物以及编码TAT-6...
【关键词】 VHLβ结构域肾癌抑制肽；融合肽；微基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 路妍妍 朱伟杰 《生殖与避孕》 2007年27卷9期 608-611页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 希佩尔-林道抑癌基因(VHL)得名于Von Hippel-Lindau病,由VHL突变引起的一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征,VHL编码蛋白pVHL,其生理功能与多个生殖事件有关.pVHL调控胎盘的血管生成,缺乏VHL表达的小鼠妊娠早...
【关键词】 希佩尔-林道基因(VHL)；胚胎；胎盘；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘家骅 刘维明 等 《中华泌尿外科杂志》 2006年27卷z1期 5-8页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨von Hippel-Lindau病(VHL)基因突变类型及改良的基因诊断方法.方法调查1例VHL病Ⅰ型家系及1例Ⅱ型家系,分别绘制树状图;抽取2个家族共8位成员的外周血,提取基因组DNA.改良方法进行3个外显子翻译区及剪接区的扩增...
【关键词】 von Hippel-Lindau病；家系研究；VHL基因；
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