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【中文期刊】 祁梦梦 王雪梅  等 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 538-541页

【摘要】 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库.方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断.采集

【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇21-羟化酶； CYP21A2基因；

【中文期刊】 詹瑛 程璐  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 825-829页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告了1 例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)病例的

【关键词】 肾上腺增生,先天性； 细胞色素P450酶系统； 突变；

【中文期刊】 王瑞芳 顾学范  等 《中华儿科杂志》 2016年54卷9期 679-685页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法 回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊

【关键词】 新生儿筛查； 肾上腺增生,先天性； 类固醇21-羟化酶；

【中文期刊】 顾钰琳 谷伟军  等 《中华医学杂志》 2016年96卷48期 3879-3884页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析伴有肾上腺腺瘤样变的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者的临床特点及转归.方法 回顾性分析解放军总医院内分泌科2008至2015年临床诊断的19例伴有肾上腺腺瘤样变的CAH患者的临床资料,并对其治疗用药、临床转归进行随访.结果

【关键词】 肾上腺增生,先天性； 促肾上腺皮质激素； 糖皮质激素；

【中文期刊】 崔佳 窦京涛  《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的

【关键词】 性腺疾病； 46, XY性发育异常； Klinefelter综合征；

【中文期刊】 苏跃青 朱文斌  等 《中华围产医学杂志》 2015年18卷9期 687-691页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨新生儿末梢血17-羟孕酮的水平及影响因素. 方法 2012年11月1日至2014年1月31日,在福建省妇幼保健院分娩的新生儿中,排除先天性肾上腺皮质增生症患儿,共18 461例纳入本研究.新生儿出生后72 h后采集末梢血,采用

【关键词】 17-羟孕酮； 肾上腺增生,先天性； 婴儿,新生；

【中文期刊】 姚如恩 余永国  等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷2期 136-141页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评估多重连接探针扩增技术(MLPA)在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、DiGeorge综合征和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断中的应用价值.方法 采集2010年2月至2011年2月期间,上海儿童医学中心门诊21例确诊为SMA、

【关键词】 核酸扩增技术； 脊髓性,肌萎缩； DiGeorge综合征；

【中文期刊】 苏晨 郭燕  等 《中华放射学杂志》 2012年46卷8期 705-707页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肾上腺残基瘤的影像特征.方法 回顾性分析经手术病理或临床确诊的12例肾上腺残基瘤患者资料,12例均行超声检查,11例行MR平扫加增强扫描,1例行CT平扫加增强扫描,总结该病的影像表现特点.结果 12例患者中,肿瘤发生在睾丸10例

【关键词】 肾上腺增生,先天性； 睾丸肿瘤； 卵巢肿瘤；

【中文期刊】 禹虹 边旭明  等 《中华妇产科杂志》 2012年47卷9期 651-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨妊娠合并21羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点及妊娠结局.方法 2005年1月至2011年4月间在北京协和医院妇产科分娩的21 -OHD合并妊娠患者8例,回顾性分析其妊娠期特点、临床处理、妊娠结局及新生儿情况.结果

【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇21-羟化酶； 妊娠结局；

【中文期刊】 肖慧文 马华梅  等 《中华儿科杂志》 2012年50卷4期 301-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏(CAH21OHD)患儿治疗监测中的意义.方法 19例接受规范治疗的经典型CAH 21OHD患儿,年龄(3.67±1.54)岁,随访间隔0.33 ～1.0年,观察(

【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇21-羟化酶； 肾上腺皮质激素类；

【中文期刊】 王含必 田秦杰  等 《中华妇产科杂志》 2012年47卷7期 518-521页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结完全型17α羟化酶缺乏患者的临床表现、实验室检测结果特征,尤其是血清孕酮水平的变化,为临床提供简单、有效的诊断线索.方法 回顾性分析北京协和医院自1983年1月至2010年1月期间收治的48例完全型17α羟化酶缺乏患者的临床资料

【关键词】 类同醇17-α-羟化酶； 肾上腺增生,先天性； 孕酮；

【中文期刊】 孙首悦 张曼娜  等 《中华医学杂志》 2011年91卷42期 2999-3002页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变 结果 2例患者分别因“青少年高血压伴

【关键词】 类固醇11-β-羟化酶； 基因突变； CYP11B1基因；

【中文期刊】 姜艳 张妲  等 《中华医学杂志》 2011年91卷34期 2416-2419页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对1例部分性17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性17OHD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法 收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞

【关键词】 肾上腺增生,先天性； 突变； CYP17A1；

【中文期刊】 郁婷婷 王剑  等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷7期 606-610页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者33例和17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)患者2例及所有患者父母的

【关键词】 肾上腺增生,先天性； 类固醇21-羟化酶； 类固醇17-α-羟化酶；

【中文期刊】 刘广华 李汉忠  等 《中华医学杂志》 2009年89卷30期 2138-2139页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨原发性色素性肾上腺结节增生(PPNAD)的诊断与治疗方法.方法 回顾性分析2000--2007年收治的4例资料完整的PPNAD患者,包括临床表现、内分泌检查、手术方法及预后,结合文献复习,对此种疾病的诊断与治疗方法进行讨论.结果

【关键词】 库欣综合征； 肾上腺增生,先天性； Carney综合征；

【中文期刊】 梁军 乔洁  等 《中华内科杂志》 2008年47卷6期 482-485页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个有两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究,探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋实验前后相关生物学指标的改变.方法 收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床和

【关键词】 肾上腺增生； 先天性； 突变；

【中文期刊】 李强 郑方遒  等 《天津医药》 2018年46卷3期 299-302页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 多种卵巢、肾上腺疾病可引起女性体内雄激素水平升高.本文回顾性分析了天津医科大学总医院2016年7月—2017年1月收治的诊断明确的3例女性高雄激素血症患者的诊治过程,从不同角度探讨引起女性高雄激素血症的原因.

【关键词】 雄激素增多症； 肾上腺增生,先天性； 卵巢肿瘤；

【中文期刊】 李旺 黄莹  等 《国际检验医学杂志》 2014年5期 567-568页 ISTICCA

【摘要】 目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、

【关键词】 先天性甲状腺功能减退症； 苯丙酮尿症； 肾上腺增生 ,先天性；

【中文期刊】 师毅冰 郝敬明  等 《医学影像学杂志》 2014年12期 2139-2141页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的CT 表现特点及诊断价值。方法经手术及临床诊断为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形6例患者，分析其CT 表现及特点。结果6例患者均未经激素治疗，双侧肾上腺内外肢弥漫性增粗、迂曲、延长，

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生； 女性假两性畸形； 体层摄影术 ,X线计算机；

【中文期刊】 蔡芸莹 苏恒  《中华临床医师杂志（电子版）》 2013年22期 10298-10300页 ISTICCA

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是内分泌系统最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，主要由类固醇合成过程中关键酶缺陷所致。肾上腺皮质肿瘤（ACTs）的发病机制可能与抑癌基因TP53、Menin及原癌基因Ras等的突变有关。近年来的研究发现，

【关键词】 肾上腺增生,先天性； 肾上腺皮质肿瘤； 基因突变；

【中文期刊】 王卫 刘晓红  《中国小儿急救医学》 2013年20卷1期 55-57页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点、诊断及治疗,提高对21羟化酶缺陷型CAH的认识.方法 回顾性分析2004年1月至2011年8月我院收治的19例确诊

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺乏症； 婴儿,新生；

【中文期刊】 谢肖俊 蒋学武  等 《中国医师进修杂志》 2010年33卷12期 8-10页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨女性假两性畸形的病因、临床特点、诊断和治疗措施.方法 收集5例女性假两性畸形患者的临床资料,对其病因、临床特点、诊断和治疗进行讨论.结果 5例患者,诊断为外源性雄激素引起的女性假两性畸形1例,先天性肾上腺皮质增生引起的

【关键词】 女(雌)性； 假两性畸形； 肾上腺增生,先天性；

【中文期刊】 《中国人民解放军军医大学学报（英文版）》 2006年21卷4期 249-253页 CA

【摘要】 Objective: To discuss imaging features of the adrenal glands in female pseudohermaphroditism. Methods: 11 cases of

【关键词】 female pseudohermaphroditism； adrenal hyperplasia,congenital； diagnostic imaging；

【中文期刊】 郭静 田国力  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷3期 182-186页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析间接法建立的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标血17-羟基孕酮(17-OHP)在早产儿与足月儿临界值的差异及可靠性。方法:横断面研究。回顾性分析2019年1月至2022年12月在上海市儿童医院新生儿筛查中心接受CAH筛查的

【关键词】 肾上腺皮质增生症，先天性； 间接法； 临界值；

【中文期刊】 丁蕾蕾 张多多  等 《中华妇产科杂志》 2024年59卷12期 917-924页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨46，XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症（PORD）患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法:回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为

【关键词】 肾上腺增生，先天性； 卵巢囊肿； Antley-Bixler综合征表型；

【中文期刊】 刘娜娜 甄秀梅  等 《中华生殖与避孕杂志》 2023年43卷9期 949-952页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）合并不孕症的早期发现、鉴别诊断及有效治疗。方法:回顾性分析1例PORD患者的临床诊治资料。结果:该

【关键词】 受精，体外； 胚胎移植； 先天性肾上腺增生；

【中文期刊】 宋福英 刘子勤  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 609-612页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及 CYP17A1基因突变特征。 方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、

【关键词】 低钾血症； 高血压； 性腺功能低下；

【中文期刊】 潘萍 郑灵燕  等 《中华妇产科杂志》 2021年56卷2期 108-113页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨非典型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）合并不孕症患者的临床特征。方法:回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和

【关键词】 肾上腺皮质增生，先天性； 类固醇21-羟化酶； 不育，女（雌）性；

【中文期刊】 艾合买提江·吐乎提 郭艳英  等 《中华全科医师杂志》 2022年21卷8期 747-750页 ISTIC

【摘要】 回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例，表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育，诊断为非经典型和单纯男性化型；女性4例，表现为原发性闭经、有异性假性性早熟，应激时有

【关键词】 肾上腺增生，先天性； 类固醇21-羟化酶缺乏； 代谢缺陷，先天性；

【中文期刊】 修文龙 苏跃青  等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷1期 18-24页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变致新生儿先天性类脂质性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal

【关键词】 肾上腺增生,先天性； 46,XY性发育障碍； 磷蛋白类；