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【中文期刊】 俞沁圆 王斌  等 《组织工程与重建外科杂志》 2024年20卷2期 160-175页 ISTICCA

【摘要】 先天性多发性关节挛缩症(Arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是累及身体多个部位挛缩和畸形的疾病,致残率高,严重影响患者的日常生活.本共识以循证医学证据为依据,经全国肢体畸形专家组反复研讨,结合近年来...

【关键词】 先天性多发性关节挛缩症； 渐进式精准康复； 全周期康复管理；

【中文期刊】 范昌盛 李劼  等 《中国脊柱脊髓杂志》 2023年33卷12期 1057-1063页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析椎体或椎管内异常对后路矫形手术治疗伴有先天性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)脊柱侧凸患者效果的影响.方法:回顾性分析2001年8月～2021年11月于我院行后路矫形手术治疗...

【关键词】 脊柱侧凸； 先天性关节挛缩症； 分节不良；

【中文期刊】 卢鹏 田文  等 《中华手外科杂志》 2019年35卷3期 168-172页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨先天性多发手部关节挛缩的分类方式及治疗效果.方法 自2010年1月至2018年1月我们共诊治72例(拇指144指,其他指556指)先天性多发手部关节挛缩患者,将患者按不同病理解剖特点分为6类,并按不同分类进行相应治疗.结果 术后6...

【关键词】 手畸形,先天性； 治疗效果； 多发手部关节挛缩；

【中文期刊】 陈忠辉 孙旭  等 《中国脊柱脊髓杂志》 2013年12期 1057-1062页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸（arthrogryposis multiplex congenita，AMC）患者的影像学特征。方法：回顾性分析2001年11月~2013年4月我院收治的以脊柱侧凸首诊的41例AMC患者，男21例...

【关键词】 先天性多发性关节挛缩症； 脊柱侧凸； 影像学特征；

【中文期刊】 刘延军 马正良  等 《国际麻醉学与复苏杂志》 2015年36卷11期 964-966页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结先天性多发性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)伴脊柱侧凸患者气道管理的经验.方法 回顾分析行脊柱矫形手术的20例AMC伴脊柱侧凸患者的病历资料.12例(60％)男性患者,8例...

【关键词】 先天性多发性关节挛缩症； 脊柱侧凸； 气道管理；

【中文期刊】 李崟坤 邱俊荫  等 《中华医学杂志》 2023年103卷23期 1774-1780页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:比较先天性多发性关节屈曲挛缩症（AMC）和青少年特发性脊柱侧凸（AIS）患者脊柱后路矫形术中神经电生理监测（IONM）结果并分析先天性脊柱畸形对AMC患者IONM的影响，评估IONM在AMC患者矫形手术中的应用价值。方法:横断面研究。...

【关键词】 脊柱侧凸； 先天性多发性关节屈曲挛缩症； 青少年特发性脊柱侧凸；

【中文期刊】 李国宏 何苗  等 《中华超声影像学杂志》 2021年30卷4期 331-335页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:对照分析胎儿多发关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita，AMC)的产前超声表现和产后病理类型，总结AMC受累关节的产前声像图特征。方法:收集2015年1月至2020年6月于中山大学附属第一医院...

【关键词】 超声检查，产前； 多发关节挛缩症； 关节异常；

【外文期刊】 Okubo, Yukimune ; Shibuya, Moriei ; 等 《Brain & Development》 2023年45卷9期 505-511页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SCN1A; Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis; Early infantile developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders;

【外文期刊】 Elfassy, Caroline ; Darsaklis, Vasiliki Betty ; 等 2020年42卷16期 2318-2324页

【关键词】 arthrogryposis multiplex congenita; qualitative methods; rehabilitation;

【外文期刊】 Xu, Liang ; Chen, Zhonghui ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics.》 2019年23卷1期 22-29页

【关键词】 arthrogryposis multiplex congenita; adolescent idiopathic scoliosis; posterior instrumentation;

【外文期刊】 Judith Chareyre ; Antoine Neuraz ; 等 2021年36卷12期 1071-1077页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 arthrogryposis multiplex congenita; fetal akinesia; ENMG;

【外文期刊】 田蓉子 ; 町田治郎 ; 等 《日本小児整形外科学会雑誌》 2017年26卷2期 244-247页

【关键词】 arthrogryposis multiplex congenita(先天性多発性関節拘縮症); child (小児); congenital dislocation of the knee (先天性膝関節脱臼);

【外文期刊】 Vincent, Angela ; 2020年439卷 48-61页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 neuromuscular junction; neuromuscular transmission; acetylcholine receptor;

【外文期刊】 Hellmund, Astrid ; Berg, Christoph ; 等 《Archives of gynecology and obstetrics.》 2016年294卷4期 697-707页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fetus; Akinesia deformation sequence; Arthrogryposis multiplex congenita;

【外文期刊】 Alexer J. Sweiss ; Shalinkumar Patel ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2022年11卷2期 144-146页

【关键词】 CHRNG; arthrogryposis multiplex congenita; multiple pterygium syndrome;

【外文期刊】 Alkhunaizi, Ebba ; Shuster, Shirley ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷3期 386-396页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 arthrogryposis multiplex congenita; fetal akinesia deformation sequence syndrome; lethal multiple pterygium syndrome;

【外文期刊】 Harold J.P. van Bosse ; 《Current opinion in pediatrics》 2020年32卷1期 76-85页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 arthrogryposis; arthrogryposis multiplex congenita; clubfoot;

【外文期刊】 Ekhilevitch, N. ; Kurolap, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷1期 84-89页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 arthrogryposis multiplex congenita; contractures; exome sequencing;

【外文期刊】 Wakabayashi, Tomohiro ; Mizukami, Miyako ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷8期 571-577页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Truncation; Frameshift variant; Respiratory complication;

【外文期刊】 Bredikhin D. ; Agranovich O. ; 等 《Clinical neurophysiology》 2023年145卷 11-21页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Arthrogryposis multiplex congenita; EEG; Embodied cognition;

【外文期刊】 Dieterich, Klaus ; Le Tanno, Pauline ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2019年181C卷3期 337-344页

【关键词】 AMC; arthrogryposis multiplex congenita; diagnosis;

【外文期刊】 Salminger, Stefan ; Roche, Aidan D. ; 等 《Journal of rehabilitation medicine: official journal of the UEMS European Board of Physical and Rehabilitation Medicine》 2016年48卷8期 725-728页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 arthrogryposis multiplex congenita; amputation; prosthetic replacement;

【外文期刊】 Luciana Delboni Taricco ; Solange Sumire Aoki ; 《American Journal of Physical Medicine and Rehabilitation》 2009年88卷5期 431-434页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Arthrogryposis Multiplex Congenita; Amyoplasia; Rehabilitation;

【外文期刊】 Riemer,G. ; Steen,U. ; 《Disability and rehabilitation》 2013年35卷11/13期 950-958页

【关键词】 Ageing; Arthrogryposis multiplex congenita; Follow-up;

【外文期刊】 Saffari, Afshin ; Lau, Tracy ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.8期 3273-3288页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AMC5; arthrogryposis multiplex congenita 5; biallelic variation;

【外文期刊】 Daiki Kondo ; Atsuko Noguchi ; 等 《Brain & Development》 2018年40卷9期 760-767页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Arthrogryposis multiplex congenita; ZC4H2 protein; Wieacker-Wolff syndrome;

【外文期刊】 Taqi, Doaa ; Nematollahi, Shahrzad ; 等 2024年179卷 116955-116955页

【关键词】 Arthrogryposis multiplex congenita; Maxillofacial; Dental;

【外文期刊】 Lauren C. Hyer ; Lisa T. Carson ; 等 《Journal of pediatric orthopaedics》 2021年41卷9期 e727-e732页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 arthrogryposis; arthrogryposis multiplex congenita; patient-reported outcomes;

【外文期刊】 Alkhunaizi, Ebba ; Martin, Nicole ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 760-769页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cardiomyopathy; fetal akinesia deformation sequence syndrome; myopathy;

【外文期刊】 Geovanny Oleas-Santillan ; James Richard Bowen ; 2020年29卷1期 62-64页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 arthrogryposis multiplex congenita; guided growth complication; knee-flexion deformity;