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【中文期刊】 余云秋 周忠  《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷12期 1363-1367页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis,SICI)患儿的临床及遗传特征.方法 收集1例SICI患儿的临床资料.采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获...

【关键词】 火棉胶鱼鳞病,自我改善型； ALOX12B基因； 复合杂合变异；

【中文期刊】 林志淼 尹菁华  等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷9期 515-517页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断.方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测.确定突变位点后,分别在孕1 1周...

【关键词】 火棉胶样婴儿； TGM1基因； ALOX12B基因；

【中文期刊】 佃艳 孟岩  等 《中华儿科杂志》 2009年47卷9期 654-657页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 确定1例火棉胶样儿的基因突变.方法 火棉胶样儿所涉及的突变基因很多,分析患儿临床表现后,依文献报道,选择突变发生率最高的基因--转谷丙酰胺酶基因1(TGM1)作为候选基因,采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行...

【关键词】 遗传性疾病； 先天性； 基因；

【中文期刊】 张永玲 岳智慧  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 1-4页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)的致病性突变.方法 提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序.同时检测100名无血缘关...

【关键词】 TGM1基因； 复合杂合性突变； 火棉胶婴儿；

【中文期刊】 张锡宝 何玉清  等 《国际皮肤性病学杂志》 2010年36卷2期 61-63页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨阿维A治疗火棉胶婴儿的临床疗效、不良反应及对婴儿生长发育的影响,评估阿维A在婴幼儿患者中应用的安全性.方法 对2例火棉胶婴儿进行治疗与观察,阿维A治疗剂量为每天0.8 mg/kg,选择身高与体质量作为婴儿生长发育的指标,每个月随访...

【关键词】 婴儿； 火棉胶； 阿维A；

【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2015年2期 66-71页 MEDLINECSCD

【摘要】 Preparation of the temporal bone for light microscopy is an important step in histological studies of the inner ear. Due...

【关键词】 Experimental animal； Temporal bone section； Temporal bone；

【中文期刊】 廉佳 秦蓓  等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷7期 599-602页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法:先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常，其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂，且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA，进行全基...

【关键词】 鳞癣； DNA突变分析； 移码突变；

【中文期刊】 杨舟 徐哲  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷5期 397-401页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法:收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向...

【关键词】 寻常鳞癣； 自我改善型火棉胶鱼鳞病； 先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病；

【中文期刊】 何畑蓉 刘运强  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷8期 712-715页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法:对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序，Sanger测序验证基因变异位点。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件以及蛋白同源建模方法预测...

【关键词】 鳞癣； 基因，隐性； DNA突变分析；

【中文期刊】 周劲松 王芳  等 《生物医学工程学杂志》 2018年35卷4期 592-597页 MEDLINEISTICPKUCA

【关键词】 下尿路； 火棉胶切片； 有限元；

【外文期刊】 Moce Llivina Laura ; Jofre Juan ; 等 《Journal of Virological Methods》 2002年102卷1/2期 83-92页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Collodion; Enterovirus; Membranes;

【外文期刊】 Vladimir P. Shinkarev ; Robert Brunner ; 等 《Photosynthesis Research: An International Journal》 1999年61卷2期 181-191页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chromatophores; collodion film; electric potential;

【外文期刊】 Reesa L. Monir ; Jennifer J. Schoch ; 《Pediatric dermatology》 2023年40卷4期 688-690页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 acral self‐healing collodion baby; collodion membrane; ELOVL4;

【外文期刊】 Stelzl U ; Nierhaus KH ; 《Methods: A Companion to Methods in Enzymology》 2001年25卷3期 351-357页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA; Genetic Techniques; RNA;

【外文期刊】 Chang-Jin Ma ; Mikio Kasahara ; 等 《Atmospheric environment》 2003年37卷33期 4679-4686页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 replication; collodion; individual fog droplets;

【外文期刊】 《Pediatric dermatology》 2020年37卷3期 574-575页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis; self‐healing congenital ichthyosis; self‐improving collodion ichthyosis;

【外文期刊】 Dogan, D.G. ; Aslan, M. ; 等 《Genetic counseling》 2010年21卷3期 343-346页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Collodion baby; Hypothyroidism;

【外文期刊】 Auer N ; Hedger JN ; 等 《Biodegradation》 2005年16卷3期 229-236页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Collodion; Fungi; 火棉胶;

【外文期刊】 Adachi Hiroyuki ; Noguchi Atsuko ; 等 《Pediatrics international :》 2017年59卷5期 636-637页

【关键词】 bronchoalveolar lavage fluid; collodion baby; enzyme replacement therapy;

【外文期刊】 澤田啓生 ; 森田明理 ; 等 《臨床皮膚科》 2005年59卷1期 51-53页

【关键词】 Collodion baby; non－bullous congenital ichthyosiform erythroderma; lamellar ichthyosis;

【外文期刊】 Ruan GP ; Ma L ; 等 《Journal of immunoassay and immunochemistry》 2007年28卷1期 35-45页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chickens; Collodion; HLA-A Antigens;

【外文期刊】 Milstone,L.M. ; Choate,K.A. ; 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2013年69卷5期 808-809页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adenosine triphosphate-binding cassette; Member 12 collodion harlequin ichthyosis intubation neonatal nursing retinoid surgery survival; Subfamily A;

【外文期刊】 A.K. Simalti ; Harish Sethi ; 《Medical Journal Armed Forces India》 2017年73卷2期 197-199页

【关键词】 Collodion; Icthyosis; Erythroderma;

【外文期刊】 Balassanian, Ronald ; Wool, Geoffrey D. ; 等 《Cancer: A Journal of the American Cancer Society》 2016年124卷7期 508-518页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cell block; collodion bag; fine-needle aspiration (FNA) biopsy;

【外文期刊】 Ott, H. ; Guthmann, F. ; 等 《Der Hautarzt; Zeitschrift fuer Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete》 2015年66卷4期 236-244页

【关键词】 Emergency; Collodion baby; Harlequin ichthyosis;

【外文期刊】 Gulle H ; Eibl MM ; 等 《Journal of Immunological Methods》 1998年214卷1/2期 199-208页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Collodion; Cross-Linking Reagents; IgG;

【外文期刊】 Vangelista L ; Laffer S ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 1999年103卷11期 1571-1578页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 IgE; Receptors; Collodion;

【外文期刊】 Johnson, Eleanor ; Hunt, Raegan ; 《Current opinion in pediatrics》 2019年31卷4期 476-481页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 collodion membrane; congenital ichthyosis; epidermolysis bullosa;

【外文期刊】 Rubio-Gomez,G.A. ; Weinstein,M. ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2014年70卷3期 506-511页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 collodion baby; collodion membrane; congenital ichthyosis;

【外文期刊】 Prado,R. ; Ellis,L.Z. ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2012年67卷6期 1362-1374页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 collodion baby; collodion membrane; congenital ichthyosiform erythroderma;