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【中文期刊】 刘顿 董云巧 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷7期 627-633页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型...
【关键词】 复杂染色体重排； 胚胎植入前遗传学检测； 单精子染色体拷贝数；
【中文期刊】 何姝婧 张志强 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷6期 943-948页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用.[方法]收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗...
【中文期刊】 潘琼 金鑫 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 534-537页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析,探讨导致异常表型的遗传学原因.方法 对患者进行外周血G显带染色体核型分析,采用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism arr...
【外文期刊】 D.G. MELO ; J. HUBER ; 等 《Genetic counseling》 2004年15卷3期 303-310页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 complex chromosome rearrangement (CCR); conventional cytogenetic; fluorescence in situ hybridization (FISH);
【外文期刊】 Cho, Kye Hee ; Shim, Sung Han ; 等 《Genes and genomics》 2017年39卷2期 121-126页
【关键词】 De novo complex chromosomal rearrangement; Microdeletion; Global developmental delay;
【外文期刊】 Yakut, Sezin ; Cetin, Zafer ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年512卷1期 157-160页
【关键词】 Complex chromosomal rearrangement; Male infertility; Array-CGH;
【外文期刊】 Hu, Liang ; Wei, Yajing ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2018年109卷3期 486-492页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Complex chromosomal rearrangement; preimplantation genetic diagnosis; comprehensive chromosome screening;
【外文期刊】 Brereton, Rebecca E. ; Nickerson, Sarah L. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3136-3145页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 complex chromosomal rearrangement; PLAG1; recombination;
【外文期刊】 Kontodiou, Maria ; Daskalakis, Georgios ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2015年147卷2/3期 118-123页
【外文期刊】 Wang, Kangying ; Zhao, Xiaoye ; 等 《Clinical laboratory》 2019年65卷11期 2175-2177页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 complex chromosome rearrangement; complex chromosome translocation; male CCR carriers;
【外文期刊】 Ferfouri,F. ; Boitrelle,F. ; 等 《Andrologia.》 2014年46卷5期 576-582页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Complex chromosome rearrangement; Inter-chromosomal effect; Sperm FISH;
【外文期刊】 van Koningsbruggen S ; Straasheijm KR ; 等 《Chromosoma》 2007年116卷1期 53-64页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR-DYSTROPHY; HUMAN-CHROMOSOME 4Q35; POLYMERASE-II;
【外文期刊】 Carpenter ATC ; 《Chromosoma》 2006年115卷3期 155-157页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SYNAPTONEMAL COMPLEX-ANALYSIS; MOUSE CHROMOSOMAL REARRANGEMENTS; DROSOPHILA-MELANOGASTER FEMALES;
【外文期刊】 Godo,A. ; Blanco,J. ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2013年30卷9期 1115-1123页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Complex chromosome rearrangement; Fluorescent in situ hybridization; Interchromosomal effect;
【外文期刊】 Simioni, Milena ; Steiner, Carlos Eduardo ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年573卷1期 166-170页
【关键词】 Reciprocal translocation; Apparently balanced chromosome rearrangements; Complex chromosome rearrangements;
【外文期刊】 Gamba, Bruno Faulin ; Richieri-Costa, Antonio ; 等 《Molecular genetics and genomics: MGG》 2015年290卷6期 2213-2216页
【关键词】 Complex chromosomal rearrangement; Multiple congenital anomalies; Array-CGH;
【外文期刊】 Jarosova, Marie ; Kriegova, Eva ; 等 《Pathology oncology research: POR》 2016年22卷2期 233-243页
【关键词】 Diffuse large B-cell lymphoma; BCL6 rearrangements; BCL2 rearrangements;
【外文期刊】 Nonaka, Taro ; Ooki, Izumi ; 等 《International journal of gynecology and obstetrics: the official organ of the International Federation of Gynaecology and Obstetrics》 2015年128卷1期 36-39页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Balanced translocation; Complex chromosomal rearrangements; Recurrent abortion;
【外文期刊】 Liu, Hanwenheng ; Gordon, Spencer G. ; 等 《Chromosoma》 2021年130卷4期 237-250页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C; elegans; Heterologous synapsis;
【外文期刊】 Ferfouri,F. ; Boitrelle,F. ; 等 《Molecular human reproduction.》 2013年19卷1/2期 109-117页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Double two-way complex chromosomal rearrangement; Interchromosomal effect; Sperm DNA fragmentation;
【外文期刊】 Pirzio LM ; Pichierri P ; 等 《The Journal of Cell Biology》 2008年180卷2期 305-314页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SYNDROME LYMPHOBLASTOID-CELLS; REPLICATION FORK PROGRESSION; SYNDROME PROTEIN;
【外文期刊】 Einat Granot Hershkovitz ; Annick Raas Rothschild ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2011年155卷8期 1825-1832页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosome 2 inversion; complex chromosomal rearrangement; NRXN1;
【外文期刊】 A Lindstrand ; J Schoumans ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2010年77卷6期 552-562页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal translocation; complex chromosomal rearrangement; cryptic deletion;
【外文期刊】 Cetin,Z. ; Yakut,S. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年516卷1期 176-180页
【关键词】 5q12.1-5q12.3 microdeletion; Apparently balanced translocation; Complex chromosomal rearrangement;
【外文期刊】 Colangelo P ; Corti M ; 等 《Molecular phylogenetics and evolution》 2005年35卷3期 556-568页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 African rodents; Tatera; chromosomal speciation;
【外文期刊】 Thorson,H.L. ; Surti,U. ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2012年31卷3期 196-200页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 2q32 microdeletion syndrome; 3q29 microdeletion syndrome; Array comparative genomic hybridization;
【外文期刊】 ANDREAS ZANKL ; MARIE-CLAUDE ADDOR ; 等 《Revue Medicale de la Suisse Romande》 2000年120卷5期 389-392页 MEDLINE
【关键词】 FISH; chromosome painting; microdélétion;
【外文期刊】 Francesca Malvestiti ; Simona De Toffol ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2010年30卷3期 280-283页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosome 4q; complex chromosome rearrangement; interstitial deletion;
【外文期刊】 Priyanka Arya ; Jennelle C. Hodge ; 等 2020年160卷11/12期 671-679页
【关键词】 Germline chromoanagenesis; Chromoanasynthesis; Chromothripsis;
【外文期刊】 Campeau-Peloquin A ; Kirsch JAW ; 等 《Australian Journal of Zoology》 2001年49卷5期 463-486页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 G-banding analysis; Lacunose distance matrices; Dna hybridization;
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