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【外文期刊】 Arulsang,Kulandaisamy ; Fathima,Ridha ; 等 《Current topics in medicinal chemistry》 2022年22卷21期 1766-1775页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Databases; Disease-causing mutations; Function;

【外文期刊】 Stenvang, Marcel ; Schafer, Nicholas P. ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2018年430卷8期 1116-1140页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 corneal dystrophy; protein aggregation; TGFBIp;

【外文期刊】 Kulandaisamy, Arulsang ; Ridha, Fathima ; 等 《Current topics in medicinal chemistry》 2022年22卷21期 1766-1775页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Membrane proteins; Structure; Function;

【外文期刊】 Duarte, I. F. ; Caio, J. ; 等 2021年78卷23期 7451-7468页

【关键词】 Dihydrolipoamide dehydrogenase; Pyruvate dehydrogenase; Protein lysine acetylation;

【外文期刊】 Lu,H.-C. ; Fornili,A. ; 等 《Expert review of proteomics》 2013年10卷6期 511-520页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 3D protein-protein interaction networks; Disease-causing mutations; Drug design;

【外文期刊】 Fisher S. ; Jagadeeswaran P. ; 等 《Developmental biology》 2003年264卷1期 64-76页

【关键词】 Zebrafish; X-ray; Osteogenesis imperfecta;

【外文期刊】 Cellini B ; Bertoldi M ; 等 《The Biochemical Journal》 2007年408卷1期 39-50页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alanine : glyoxylate aminotransferase; disease-causing mutation; primary hyperoxaluria;

【外文期刊】 Arioz, Candan ; Li, Yaozong ; 等 《BioMetals: An International Journal on the Role of Metal Ions in Biology, Biochemistry and Medicine》 2017年30卷6期 823-840页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Wilson disease; ATP7B; Atox1;

【外文期刊】 Zhao, Huiying ; Yang, Yuedong ; 等 《Human mutation》 2018年39卷2期 292-301页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 candidate gene; disease similarity; disease-causing mutations;

【外文期刊】 Sofia Khan ; Mauno Vihinen ; 《In silico biology: An international on computational biology》 2009年9卷5/6期 307-331页 MEDLINE

【关键词】 Protein models; homology modelling; missense mutations;

【外文期刊】 Bairong Shen ; Mauno Vihinen ; 《Protein engineering design & selection: PEDS》 2004年17卷3期 267-276页

【关键词】 bruton tyrosine kinase; conservation; covariation;

【外文期刊】 Alexander V. Matveev ; J. Browning Fitzgerald ; 等 《Biochemistry》 2010年49卷8期 1628-1639页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Disease-Causing Mutations; Nucleotide-Gated Channel; Carboxyl Terminus;

【外文期刊】 Khan, S. A. ; Muhammad, N. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷1期 3-15页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bardet-Biedl syndrome; clinical spectrum; disease-causing mutations;

【外文期刊】 Stratford FLL ; Ramjeesingh M ; 等 《The Biochemical Journal》 2007年401卷2期 581-586页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 co-immunoprecipitation; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR); nucleotide-binding domain (NBD);

【外文期刊】 Moulinier, Luc ; Ripp, Raymond ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1316-1324页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 3D structures; aminoacyl-tRNA synthetases; disease-causing mutations;

【外文期刊】 Szabo, Eszter ; Ambrus, Attila ; 《Biologia Futura》 2023年74卷1/2期 109-118页

【关键词】 Lipoamide dehydrogenase; Disease-causing mutation; X-ray crystallography;

【外文期刊】 Basit, S. ; Khan, S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年88卷3期 203-212页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 disease-causing mutations; heterogeneity; hereditary hair loss;

【外文期刊】 Kirsti Laurila ; Mauno Vihinen ; 《Amino acids》 2011年40卷3期 975-980页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Protein localization prediction; Cell compartments; Mutations;

【外文期刊】 Timson DJ ; 《IUBMB life》 2006年58卷2期 83-89页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Leloir pathway; UDP-galactose 4-epimerase; GALE;

【外文期刊】 Nielsen Q. Fernandez-Becker ; Alan C. Moss ; 《In silico biology: An international on computational biology》 2009年9卷5/6期 355-363页 MEDLINE

【关键词】 Protein models; homology modelling; missense mutations;

【外文期刊】 Taylor, Clinton A. ; Cobb, Melanie H. ; 2022年101卷4期 201-212页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HEREDITARY SENSORY NEUROPATHY; DISEASE-CAUSING MUTATIONS; CELL-SURFACE EXPRESSION;

【外文期刊】 Kulandaisamy, A. ; Zaucha, Jan ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2021年433卷11期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 membrane proteins; thermal stability; missense mutations;

【外文期刊】 Diament, Alon ; Tuller, Tamir ; 《Seminars in cell and developmental biology》 2019年90卷 78-93页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Three-dimensional genomic organization; Computational models; Disease-causing mutations;

【外文期刊】 Katsonis, Panagiotis ; Koire, Amanda ; 等 《Protein science :》 2014年23卷12期 1650-1666页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 functional impact prediction methods; disease causing SNV (single nucleotide variation); single nucleotide polymorphism prioritization;

【外文期刊】 Claverie-Martin, Felix ; Gonzalez-Paredes, Francisco J. ; 等 《RNA biology》 2015年12卷4期 369-374页

【关键词】 ADPKD; disease-causing variant; exonic mutations;

【外文期刊】 Peng, Yunhui ; Alexov, Emil ; 《Proteins: Structure, Function, and Genetics》 2016年84卷2期 232-239页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 protein folding; protein binding; disease-causing mutations;

【外文期刊】 Shanmugam, N. R. Siva ; Kulandaisamy, A. ; 等 《Glycobiology.》 2024年34卷4期 cwae011-cwae011页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 carbohydrate-binding proteins; database; disease-causing;