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【中文期刊】 黄健 吴远霞  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...

【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 脆性X智力低下蛋白质；

【中文期刊】 段现来 刘超  等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷5期 477-482页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨华南地区不明原因智力低下患者中脆性X智力低下基因FMR1和FMR2基因突变情况.方法 选择自2009年10月至2014年4月就诊于广州医科大学附属第二医院、长沙市第三医院神经发育或癫痫门诊、广州市海珠区特殊学校的华南地区不明原因智...

【关键词】 智力低下； 脆性X综合征； FMR1基因；

【中文期刊】 韦朝霞 陈盛强  等 《中华神经医学杂志》 2013年12卷5期 444-447页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察FMRI基因敲除型(KO)小鼠脑组织中钙/钙调素依赖蛋白激酶Ⅱα(CaMKⅡα)表达的改变,探讨CaMKⅡα是否为脆性X综合征相关蛋白(FMRP)的下调蛋白. 方法 PCR鉴定FVB近交系小鼠的基因型,按基因型的不同分为KO组和野...

【关键词】 FMR-1基因； 脆性X综合征相关蛋白； 钙/钙调素依赖蛋白激酶Ⅱα；

【中文期刊】 叶玉琴 吴洁  《生殖医学杂志》 2013年22卷7期 551-554页 ISTICCA

【摘要】 卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前卵巢功能丧失并伴有卵泡刺激素水平升高(FSH＞40IU/L)和/或雌激素水平下降的一种生殖内分泌疾病,其病因涉及环境因素、遗传背景、自身免疫、代谢,以及医源性因素等.然而,大多数POF患者的病因仍不清楚...

【关键词】 卵巢早衰； 脆性X智力低下1基因； 生殖健康；

【中文期刊】 刘锦仪 叶静仪  等 《中华神经医学杂志》 2023年22卷6期 592-598页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法:广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者，回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理...

【关键词】 神经元核内包涵体病； 皮肤活检； NOTCH2NLC基因 ；

【中文期刊】 罗诗坤 何文斌  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 439-445页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法:本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例)，应用PCR-琼脂糖...

【关键词】 智力障碍； 脆性X综合征； FMR1基因；

【中文期刊】 杨文静 富显果  等 《细胞与分子免疫学杂志》 2016年32卷11期 1513-1516页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 构建人脆性X精神发育迟缓基因1(FMR1)真核表达载体,建立稳定转染FMR1的HeLa细胞系.方法 采用PCR扩增出人FMR1的cDNA编码区序列,利用DNA重组技术将其定向插入pEGFP-N2真核表达载体中,并对重组质粒进行双酶切及...

【关键词】 脆性X精神发育迟缓基因1(FMR1)； 真核表达； HeLa细胞；

【中文期刊】 裴磊 马迪辉  等 《解剖学研究》 2018年40卷4期 244-247,256页 ISTICCA

【关键词】 α7烟碱型乙酰胆碱受体； 痛阈； 脆性X智力低下1号基因；

【中文期刊】 刘帆 杨楠  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷2期 13-15页 ISTIC

【关键词】 FMR1基因； 脆性X综合征； 乌鲁木齐市汉族女性；

【中文期刊】 陈冬萍 曾素芬  等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷1期 32,132页 ISTIC

【关键词】 智力低下； X染色体脆性位点； FMR1；

【中文期刊】 杨乙 刘绪红  等 《解剖学研究》 2013年35卷3期 216-219,封4页 ISTICCA

【关键词】 脆性X综合征； Fmr1； 睾丸；

【中文期刊】 花茂方 刘小云  《中国优生与遗传杂志》 2013年21卷10期 13-15页 ISTIC

【关键词】 fmr1基因； CpG岛； 甲基化；

【中文期刊】 刘绪红 杨乙  等 《解剖学研究》 2013年35卷4期 241-245页 ISTICCA

【关键词】 脆性X综合征； 小鼠； Fmr1；

【中文期刊】 肖家鹏 涂知明  《中国优生与遗传杂志》 2013年21卷6期 143-144页 ISTIC

【关键词】 脆性X综合征(FraX)； FMR1基因； 智力低下(MR)；

【中文期刊】 郭小艳 廖娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷3期 296-299页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation l gene,FMRI)是脆性X综合征的致病基因,其产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)...

【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 分子诊断；

【中文期刊】 周雅 孙维  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 401-405页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过优化PCR并结合毛细管电泳,建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系.方法 选择标准样本和经Southern印迹技术确定(CGG)n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例,进行PCR检测体系的优化....

【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； CGG重复序列；

【中文期刊】 曾志涌 邸伟  等 《中华神经医学杂志》 2010年09卷8期 765-767页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察脆性X综合征(FXS)模型小鼠不同发育时期脑组织中microRNA-134(miR-134)的表达,明确miR-134的表达特点及脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否导致miR-134转录的改变. 方法 应用荧光实时定量PCR检...

【关键词】 脆性X综合征； 微RNAs； 脆性X智力低下蛋白；

【中文期刊】 肖都 秦兵  等 《中华生物医学工程杂志》 2011年17卷5期 393-396页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测FMR1基因敲除小鼠海马组织中microRNA-125b(miR-125b)和miR-132表达水平,探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否通过改变其转录后表达影响树突棘发育.方法 取FVB近交系雄性1周龄FMR1基因敲除型(...

【关键词】 脆性X综合征； 微RNAs； 脆性X智力低下蛋白；

【中文期刊】 《生物学前沿》 2018年13卷6期 464-468页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 BACKGROUND:Fragile X syndrome (FXS),an X-linked disorder,is the most common cause of inherited mental retardation.This i...

【关键词】 genetic diseases； inborn； FMR1；

【中文期刊】 张小珍 钟建民  等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷6期 38-39页 ISTIC

【关键词】 脆性X综合征； FMR-1基因； 聚合酶链式反应；

【中文期刊】 许朝晖 招明高  《神经科学通报（英文版）》 2009年25卷5期 296-300页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 脆性X综合症； 中枢神经系统； 多巴胺；

【会议论文】Cui-Ling Lu 2016北京地区妇产科学专业学术年会 2016年

【摘要】 Objective: To study the correlation between normal numbers of Fragile X mental retardation gene 1 (FMR1) CGG repeats and...

【关键词】 fragile X mental retardation 1 (FMR1)； CGG repeat； primary ovarian insufficiency (POI)；

【外文期刊】 Amiri,A. ; Sanchez-Ortiz,E. ; 等 《Autism research: official journal of the International Society for Autism Research》 2014年7卷1期 60-71页

【关键词】 Autism; Fmr1; Fragile X Syndrome;

【外文期刊】 Titus, M. Brandon ; Wright, Ethan G. ; 等 2021年473卷 15-32页

【关键词】 Caper; Fmr1; Locomotor behavior;

【外文期刊】 Kraan,C.M. ; Hocking,D.R. ; 等 《Behavioural Brain Research: An International Journal》 2013年253卷 329-336页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cerebellar motor networks; Cognitive-neuromotor interaction; Fragile X Mental Retardation gene 1 (FMR1);

【外文期刊】 Roberts, Jane E. ; Miranda, Margot ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders.》 2011年3卷3期 175-184页

【关键词】 Fragile X; FMR1; Mental retardation;

【外文期刊】 Blonden L ; Padje SV ; 等 《The international journal of developmental biology》 2005年49卷4期 437-442页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FMR1; FXR1; fragile X syndrome;

【外文期刊】 Bobokova, T. S. ; Lemskaya, N. A. ; 等 《Molecular Biology》 2017年51卷4期 621-626页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 fragile X syndrome; mental retardation; chromosome fragility;

【外文期刊】 Khandjian EW ; 《Biochemistry and Cell Biology》 1999年77卷4期 331-342页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fragile X Syndrome; Mental Retardation; Nerve Tissue Proteins;

【外文期刊】 Kraan, C. M. ; Bui, Q. M. ; 等 《Journal of intellectual disability research: JIDR》 2018年62卷8期 668-669页 MEDLINE

【关键词】 developmental delay (DD); fragile X mental retardation 1 gene (FMR1 gene); fragile X syndrome (FXS);