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【中文期刊】 李琳鹏 马靖  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 431-437页

【摘要】 信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； STAT1功能获得性突变； 慢性黏膜皮肤念珠菌病；

【中文期刊】 阮培森 郑耀  等 《中华全科医学》 2024年22卷3期 534-538页 ISTIC

【摘要】 慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见.本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯...

【关键词】 慢性皮肤黏膜念珠菌病； STAT1基因； 侵袭性念珠菌病；

【中文期刊】 Qian-bei Guo Li Zhan  等 《中国药理学报（英文版）》 2022年43卷12期 3139-3148页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 De novo missense mutations in SCN8A gene encoding voltage-gated sodium channel Nav1.6 are linked to a severe form of ear...

【关键词】 early infantile epileptic encephalopathy type 13； SCN8A； gain-of-function mutation；

【中文期刊】 马文夏  《国际儿科学杂志》 2013年40卷2期 172-175页 ISTIC

【摘要】 STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷；(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷；(4)常染色体显性遗传...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； STAT1基因突变； 失功能；

【外文期刊】 Rosa,Lemmens-Gruber ; Susan,Tzotzos ; 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷9期 SCIMEDLINE

【关键词】 Liddle syndrome; TIP peptides; cystic fibrosis;

【外文期刊】 Mark,Ballow ; Jennifer W,Leiding ; 《Clinical reviews in allergy & immunology》 2022年63卷1期 1-8页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant (AD) signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function (GOF) mutations; Cytotoxic lymphocyte antigen-4 haploinsufficiency (CTLA-4); Gain-of-function gene mutations;

【外文期刊】 Yuki,Kawasaki ; Ichiro,Kuki ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年191卷 270-274页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 epilepsy; gain-of-function mutations; heart failure;

【外文期刊】 Anwar,Baban ; Alex Vincent,Postma ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷12期 3100-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 TBX5 mutations; Tetralogy of Fallot (TOF); atrial septal defects;

【外文期刊】 Anthony M,Barsotti ; Michael,Ryskin ; 等 《Epigenomics》 2015年7卷5期 687-90页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 EZH2; epigenetic reprogramming; epigenetic therapy;

【外文期刊】 Jaehoon,Shim ; Brian,Tanaka ; 等 《Brain : a journal of neurology》 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Nav1.7; gain-of-function mutations; inherited erythromelalgia;

【外文期刊】 Laurens,Wiel ; Juliet E,Hampstead ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷1期 92-104页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 de novo mutations; developmental disorders; disease-gene identification;

【外文期刊】 Andrea,Marcantoni ; Chiara,Calorio ; 等 《Pflugers Archiv : European journal of physiology》 2020年472卷7期 775-789页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Gain-of-function mutations; L-type channelopathies; Neuronal mistuned Ca2+ signals;

【外文期刊】 Jun,Zhang ; Jacob,Croft ; 等 《Journal of personalized medicine》 2023年13卷4期

【关键词】 CCM signaling complex (CSC); Cerebral cavernous malformations (CCMs); PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS);

【外文期刊】 Jiangping,Bai ; Ramasubramanian,Bhagavathi ; 等 《Microbiological research》 425-31页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 C-terminal domain; Gain-of-function mutations; Multidrug-resistant efflux pumps;

【外文期刊】 Diego,Chillón-Pino ; Mihaly,Badonyi ; 等 《Cell reports》 2024年43卷11期 114905页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CP: Cancer; CP: Genomics; Missense mutations;

【外文期刊】 Grigori Y,Rychkov ; Zeeshan,Shaukat ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷23期 SCIMEDLINE

【关键词】 K+ channels; channelopathies; epilepsy;

【外文期刊】 Eleonora,Savio-Galimberti ; Dawood,Darbar ; 《Cardiac electrophysiology clinics》 2014年6卷4期 741-748页 MEDLINE

【关键词】 SCN5A; SCN5A mutations; action potential;

【外文期刊】 Madison,Miller ; Nitin,Shirole ; 等 《Journal of cancer biology & research》 2016年4卷4期

【关键词】 Alternative splicing; Gain-of-function; Hot-spot mutations;

【外文期刊】 Mark M,Li ; Sharad,Awasthi ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2023年2660卷 357-372页

【关键词】 Coding and noncoding variants; Computational mutation annotation; Gain-of-Function mutations;

【外文期刊】 Narges,Eslami ; Marzieh,Tavakol ; 等 《Acta microbiologica et immunologica Hungarica》 2017年64卷2期 191-201页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 chronic mucocutaneous candidiasis; gain-of-function mutations in STAT1;

【外文期刊】 Renuka,Kandhaya-Pillai ; Deyin,Hou ; 等 《GeroScience》 2021年43卷3期 1481-1496页

【关键词】 Cellular senescence; DNA damage; Gain of function SMAD4 mutations;

【外文期刊】 Hirokazu,Kashiwagi ; Shinji,Kunishima ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2013年1卷2期 77-86页

【关键词】 Congenital macrothrombocytopenia; gain-of-function mutations; glanzmann thrombasthenia;

【外文期刊】 Sung Wook,Shin ; Honggi,Min ; 等 《Metabolic engineering》 2024年86卷 12-28页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Cell line development; Epigenetic silencing; Gain-of-function mutations;

【外文期刊】 Leonardo R,Ruzzi ; Pablo E,Schilman ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 364页

【关键词】 CSW loss and gain-of-function mutations; Drosophila; insulin signaling;

【外文期刊】 Ciria C,Hernandez ; Ningning,Hu ; 等 《Biomolecules》 2023年13卷12期

【关键词】 GABAA receptors; GABRB; channel gating;

【外文期刊】 Nils,Ott ; Laura,Faletti ; 等 《Journal of clinical immunology》 2023年43卷6期 1326-1359页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autoimmunity; Autoinflammation; Clinical phenotype;

【外文期刊】 Oded,Breuer ; Hagit,Daum ; 等 《Respiratory medicine》 2017年126卷 39-45页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant gain-of-function STAT1 mutations (AD-GOF STAT1 mutations); Bronchiectasis; Chronic mucocutaneous candidiasis;

【外文期刊】 Ana B,Caniceiro ; Beatriz,Bueschbell ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2023年21卷 586-600页 SCIMEDLINE

【关键词】 Database; ECL, extracellular loop; FDA, Food and Drug Administration;

【外文期刊】 Sara,Sommariva ; Giacomo,Caviglia ; 等 《Journal of mathematical biology》 2021年82卷6期 55页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Colorectal cancer cells; G1-S transition point; Gain of function mutations;

【外文期刊】 Julia O,Misiorek ; Alicja,Przybyszewska-Podstawka ; 等 《Cells》 2021年10卷1期

【关键词】 Notch signaling pathway; angiogenesis; epithelial-mesenchymal transition (EMT);