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【中文期刊】 程映 郭丽 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷7期 734-740页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)是编码 Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍.本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因...
【关键词】 先天性胆汁酸合成障碍2型； AKR1D1基因； 基因突变；
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【中文期刊】 谢康 刘艳秋 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷18期 4464-4467页 ISTICCA
【摘要】 目的 明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预.方法 在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血.提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变.对携带突变...
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被引：13
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