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【中文期刊】 陈大同 岳展伊  等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷6期 856-859页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化.方法 2017年6月～2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)...

【关键词】 自身免疫性肝病； 自身免疫性肝炎； 原发性胆汁性胆管炎；

【中文期刊】 何庭艳 张楠  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷12期 942-946页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点,以NBAS基因为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆...

【关键词】 贫血,再生障碍性； 肝功能衰竭； 免疫缺陷综合征；

【中文期刊】 杨馥宁 黄晶  《临床肝胆病杂志》 2017年33卷2期 379-383页 ISTICPKUCA

【摘要】 酒精性肝病(ALD)是临床上最常见的慢性肝脏疾病之一,其发病机制复杂.遗传因素在ALD的发病中具有重要作用,可能是潜在的ALD治疗靶点.综述了近年来与ALD相关的遗传易感基因,探索这些基因在ALD发生发展中的作用机制,可为临床有效评估、诊断...

【关键词】 肝疾病,酒精性； 疾病遗传易感性； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 李宽 宁会彬  等 《中华肝脏病杂志》 2016年24卷5期 395-396页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统常染色体显性遗传性疾病,又称先天性肝内胆管发育不良,常以婴儿期胆汁淤积为突出表现,并可累及心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多系统,该病的发病率约为1/70 ...

【关键词】 肝疾病； 肝豆状核变性； Alagille综合征；

【中文期刊】 国志尊 邓志华  《国际遗传学杂志》 2019年42卷6期 419-425页 ISTICCA

【摘要】 遗传性高胆红素血症和胆汁淤积目前大多缺乏有效的诊断和治疗手段,疾病进展不仅影响患者的身心健康和生活质量,还会给家庭和社会带来极大的负担.遗传学和分子生物学技术能对遗传物质进行精确检测而成为这一类疾病诊治的基石.本文简要介绍目前常用的基因检测...

【关键词】 基因检测； 肝脏疾病； 遗传性高胆红素血症；

【中文期刊】 李新华 崇雨田  《实用肝脏病杂志》 2018年21卷1期 4-9页 ISTICCA

【摘要】 "不明原因肝病"是一个相对的概念,不同的医师有不同的理解,所涉及的内容非常广泛,临床上只要有肝功能异常的疑难病例都可以纳入这个范畴.由于遗传性肝脏相关疾病的发病罕见、临床表现复杂、疾病谱广、个体差异显著、临床认识不足及检验方法的局限性等问题...

【关键词】 肝病； 不明原因； 基因诊断；

【中文期刊】 李忠蝶 李玉川  等 《中华儿科杂志》 2023年61卷1期 66-69页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法:回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“NBAS”“neuroblas...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； 肝功能衰竭； 肝移植；

【中文期刊】 陈姝颖 傅秋黎  等 《中华眼科杂志》 2022年58卷10期 831-838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 纳米材料已应用于眼科治疗的各个领域。本文通过强调纳米粒子及复合物的特性，先阐述了其在药物递送方面较成熟的应用，再综述了它们在再生医学和基因治疗方面的研究，还讨论了纳米材料在眼科医学上应用的主要限制-稳定性、生物毒性和临床前-临床差异。在恰当...

【关键词】 纳米结构； 药物释放系统； 再生；

【中文期刊】 肖玉妹 彭婷婷  等 《中华肝脏病杂志》 2021年29卷2期 172-174页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型，简单型（称为Caroli病）和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； Caroli病； 非阻塞性肝内胆管扩张；

【中文期刊】 Xiuhua Pan Hanitrarimalala Veroniaina  等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2021年16卷6期 687-703页

【摘要】 Genetic diseases seriously threaten human health and have always been one of the refractory conditions facing humanity.C...

【关键词】 Gene therapy drugs； Viral vectors； Non-viral vectors；

【中文期刊】 库尔班江·阿布都西库尔 王建设  《中华肝脏病杂志》 2019年27卷3期 166-171页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着手术技术的成熟,新的免疫抑制剂上市,术后管理水平不断提高,国内外成人及儿童肝移植迅速发展.既往肝移植仅限于终末期肝病,近年越来越多的疾病,尤其许多遗传代谢性疾病患者受益于肝移植得以继续生存或生存质量明显改善.现针对遗传代谢性疾病及肝脏关...

【关键词】 遗传； 肝移植； 遗传性肝病；

【中文期刊】 徐贝贝 李银玲  等 《中华肝脏病杂志》 2017年25卷5期 397-400页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 与吸烟导致的危害有所不同,只有少数人群持续或过量饮酒会导致严重的酒精性肝病,甚至发生与炎症相关的酒精性肝炎,肝硬化和原发性肝癌.导致这部分“少数人群”肝脏损害的危险因素十分复杂,说明除种族和遗传因素、饮酒量、持续饮酒时间之外,还有更重要的因...

【关键词】 危险因素； 肝疾病,酒精性； 饮酒模式；

【中文期刊】 刘月环 吴旧生  等 《中国比较医学杂志》 2017年27卷5期 9-11页 ISTICPKUCA

【摘要】 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为目前主要代谢性疾病之一,针对传统的动物模型的缺陷,本研究首次建立了与人类NAFLD(从单纯脂肪肝到脂肪性肝炎,再进展到肝纤维化、肝硬化)极为相似、饲料配方简便的长爪沙鼠NAFLD模型,阐明了长爪沙鼠肝脏...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； 长爪沙鼠模型； 遗传基础；

【中文期刊】 黄志华  《临床肝胆病杂志》 2017年33卷10期 1833-1838页 ISTICPKUCA

【摘要】 我国儿童肝病的发展经过几代人60年的努力已取得一些成就,开展了肝穿刺病理、十二指肠液胆汁检查、遗传代谢病筛查及基因诊断新技术.甲型肝炎和乙型肝炎疫苗的计划免疫,其发病率已显著下降.对巨细胞病毒感染及巨细胞病毒肝炎、非酒精性脂肪性肝病、自身免...

【关键词】 肝疾病； 儿童； 述评；

【中文期刊】 贾战生 连建奇  《临床肝胆病杂志》 2014年9期 839-841页 ISTICPKUCA

【摘要】 肝脏是一个重要的免疫器官，具有独特的免疫微环境，参与全身固有免疫应答和适应性免疫反应。肝脏通过肝-肠轴与系统免疫密切相连，又是免疫损伤的靶器官；肝脏在抗嗜肝病毒免疫中发挥着重要作用，但导致病毒感染慢性化机制尚不完全清楚。肝病细胞治疗包括以细...

【关键词】 肝疾病； 免疫； 细胞治疗；

【中文期刊】 左和平 赵媛媛  等 《中华预防医学杂志》 2011年45卷8期 702-706页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨核因子E2相关因子2(nrf2)基因启动子336位点多态性对酒精性肝病小鼠感染创伤弧菌的影响.方法 取C57B6雄性小鼠,简单随机抽样法分为正常喂养组(A组,10只)、酒精性肝病组(B组,10只)、正常喂养且腹腔注射感染创伤弧菌组...

【关键词】 多态性,单核苷酸； 肝疾病,酒精性； 弧菌,创伤；

【中文期刊】 江军 黄金明  等 《中华肝脏病杂志》 2010年18卷11期 842-844页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查(铁染色),绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 血色病； 临床特点；

【中文期刊】 李健 孙梅  《中国小儿急救医学》 2019年26卷7期 527-532页 ISTICCA

【摘要】 儿童消化系统疾病主要包括胃肠疾病、肝胆疾病、胰腺疾病.感染为消化系统疾病最主要的病因;随着经济水平提高,卫生状况的改善,儿童消化系统的疾病谱发生改变,由基因突变导致的遗传代谢病的发病率逐渐增高,遗传代谢病其非特异性的临床表现为该病的临床诊断...

【关键词】 遗传病； 基因； 儿科；

【中文期刊】 张成 谭宇棋  等 《医学综述》 2017年23卷6期 1062-1065,1070页 ISTICCA

【摘要】 肝脏疾病尤其是肝炎及肝癌已成为国内外重要的健康问题.探索有效的防治方法需要构建合适的动物模型.与传统普遍使用的啮齿类动物模型相比,非人灵长类动物树鼩与人类亲缘关系更近,更能反映各种人类疾病的发生、发展和转归,应用潜力巨大.目前国内外利用树鼩...

【关键词】 树鼩； 肝脏疾病； 动物模型；

【中文期刊】 鲁红云 孙辽  等 《中国医师杂志》 2008年10卷5期 584-586页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因G3057A多态性与2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝的关系.方法 以216例新诊断的2型糖尿病患者(包括104例合并非酒精性脂肪肝)及108例正常糖耐量者作为受试对象,采用半巢式PCR-RFLP和PCR产物直接...

【关键词】 糖尿病并发症； 脂肪肝,酒精性/并发症； 瘦素；

【中文期刊】 《肝胆外科与营养》 2015年4卷3期 152-160页

【摘要】 Alcoholic liver disease (ALD) accounts for the majority of chronic liver diseases in Western countries, and alcoholic ci...

【关键词】 Genetic risk； host factors； liver cancer；

【中文期刊】 徐然 陈松  《中国生物工程杂志》 2018年38卷3期 81-88页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 CRISPR/Cas9系统是细菌体在长期进化过程中抵御病毒或噬菌体DNA的一种适应性免疫系统.尽管近年来的一些基因编辑技术,如锌指核酸酶、转录激活因子效应物核酸酶等已经给基因编辑带来了许多便利,但CRISPR/Cas9系统以其独特的优势,给...

【关键词】 CRISPR/Cas9运输系统； 基因相关疾病； 基因编辑；

【中文期刊】 彭仙娥 张玲  等 《卫生研究》 2009年38卷4期 401-404页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肠型脂肪酸结合蛋白(FABP)2基因Ala54Thr多态性与非酒精性脂肪肝的关系.方法 以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,检测了234例非酒精性脂肪肝患者和476例正常时照者的FABP2基因Ala5...

【关键词】 非酒精性脂肪肝； 肠型脂肪酸结合蛋白； 基因多态性；

【中文期刊】 林烨鸿 林苏  等 《中华肝脏病杂志》 2019年27卷4期 250-255页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨白细胞介素-6(IL-6)单核苷酸多态性(SNP)与乙型肝炎病毒(HBV)相关性慢加急性肝衰竭(ACLF)发生与预后的关系.方法 纳入2012年7月——2018年3月就诊于福建医科大学附属第一医院肝病中心诊断为HBV感染慢性肝病患...

【关键词】 肝炎病毒,乙型； 白细胞介素-6； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷23期 2817-2833页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 The classic view on the pathogenesis of drug-induced liver injury is that the so-called parent compounds are made hepato...

【关键词】 Drug-induced liver injury； Cytochrome P-450； Drug metabolism；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2008年14卷33期 5105-5109页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 End-stage liver disease,due to cholestatic liver diseases with an autoimmune background such as primary biliary cirrhosi...

【关键词】 Liver transplantation； Primary biliary cirrhosis； Primary sclerosing cholangitis；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷33期 5272-5280页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 A disease is suitable for screening if it is common, if the target population can be identified and reached and if both ...

【关键词】 Screening； Risk factors； Hepatitis C；

【中文期刊】 高伟华 葛宽雪  等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷6期 1347-1350页 ISTICPKUCA

【摘要】 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)与胰岛素抵抗、遗传易感性密切相关,是危害人类健康的慢性肝病之一.辅助性T淋巴细胞(Th17)、调节性T淋巴细胞(Treg)在一定条件下,两者存在相互转化的关系,维持免疫稳态.近年来,有关Th17与Treg及其...

【关键词】 非酒精性脂肪性肝病； T淋巴细胞,辅助诱导； T淋巴细胞,调节性；

【中文期刊】 梁爱芬 何韶坚  等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷12期 1601-1602,1605页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性.方法 采用基因芯片分析系统及生化分析仪,检测1 414例慢性心血管疾病患者(实验组)和374例健康者(对照组)ApoE基因多态性及血脂水平.结果 实验组和对照...

【关键词】 载脂蛋白E； 基因多态性； 慢性心血管疾病；

【中文期刊】 雷小雨 陈海明  等 《医学综述》 2017年23卷20期 4065-4069页 ISTICCA

【摘要】 乳糜泻(CD)是由遗传因素(易患基因)和环境因素(摄入麸质蛋白)共同作用而引发的自身免疫性肠病.其临床表现多样,可涉及多个器官和系统.而肝脏损害是儿童CD最常见的肠外表现之一.部分患儿缺乏胃肠道症状,仅表现为肝脏损害,且其表现可以从轻到重....

【关键词】 乳糜泻； 儿童； 肝脏损害；