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【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...

【关键词】 Copy number variant； Chromosomal microarray assay； Whole-genome sequencing；

【中文期刊】 Filippo Cendron Martino Cassandro  等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2024年15卷2期 563-577页

【摘要】 Background Copy number variants(CNV)hold significant functional and evolutionary importance.Numerous ongoing CNV studies...

【关键词】 Chicken； Copy number variant； Conservation；

【中文期刊】 Jia-Qi Chen Ming-Peng Zhang  等 《动物学研究》 2022年43卷3期 423-441页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 In pig-to-human xenotransplantation,the transmission risk of porcine endogenous retroviruses(PERVs)is of great concern.H...

【关键词】 PERVs； Chinese and Western pigs； Copy number variation；

【中文期刊】 马海霞 冯丽云  等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...

【关键词】 染色体核型分析； 全基因组拷贝数变异测序； 高龄；

【中文期刊】 彭凯悦 郑丹枫  等 《神经疾病与精神卫生》 2024年24卷1期 2-9页 ISTIC

【摘要】 脑膜瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤,大多可通过手术切除及放化疗等手段治愈.但脑膜瘤复发率较高,其整体复发率为10%～20%.探索脑膜瘤复发的机制是当前的研究热点.本文就脑膜瘤复发相关分子特征的研究进展进行综述,概述染色体拷贝数、基因组、...

【关键词】 脑膜瘤； 复发； 基因组；

【中文期刊】 何静 王静  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 全基因组测序； 染色体缺失；

【中文期刊】 刘珍 刘永壮  《生物信息学》 2024年22卷1期 11-18页 ISTIC

【摘要】 拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少.根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关.高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序...

【关键词】 高通量测序数据； 基因组变异； 拷贝数变异检测；

【中文期刊】 李珊珊 张萌  等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...

【关键词】 无创产前检测； 9号染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 纪桢 李晓洲  等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...

【关键词】 流产,习惯性； 全基因组测序； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 李金玲 贾若  等 《海南医学》 2024年35卷4期 537-541页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用.方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物...

【关键词】 全基因组测序； 拷贝数变异； 流产物；

【中文期刊】 钟丽娟 陈艳  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷8期 69-75页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值.方法 回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究...

【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 染色体核型分析； 染色体异常；

【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐  等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...

【关键词】 性发育异常； 遗传学病因； G-显带染色体核型分析；

【中文期刊】 Jun-Jun Qiu Xing-Yu Chang  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷11期 1179-1195页

【摘要】 Background Congenital malformations of the female genital tract(CM-FGT)are characterized by abnormal development of the ...

【关键词】 Copy number variant； Congenital malformations of the female genital tract； Single nucleotide variants；

【中文期刊】 徐东辉 徐宇辉  等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷3期 933-943页

【摘要】 拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异(structural variation,SV)的重要组成部分.与SNP(single nucleotide polymorphism)相比,CNV显示出更丰...

【关键词】 牦牛； 基因组； 拷贝数变异(CNV)；

【中文期刊】 柴世伟 陈泽俊  等 《海南医学院学报》 2023年29卷14期 1093-1097页 ISTICPKU

【摘要】 目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV-seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值.方法:分析CNV-seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础...

【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 胎儿； 巨细胞病毒载量检测；

【中文期刊】 林芳 景亚玲  等 《川北医学院学报》 2023年38卷12期 1714-1717页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1 例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因.方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq).结果:染色体核型分析未见明显异常.CNV-...

【关键词】 鱼鳞病； 隐睾； 染色体G显带核型分析；

【中文期刊】 杨水艳 肖艳华  等 《海南医学》 2023年34卷23期 3423-3427页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究四维彩超结合拷贝数变异诊断胎儿神经系统发育畸形的临床价值.方法 选取2019年10月至2022年2月在焦作市妇幼保健院进行产前检查的4 150例胎儿作为研究对象,均在孕11～28周进行四维超声检查.在四维超声诊断为胎儿神经系统发育...

【关键词】 四维彩超； 拷贝数变异； 胎儿神经系统发育畸形；

【中文期刊】 李肖华 石子佳  等 《山东医药》 2023年63卷36期 1-4页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析胚胎停育患者绒毛组织染色体检测结果.方法 选取胚胎停育患者的流产绒毛组织240例份,采用基因组拷贝数变异测序检测染色体.结果 240例份胚胎停育患者流产绒毛组织中,染色体异常181例份、染色体正常59例份.181例份染色体异常绒毛...

【关键词】 染色体； 染色体异常； 基因组拷贝数变异测序；

【中文期刊】 林燕 黄敏  等 《畜牧兽医学报》 2023年54卷9期 3700-3709页

【摘要】 旨在鉴别与鸭重要经济性状潜在相关的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为解析CNVs对鸭经济性状的影响提供前期研究基础.本研究利用从美国国家生物技术信息中心(National Center for Biot...

【关键词】 鸭； 全基因组重测序数据； 基因组；

【中文期刊】 詹福寿 魏波  等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷10期 865-870页 CA

【摘要】 目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种...

【关键词】 产前诊断； 染色体核型分析； 拷贝数变异；

【中文期刊】 Tingting Li Ruifeng Li  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2021年19卷5期 741-753页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Genomic studies of cancer cell alterations,such as mutations,copy number variations(CNVs),and translocations,greatly pro...

【关键词】 Copy number variation； Clinical sample； Integrative genomic analysis；

【中文期刊】 Zheng Wang Lin Zhang  等 《中国癌症研究（英文版）》 2020年32卷3期 334-346页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective: Histology grade,subtypes and TNM stage of lung adenocarcinomas are useful predictors of prognosis and surviva...

【关键词】 Lung adenocarcinoma； lung non-mucinous adenocarcinoma (LNMA)； histological grading；

【中文期刊】 童永清 李艳  《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 73-76页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的发展,特别是靶向基因组测序、全基因组外显子组测序以及全基因组测序项目的出现...

【关键词】 高通量核苷酸序列分析； 分子诊断技术； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 吴子燕 李永哲  《中华检验医学杂志》 2013年36卷11期 987-991页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 拷贝数变异是基因组中广泛存在的一种结构变异,为个体间基因差异的重要来源之一.近年来,随着基因芯片及基因测序技术的成功研发,拷贝数变异的检测技术也日益标准化、自动化,也使得拷贝数变异在自身免疫性疾病等复杂疾病中的作用越来越受到学界的关注和重视...

【关键词】 自身免疫疾病； DNA拷贝数变异； 基因组；

【中文期刊】 南娟  《中国肺癌杂志》 2011年14卷1期 后插1-后插5页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> "了解更多癌症相关的遗传变异可能有助于癌症的预防和早期诊断,以及为癌症个体化诊断和治疗方案开辟新途径."

【关键词】 癌症诊断； 拷贝数目变异(copy number variant,CNV)； 遗传变异；

【中文期刊】 范岚 张伟  等 《中国临床药理学杂志》 2010年26卷4期 307-310页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 全基因组关联研究(GWAS)是从遗传变异着手,研究人类复杂疾病致病机制和药物疗效差异的一种有效的实验方法和手段,对人类疾病的发病和治疗具有非常重要的意义.本综述从GWAS的研究基础、研究对象、研究模式和主要研究内容等方面概述了国际上GWAS...

【关键词】 全基因组关联研究； 药物基因组学； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 何学莲 黄玉凤  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 624-627页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析.方法 应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析,用荧光定量PCR验证结果.结果...

【关键词】 全面性发育迟缓； 全基因组拷贝数变异； 染色体微阵列技术；

【中文期刊】 何学莲 赵培伟  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 157-160页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析.方法 对患儿及其父母进行拷贝数变异分析,用定量PCR进行验证,并分析缺失片段所包含的基因的功能与临床表型的关系.结果 微阵列检测发现患儿18号染色体长臂...

【关键词】 孤独症； 全基因组拷贝数变异； 单核苷酸多态性微阵列；

【中文期刊】 龙伟 顾建东  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 240-243页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确2例先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的性质,探讨3q微缺失与CHD的关系.方法 提取CHD胎儿脐带组织的DNA...

【关键词】 先天性心脏病； 拷贝数变异； 全基因组低覆盖度测序；

【中文期刊】 刘静 席惠  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 173-177页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断,探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异(cop...

【关键词】 单核苷酸多态性芯片； 全基因组拷贝数变异； 产前诊断；